【正文】 保藏2002BA711A0813梁德生45萬(wàn)8遺傳病家系與腫瘤標(biāo)本的收集及其數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)2002BA711A08夏家輝40萬(wàn)10遺傳性耳聾高通量基因診斷新技術(shù)的研究與開發(fā)2007AA02Z445馮 永300萬(wàn)11基因治療定點(diǎn)整合、原位修復(fù)新技術(shù)的應(yīng)用2007AA021206劉雄昊150萬(wàn)12帕金森病新型臨床診斷抗體及檢測(cè)試劑盒的研制20060102A2074潘 乾100萬(wàn)十五重點(diǎn)項(xiàng)目1.中國(guó)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)及重要資源保藏（基因、染色體、蛋白質(zhì)、細(xì)胞）（承擔(dān)單位中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所和中國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)院病毒學(xué)研究所）2001DEA1000708夏家輝夏 昆10萬(wàn)2.重要疾病遺傳資源標(biāo)準(zhǔn)化整理、整合及共享試點(diǎn)—耳聾遺傳資源標(biāo)準(zhǔn)化整理、整合及共享試點(diǎn)2005DKA21302夏 昆11萬(wàn)3.重要疾病遺傳資源標(biāo)準(zhǔn)化整理、整合及共享試點(diǎn)—耳聾遺傳資源標(biāo)準(zhǔn)化整理、整合及共享試點(diǎn)（繼續(xù)支持）2005DKA21302夏 昆18萬(wàn)4.染色體畸變及遺傳學(xué)效應(yīng)與疾病發(fā)生2004BA720A02鄔玲仟140萬(wàn)國(guó)家重大基礎(chǔ)研究（973）項(xiàng)目1國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展規(guī)劃項(xiàng)目《疾病基因組學(xué)“理論和技術(shù)體系的建立”》G1998051002夏家輝2致殘性疾?。ㄈ缦忍煨远@等）的研究2001CB510302張灼華200萬(wàn)3精神神經(jīng)性疾病的系統(tǒng)生物學(xué)研究2004CB518601夏 昆200萬(wàn)4基因治療的應(yīng)用基礎(chǔ)研究—遺傳病的基因治療研究2004CB518806梁德生170萬(wàn)國(guó)家自然科學(xué)基金1中國(guó)人遺傳病組織保藏庫(kù)30070410戴和平18萬(wàn)2彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥致病基因克隆30080014楊一峰14萬(wàn)3基因剔除小鼠研究VABP/ P14Kb介導(dǎo)的膜蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)30170454夏 昆20萬(wàn)4新的耳聾相關(guān)基因的克隆30100103張華莉22萬(wàn)5獎(jiǎng)勵(lì)優(yōu)秀重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室國(guó)際合作項(xiàng)目8011011083720萬(wàn)6獎(jiǎng)勵(lì)優(yōu)秀重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專項(xiàng)研究項(xiàng)目——VABP調(diào)節(jié)神經(jīng)元膜蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)的機(jī)理研究30123006夏 昆100萬(wàn)7對(duì)外交流與合作項(xiàng)目39830200夏家輝8萬(wàn)8角膜環(huán)狀皮樣瘤致病基因定位及克隆30270735鄭 多24萬(wàn)9人源基因載體TPA抗血栓治療的實(shí)驗(yàn)及臨床研究30200280楊進(jìn)福20萬(wàn)10人源基因載體VEGF165用于Buerger氏病基因治療研究30270734楊一峰22萬(wàn)11DFNA42疾病基因的克隆30371530鄧 昊22萬(wàn)12GJB3致病突變對(duì)間隙連接胞間通信的影響及其機(jī)制研究30370737黃亮群20萬(wàn)13人類斷裂、易位熱點(diǎn)的DNA序列特征研究30340078房海燕18萬(wàn)14人類斷裂、易位熱點(diǎn)的DNA序列特征研究30340078鄔玲仟8萬(wàn)15人源基因載體介導(dǎo)的CTGF siRNA基因治療膜纖維化的實(shí)驗(yàn)研究30370811劉伏友7萬(wàn)16NICASTRIN基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控研究30400226蔡 芳21萬(wàn)17智力障礙相關(guān)基因的定位與克隆30571021鄔玲仟30萬(wàn)18增強(qiáng)型腫瘤特異性殺傷載體的構(gòu)建及其功能研究30500302薛志剛2419PITX2基因突變導(dǎo)致角膜環(huán)狀皮樣瘤的分子機(jī)制研究30500260劉小平2820海外青年學(xué)者合作研究基金30528015宋偉宏40萬(wàn)21精神分裂癥與孤獨(dú)癥的家系收集、易感基因定位與克隆（重點(diǎn)項(xiàng)目）30630062夏 昆160萬(wàn)22間隙連接蛋白b3(GJB3)皮膚病及耳聾相關(guān)突變致病機(jī)制的研究30600334潘 乾22萬(wàn)23新的家族性擴(kuò)張性心肌病致病基因的精細(xì)定位與克隆30600247胡正茂22萬(wàn)24高效的非病毒打靶載體系統(tǒng)—核糖體基因區(qū)打靶系統(tǒng)的構(gòu)建及其在血友病A基因治療中的應(yīng)用30700458劉雄昊17萬(wàn)25Parkin/Pink1/DJ1復(fù)合體在帕金森病發(fā)生中的分子機(jī)制（重點(diǎn)項(xiàng)目）30730052張灼華150萬(wàn)26醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究生暑期學(xué)校潘乾20萬(wàn)教育部課題1高等學(xué)校博士學(xué)科點(diǎn)專項(xiàng)科研基金——APC結(jié)合蛋白VABP調(diào)節(jié)細(xì)胞蛋白質(zhì)和膜轉(zhuǎn)運(yùn)的分子機(jī)理研究20010533007張灼華2高等學(xué)校博士學(xué)科點(diǎn)專項(xiàng)科研基金—人源基因載體靶向基因轉(zhuǎn)移的研究20020533028夏家輝6萬(wàn)3新世紀(jì)優(yōu)秀人才支持計(jì)劃NCET040760夏 昆50萬(wàn)4教育部2004年度“長(zhǎng)江學(xué)者創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)發(fā)展計(jì)劃—人類遺傳性疾病的家系收集、基因定位、克隆、基因功能研究和基因治療夏 昆300萬(wàn)52004高等學(xué)校科技創(chuàng)新工程重大培育資金項(xiàng)目—中國(guó)人群遺傳相關(guān)疾病資源庫(kù)及共享信息平臺(tái)505012夏家輝40萬(wàn)湖南省課題1省院士基金—肝癌基因治療的臨床前研究夏家輝10萬(wàn)/每年2湖南省杰出中青年專家科技專項(xiàng)計(jì)劃項(xiàng)目—神經(jīng)性耳聾致病基因GJB3的功能研究夏 昆8萬(wàn)3湖南省2004年工業(yè)性試驗(yàn)投資計(jì)劃—PITX2基因突變導(dǎo)致角膜環(huán)狀皮樣瘤的分子機(jī)理研究試驗(yàn)夏家輝鄧小云8萬(wàn)4硅納米顆粒聯(lián)合自殺基因治療鼻咽癌的研究夏家輝7萬(wàn)三、主編教材及相關(guān)著作目錄1. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)講座（七六級(jí)醫(yī)學(xué)生教材）——4萬(wàn)余字，夏家輝, 伍漢文編（1976年）2. 醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室工作手冊(cè)（全國(guó)重點(diǎn)醫(yī)學(xué)院校染色體技術(shù)訓(xùn)練班教材）——11萬(wàn)余字，夏家輝等編（1978年）3. 醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室工作手冊(cè)（中國(guó)產(chǎn)前診斷細(xì)胞遺傳學(xué)短訓(xùn)班教材）——7萬(wàn)余字，夏家輝, 李麓蕓編（1980年）4. 醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室工作手冊(cè)（全國(guó)進(jìn)修班教材）——19萬(wàn)余字，夏家輝, 李麓蕓, 戴和平編（1982年）5. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)講座（全院研究生教材）——2萬(wàn)余字，夏家輝編（1983年）6. 醫(yī)學(xué)小百科優(yōu)生（錢信忠主編）, 遺傳條目——3萬(wàn)余字，夏家輝編,天津科學(xué)技術(shù)出版社（1983年）7. 中國(guó)大百科全書生物學(xué)分冊(cè)——遺傳學(xué)（李汝祺主編），染色體病條目——5000余字，夏家輝, 李麓蕓編,中國(guó)大百科全書出版社 (1991年)8. 中國(guó)百科年鑒染色體病的診斷與預(yù)防——1200字，夏家輝編,上海科學(xué)技術(shù)出版社（1983年）9. 中國(guó)醫(yī)學(xué)百科全書醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（盧惠霖主編），染色體畸變條目——3萬(wàn)字，夏家輝編,上?？茖W(xué)技術(shù)出版社（1984年）10. 遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生（許由恩主編），第十一章 遺傳咨詢與優(yōu)生——5萬(wàn)余字，夏家輝編,上海科學(xué)技術(shù)出版社（1985年）11. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)講座（全院研究生教材）——30萬(wàn)余字，夏家輝編（1986年）12. 中國(guó)人類染色體異常目錄第一版——24萬(wàn)余字，夏家輝主編（1986年）13. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)（教科書）（杜傳書主編），第四章 染色體畸變及染色體病——，第十章第二節(jié) 產(chǎn)前診斷——8000余字，夏家輝編,人民衛(wèi)生出版社 (1992年)14. 人類染色體 第一、六、八、十一章——22萬(wàn)余字，周煥庚，夏家輝，張思仲編著,科學(xué)出版社（1987年）15. 染色體病——，夏家輝,李麓蕓著, 科學(xué)出版社（1989年）16. A Catalogue of Human Chromosomal Anomalies in ChinaII (中國(guó)人類染色體異常目錄二)——50余萬(wàn)字，夏家輝主編, 湖南科學(xué)技術(shù)出版社 (1996年)17. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第二版）（杜傳書、劉祖洞主編）, 第六章——6萬(wàn)余字，夏家輝編, 人民衛(wèi)生出版社（1992年） 18. Chromosomal Atlas of the First Reported Abnormal Karyotypes in the World among Chinese (世界首報(bào)中國(guó)人染色體異常核型圖譜)——，夏家輝主編, 河南科學(xué)技術(shù)出版社（1993年）19. 中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)——，夏家輝主編, 戴和平副主編,湖南科學(xué)技術(shù)出版社（1996年）20. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)講座，主編，夏家輝主編, 湖南科學(xué)技術(shù)出版社（1998年）21. 全國(guó)高等醫(yī)學(xué)教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材——醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，陳竺主編,第三章 人類染色體和染色體——2萬(wàn)余字，夏家輝編, 人民衛(wèi)生出版社 (2001年)22. 基因組科學(xué)與人類疾病，陳竺，張伯勤，方福德主編，第十章遺傳病基因定位與基因克隆——7千字，夏家輝等編，科學(xué)技術(shù)出版社（2001年）23. 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》全國(guó)研究生規(guī)劃教材，夏家輝主編，人民衛(wèi)生出版社 (2004年)四、代表性論文目錄（一）夏家輝院士發(fā)表的主要論文目錄：1. Wen L, Liang de S, Wu LQ, Cai F, Pan Q, Long ZG, Dai HP, Xia K, Xia JH. (2008). Efficient protein expression from the endogenous RNA polymerase I promoter using a human ribosomal DNA targeting vector Biochem. Biophys. Res. Commun. 367, 841845.2. . Sato D，Liang D，Wu L，Pan Q，Xia K，Dai H，Wang H，Nishimura G，Yoshiura K，Xia J，Niikawa N. (2007) A syndactyly type IV locus maps to 7q36. J. Hum. Genet. 52, 561564.3. . Wu L，F(xiàn)eng Y，Pan Q，Long Z，Li J，Dai H，Xia K，Liang D，Niikawa N，Xia J. (2007) Molecular analysis of hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct in the mainland Chinese:a unique SLC26A4 mutation spectrum. J. Hum. Genet. 52,492497.4. . Liu M，Xue Z，Pan Q，Wu L，Long Z，Xia K，Liang D，Xia J. (2007) Nonviral ex vivo transduction of human hepatocyte cells to express factor VIII using a human ribosomal DNAtargeting vector. J. Thromb. Haemost. 5,347351.5. Liang D, Wu L, Pan Q, Harada N, Long Z, Xia K, Yoshiura K, Dai H, Niikawa N, Cai F, Xia J. (2006) A father and son with mental retardation, a characteristic face, inv(12), and insertion trisomy . Am J Med Genet A., 140(3):23844. 6. Lyu QF, Wu LQ, Li YP, Pan Q, Liu DE, Xia K, Liang DS, Cai F, Long ZG,Dai HP, Xia JH. (2005) An improved mechanical technique for assisted hatching. Hum Reprod., 20(6):16191623. 7. Kun Xia, Lingqian Wu, Xiaoping Liu, Xinhua Xi, Desheng Liang, Duo Zheng, Fang Cai, Qian Pan, Zhigao Long, Heping Dai, Zhengmao Hu, Beisha Tang, Zhuohua Zhang, Jiahui Xia. (2004) Mutation in PITX2 is Associated with Ring Dermoid of the Cornea. Journal of Medical Genetics, 41(12):e129. 8. Jiahui Xia, Kun Xia, Desheng Liang, Yong Feng,Aifa Tang, Yaoyun Tang, Linqiang Wu, Fang Cai, Qian Pan, Zhigao Long, Heping Dai, Yunyi