pid--8版原發(fā)性免疫缺陷病(編輯修改稿)
2025-10-08 19:03 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 陷綜合征216。 〔 Acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)三、免疫缺陷病第三十三 頁 ，共七十二 頁 。34原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述PID病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn)PID的實驗室篩查 *和診斷幾種常見的 PIDPID的治療及預防原發(fā)性免疫缺陷病第三十四 頁 ，共七十二 頁 。35定義：由于先天因素 (多為遺傳因素 )引起免疫器官、免疫細胞和免疫活性分子等發(fā)生缺陷，致使免疫反響缺如或降低，導致機體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征。發(fā)病率：已發(fā)現(xiàn)有 200+種， 150余種已明確致病基因 總發(fā)病率不清，估計為 1:10000PID概述第三十五 頁 ，共七十二 頁 。36原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述PID病因及分類病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn) *PID的實驗室篩查 *和診斷幾種常見的 PIDPID的治療及預防第三十六 頁 ，共七十二 頁 。37PID病因 病因不明，可能是多因素所致 遺傳因素：基因突變或缺失 宮內(nèi)因素：感染，如風疹病毒、 CMV第三十七 頁 ，共七十二 頁 。38PID分類 命名原那么：是以細胞、分子遺傳學為根底來命名 Bruton 病 →X 連鎖無丙種球蛋白血癥 〔 Xlinked agammaglobulinemia， XLA) Swiss 型無丙種球蛋白血癥 → 嚴重聯(lián)合免疫缺 陷病〔 Severe bined ID， SCID ) WAS → 濕疹血小板減少伴免疫缺陷第三十八 頁 ，共七十二 頁 。392024年 WHO及國際免疫協(xié)會分類PID共分八大 類 ：T細 胞和 B細 胞 聯(lián) 合免疫缺陷以抗體 為 主的免疫缺陷其他已明確 臨 床 (基因表型 )的免疫缺陷 綜 合征免疫 調(diào)節(jié) 失衡性疾病先天性吞噬 細 胞數(shù)量和 (或 )功能缺陷天然免疫缺陷自身炎癥反響性疾病補 體缺陷 。 第三十九 頁 ，共七十二 頁 。40原發(fā)性免疫缺陷病的相對發(fā)病率 :摘自 Stiem 2024第四十 頁 ，共七十二 頁 。41原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述PID病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn)PID的實驗室篩查 *和診斷幾種常見的 PID PID的治療及預防第四十一 頁 ，共七十二 頁 。42PID共同臨床表現(xiàn)反復感染自身免疫疾病易患腫瘤第四十二 頁 ，共七十二 頁 。43(一 )反復感染 是最常見的表現(xiàn)l 特點 : 反復、 嚴重、 持久l 感染的部位：呼吸道、胃腸道、皮膚、全身以呼吸道最常見第四十三 頁 ，共七十二 頁 。44l 病原體抗體缺陷 —— G+菌化膿性感染T細胞缺陷 —— 病毒、真菌、結核和沙門菌屬 等細胞內(nèi)病原體感染補體成分缺陷 —— 奈瑟菌屬中性粒細胞功能缺陷 —— 金葡球菌l 多重、時機感染多 第四十四 頁 ，共七十二 頁 。45l感染的時間： T細胞缺陷和聯(lián)合免疫缺陷生后不久發(fā)病 , 抗體缺陷為主，因存母體抗體， 6～ 12月后發(fā)病l感染的治療： 抑菌劑無效，需殺菌劑、聯(lián)合、長療程才有效第四十五 頁 ，共七十二 頁 。46〔二〕自身免疫性疾病 溶血性貧血、血小板減少性紫癜、系統(tǒng)性血管炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、免疫復合物性腎炎、 I型糖尿病、免疫性甲狀腺功能低下和關節(jié)炎等〔三〕腫 瘤淋巴系統(tǒng)腫瘤 (尤其 B細胞淋巴瘤 )最常見第四十六 頁 ，共七十二 頁 。47原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述PID病因及分類PID的共同臨床表現(xiàn) *PID的實驗室篩查和診斷幾種常見的 PIDPID的治療及預防第四十七 頁 ，共七十二 頁 。48病史感染史發(fā)病年齡過去史：疫苗病 臍帶脫落延遲 GVH〔移植物抗寄主反響〕其他臨床特征家族史：家譜調(diào)查體檢和 X線皮膚淋巴結、扁桃體、肝脾毛細血管擴張先天畸形X線：胸腺PID的診斷第四十八 頁 ，共七十二 頁 。49原發(fā)性免疫缺陷病的篩查初篩 再篩 特殊檢查B細胞缺陷 血清 Ig測定 B細胞計數(shù) B細胞標記檢測血型抗體 IgG亞類測定 淋巴結活檢ASO 血清特異性抗體測定 (百白破 )體外 Ig合成基因分析T細胞缺陷 外周血淋巴細胞計數(shù) T細胞及亞群計數(shù) T
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