【正文】 起。但也應(yīng)注意，同一類疾病也可由不同類的致病因子所引起。例如，惡性腫瘤就可由許多致病因子引起。 ★實(shí)際應(yīng)用
1．某種基因突變可引起血友?。╤emophilia）等。
2．孕婦如患風(fēng)疹，則風(fēng)疹病毒可能損害胎兒而引起先天性心臟病。
第三節(jié) 發(fā)病學(xué)（pathogenesis）
★基本知識(shí)
1．發(fā)病學(xué)：是研究疾病發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸全過程中一般規(guī)律與共同機(jī)制的科學(xué)。
2．基因病：基因本身突變、缺失或其表達(dá)調(diào)控障礙。
3．單基因病：一個(gè)致病基因引起的基因病。
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4．多基因?。憾鄠€(gè)基因共同控制其表型性狀的疾病，例如高血壓、冠心病和糖尿病。
★基本理論
疾病發(fā)生的基本機(jī)制
1．神經(jīng)機(jī)制：病因通過直接損害神經(jīng)系統(tǒng)，或通過神經(jīng)反射引起組織器官功能改變而致病，稱為神經(jīng)機(jī)制。
2．體液機(jī)制
（1）定義：病因引起體液質(zhì)和量的變化、體液調(diào)節(jié)障礙，最后造成內(nèi)環(huán)境紊亂而致病，稱為體液機(jī)制。
（2）體液性因子的種類
1）全身性體液因子：組胺、去甲腎上腺素、前列腺素、補(bǔ)體。
2）局部性體液因子：內(nèi)皮素、神經(jīng)肽。
3）細(xì)胞因子：白介素、腫瘤壞死因子。
（3）體液性因子的作用方式
1）內(nèi)分泌：通過血液運(yùn)輸?shù)缴眢w的各部分。
2）旁分泌：對(duì)鄰近組織或細(xì)胞起作用。
3）自分泌：對(duì)分泌細(xì)胞自身起作用。
3．細(xì)胞機(jī)制
（1）定義：病因作用于機(jī)體后，直接或間接作用于組織細(xì)胞，造成某些細(xì)胞功能代謝障礙，引起細(xì)胞自穩(wěn)調(diào)節(jié)紊亂，稱細(xì)胞機(jī)制。
（2）細(xì)胞受損方式
1）細(xì)胞完整性被破壞。
2）細(xì)胞膜功能障礙：鈉泵、鈣泵障礙造成細(xì)胞內(nèi)外離子失衡。
3）細(xì)胞器功能障礙：線粒體功能障礙，能量產(chǎn)生受阻。
4．分子機(jī)制
（1）廣義的分子病理學(xué)概念：研究所有疾病的分子機(jī)制。
（2）狹義的分子病理學(xué)（分子醫(yī)學(xué)）概念：研究生物大分子，特別是核酸、蛋白質(zhì)和酶受損所致的疾病。
（3）分子?。河蒁NA的遺傳性變異所引起的，以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病。
（4）分子病的分類
1）酶缺陷所致疾病：例如6磷酸葡萄糖脫氫酶基因突變引起肝臟糖原貯積。
2）血漿蛋白和細(xì)胞蛋白缺陷所致疾?。虹牭都?xì)胞性貧血
3）受體?。哼z傳性受體?。易逍愿吣懝檀佳Y）和自身免疫性受體病（重癥肌無力）。
4）膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致疾?。弘装彼崮虬Y。
★基本技能
疾病發(fā)生發(fā)展的一般規(guī)律
1．損傷與抗損傷
（1）分析許多疾病中因果轉(zhuǎn)化的連鎖反應(yīng)，可看出其中兩類變化：一是原始病因引起的，以及在以后連鎖反應(yīng)中繼發(fā)出現(xiàn)的損害性變化；二則是對(duì)抗這些損害的各種反映，包括各種生理性防御適應(yīng)性反應(yīng)、應(yīng)激反應(yīng)和代償作用（形態(tài)、機(jī)能、代謝代償）。
（2）損害和抗損害反應(yīng)之間相互依存又相互斗爭(zhēng)的復(fù)雜關(guān)系是推動(dòng)很多疾病不斷發(fā)展演變，推動(dòng)因果連鎖反應(yīng)不斷向前推移的基本動(dòng)力。
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（3）兩者之間無嚴(yán)格界限，可互相轉(zhuǎn)化。
2．因果交替
（1）因果交替：致病的原因（病因?qū)W原因，原始病因）作用于機(jī)體后引起一些變化，這些變化又作為新的原因（發(fā)病學(xué)原因）引起另一些新的變化。
（2）因果交替的發(fā)展方向
1）惡性循環(huán)（vicious cycle）：使疾病不斷惡化。
2）良性循環(huán)（benign cycle）：促進(jìn)機(jī)體康復(fù)。
3．局部與整體
（1）任何疾病基本上都是整體疾病。
（2）在病程中，局部和整體的關(guān)系可發(fā)生因果轉(zhuǎn)化。
★實(shí)際應(yīng)用
1．流行性乙型腦炎病毒直接損壞神經(jīng)系統(tǒng)。
2．長(zhǎng)期精神緊張、焦慮導(dǎo)致內(nèi)臟功能障礙。
第四節(jié) 疾病的經(jīng)過與轉(zhuǎn)歸
★基本知識(shí)
疾病的轉(zhuǎn)歸：多數(shù)疾病在經(jīng)歷一定時(shí)間或若干階段后，終將趨于結(jié)束。
★基本技能
疾病發(fā)展過程?？煞譃樗钠冢簼摲?、前驅(qū)期、癥狀明顯期、轉(zhuǎn)歸期。
（1）潛伏期：病因入侵到該病癥狀出現(xiàn)的一段時(shí)間。
（2）前驅(qū)期：潛伏期后到出現(xiàn)典型癥狀前的一段時(shí)間。
（3）癥狀明顯期：出現(xiàn)該病特征性表現(xiàn)。
（4）轉(zhuǎn)歸期：疾病的轉(zhuǎn)歸（prognosis），即疾病的結(jié)束。
★綜合評(píng)判
疾病的轉(zhuǎn)歸形式
1．康復(fù)（rehabilitation）
（1）完全康復(fù)（痊愈）：指致病因素以及疾病時(shí)，發(fā)生的各種損害性變化完全消除或得到控制，機(jī)體的機(jī)能、代謝活動(dòng)完全恢復(fù)正常，形態(tài)結(jié)構(gòu)破壞得到充分修復(fù)，一切癥狀體征均先后消失。
（2）不完全康復(fù)：指損害性變化得到控制，主要癥狀已經(jīng)消失，但體內(nèi)仍存在著某些病理變化，只是通過代償反應(yīng)才能維持相對(duì)正常的生命活動(dòng)。
2．死亡（death）
（1）舊的死亡概念分三期：①瀕死期；②臨床死亡期；③生物學(xué)死亡期。
水、電解質(zhì)代謝紊亂
第一節(jié) 水、鈉代謝障礙
★基本知識(shí)
1．細(xì)胞內(nèi)液的定義：分布于細(xì)胞內(nèi)的液體，其容量與成分影響細(xì)胞的代謝和功能。
2．細(xì)胞外液的定義：分布于細(xì)胞外的液體，由組織間液和血漿組成。是溝通組織和細(xì)胞之間和機(jī)體與外環(huán)境之間的媒介。
3．體液的容量和分布：成人體液總量占體重60%，其中細(xì)胞內(nèi)液40%，細(xì)胞外液20%（其中血漿占體重5%） 4
4．體液的電解質(zhì)成分：細(xì)胞外液中陽離子主要是Na+、K+、Ca2+，陰離子只要是Cl、HCOHPO42 ；細(xì)胞內(nèi)液中陽離子主要是Na+、K+、Ca2+，陰離子主要是HPO42和蛋白質(zhì)。
5．滲透壓的正常值：血漿滲透壓280~310mmol/L，高于此為高滲，低于此為低滲。
6．水通道蛋白意義：一組構(gòu)成水通道與水通道有關(guān)的細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。
7．水鈉代謝障礙的分類
（1）低鈉血癥：含低容量性低鈉血癥、高容量性低鈉血癥、等容量性低鈉血癥。
（2）高納血癥：含低容量性高納血癥、高容量性高納血癥、等容量性高納血癥。
（3）正常血納性水過多，水腫。
8．水腫的定義：過多的液體在組織間隙或體腔內(nèi)聚集。水腫發(fā)生于體腔內(nèi)稱為積液。
★基本理論
1．細(xì)胞外液容量和滲透壓調(diào)節(jié)機(jī)制：其相對(duì)穩(wěn)定是通過神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)實(shí)現(xiàn)的。當(dāng)水分不足或滲透壓增高時(shí)，刺激下丘腦的視上核滲透壓感受器和口渴中樞，引起飲水，同時(shí)抑制醛固酮分泌。分之則相反。
2．水腫的發(fā)生機(jī)制
（1）血管內(nèi)外液體交換失衡：毛細(xì)血管液體靜壓聲高，血漿膠體滲透壓下降，微血管壁通透性增加，淋巴回流受阻。
（2）體內(nèi)外液體交換失衡：腎小球?yàn)V過率下降，近曲小管、遠(yuǎn)曲小管和集合管重吸收水納增多，引起水鈉潴留。
★基本技能
1．機(jī)體排出水分的四個(gè)途徑：消化道（糞）、皮膚（汗）、肺（呼吸蒸發(fā)）、腎（尿）。
2．水腫的特點(diǎn)
（1）水腫液的性狀：根據(jù)蛋白含量不同可分為漏出液與滲出液。
（2）水腫的器官及組織分布特點(diǎn)：不同類型水腫表現(xiàn)形式不同。
★綜合評(píng)判
1．水的生理作用
（1）促進(jìn)物質(zhì)代謝。
（2）調(diào)節(jié)體溫。
（3）潤滑作用。
（4）是組織器官的成分。
2．無機(jī)電解質(zhì)的主要功能
（1）維持體液的滲透平衡和酸堿平衡。
（2）維持神經(jīng)、肌肉、心肌細(xì)胞的靜息電位，并參與其動(dòng)作電位形成。
（3）參與新陳代謝和生理功能活動(dòng)。
3．心房鈉肽的功能
（1）減少腎素分泌
（2）抑制醛固酮分泌。
（3）對(duì)抗血管緊張素的縮血管反應(yīng)。
（4）拮抗醛固酮的滯納作用。
4．低納血癥的三種情況比較
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