【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 沒(méi)有能力進(jìn)行超聲檢查 ? 缺乏真正的臨床遺傳醫(yī)生 ? 沒(méi)有胎兒醫(yī)學(xué)的專科醫(yī)生培訓(xùn) ? 胎兒醫(yī)學(xué)沒(méi)有臨床規(guī)范 段濤 .胎兒醫(yī)學(xué)在中國(guó)的發(fā)展，何去何從 .中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 .2023,（ 27） 4:241. ? 產(chǎn)前診斷的倫理原則：終止還是不終止妊娠（ to terminate or not）？ ? 在婦科領(lǐng)域里，倫理問(wèn)題最集中也最容易引起爭(zhēng)議的?？朴袃蓚€(gè)：一個(gè)是產(chǎn)前診斷，另一個(gè)是輔助生殖，前者尤為突出。 ? 產(chǎn)前診斷最大的倫理困境主要是出生缺陷胎兒的妊娠終止問(wèn)題，即胎兒的生存權(quán)利。 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. ? 為避免爭(zhēng)議，我國(guó)的產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法中并未涉及出生缺陷胎兒終止妊娠的問(wèn)題，但是在臨床實(shí)踐中我們卻無(wú)法回避這一倫理難題。 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. ? （ 1）終止妊娠的時(shí)間： ? 歐美國(guó)家終止妊娠的最晚時(shí)間一般不超過(guò)妊娠20～ 24周（不同國(guó)家有不同的規(guī)定） 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. ? 其選擇理由主要基于兩點(diǎn)： ? 圍產(chǎn)期的定義和胎動(dòng)出現(xiàn)的孕周，超過(guò)這個(gè)孕周終止妊娠，母親嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生率會(huì)明顯增加； ? 另一方面，胎動(dòng)出現(xiàn)以后母親和胎兒之間會(huì)產(chǎn)生互動(dòng)并建立感情，一旦終止妊娠會(huì)對(duì)母親造成巨大的心理壓力和情感傷害。大多數(shù)國(guó)家不允許在上述孕周之后終止妊娠，無(wú)論是否有出生缺陷。 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. ? ： ? 按照國(guó)際通行的倫理規(guī)定，對(duì)于嚴(yán)重的胎兒畸形，在知情同意的前提下可以選擇終止妊娠。 ? 嚴(yán)重畸形是指嚴(yán)重影響胎兒出生后生存能力和生活質(zhì)量的結(jié)構(gòu)畸形或染色體及基因異常，例如 21三體綜合征、嚴(yán)重的先天性心臟病或肢體異常等。 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. ? 產(chǎn)前診斷的咨詢?cè)瓌t是提供詳細(xì)的信息，但非指導(dǎo)性意見，即使是嚴(yán)重影響胎兒出生后生存能力和生活質(zhì)量的異常，也不應(yīng)該直接建議孕婦終止妊娠。 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. ? 對(duì)于這種情況，要告知孕婦及其家屬可以選擇終止妊娠，也可以選擇繼續(xù)妊娠，然后向其提供各種相關(guān)信息，包括如果繼續(xù)妊娠孩子出生后的病情演變的自然病程，各種可能的治療措施以及預(yù)后，還有相關(guān)的治療費(fèi)用等。 ? 在我國(guó)的現(xiàn)實(shí)情況下，多數(shù)人會(huì)選擇終止妊娠，但是也開始有為數(shù)不少的人選擇繼續(xù)妊娠。 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. ? 價(jià)值醫(yī)學(xué)是美國(guó)的 Brown等在 2023年提出的1個(gè)新的臨床實(shí)踐醫(yī)學(xué)的理念，是一種建立在循證醫(yī)學(xué)最佳證據(jù)基礎(chǔ)之上，將患者所期望的生命價(jià)值與治療費(fèi)用有機(jī)結(jié)合的實(shí)踐醫(yī)學(xué)。 沈鏗 .價(jià)值醫(yī)學(xué)與婦科腫瘤臨床決策 .中華婦產(chǎn)科雜志 .2023,（ 45） 11:817818. ? 價(jià)值醫(yī)學(xué)的產(chǎn)生順應(yīng)了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)模式即生物 心理 社會(huì)醫(yī)學(xué)模式的發(fā)展和新的健康概念的建立，代表了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的趨勢(shì)，將會(huì)對(duì)今后的醫(yī)療改革和臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展起重要的推動(dòng)作用。 沈鏗 .價(jià)值醫(yī)學(xué)與婦科腫瘤臨床決策 .中華婦產(chǎn)科雜志 .2023,（ 45） 11:817818. “超聲軟標(biāo)志物”的臨床咨詢 ? 終止妊娠指征的倫理困境在于小的結(jié)構(gòu)缺陷或所謂的“超聲軟標(biāo)志物”（例如腦室輕度擴(kuò)張或心室內(nèi)強(qiáng)回聲等）異常胎兒的處理。 ? 這些小的異?；颉白儺悺币话悴粫?huì)影響到孩子出生后的生存能力或生活質(zhì)量，而且這些小的缺陷（例如“兔唇”或“六指”）也很容易在出生后經(jīng)手術(shù)糾正。但是出于不理解或?qū)τ谕昝篮⒆拥淖非?，不少孕婦或家屬會(huì)堅(jiān)決要求終止妊娠。 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. 終止妊娠風(fēng)險(xiǎn) 敗訴 沒(méi)有明確引產(chǎn)指征 導(dǎo)致孕產(chǎn)婦死亡或子宮切除 出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥 ? 確定一個(gè)漏診是否合理，應(yīng)該使用最低標(biāo)準(zhǔn)，因此，呼吁相關(guān)的行業(yè)學(xué)會(huì)盡快制訂中國(guó)的、符合國(guó)際規(guī)范的最低標(biāo)準(zhǔn)。 ? 生命科學(xué)的研究已經(jīng)進(jìn)入分子生物學(xué)的年代，目前在中國(guó)細(xì)胞遺傳學(xué)仍然是主流，但是在歐美國(guó)家，遺傳學(xué)診斷已經(jīng)進(jìn)入分子時(shí)代。 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. ? 經(jīng)過(guò)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的計(jì)算，英國(guó)已經(jīng)批準(zhǔn)可以單獨(dú)用 QFPCR來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，不再同時(shí)進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)的檢查。 ? 即使是受過(guò)培訓(xùn)的人員也會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)測(cè)量誤差，這限制了早孕期唐氏篩查的大范圍推廣。 段濤 .關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考 .中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志 .2023,（ 14） 2:6567. 胎兒顱內(nèi)間隙增寬超聲監(jiān)測(cè)和臨床咨詢 ? 側(cè)腦室增寬 ? 如前所述，在超聲學(xué)中，以腦室縱切面測(cè)量腦室后角寬度＞ 10mm即需懷疑腦室擴(kuò)張，而側(cè)腦室后角寬度＞ 15mm時(shí)卻可診斷腦積水。 賀晶 ,蔡淑萍 .胎兒顱內(nèi)間隙增寬超聲監(jiān)測(cè)和臨床咨詢 .中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 .2023,（ 26） 12:898901. ? 綜合較多文獻(xiàn)，比較一致的觀點(diǎn)是：腦室擴(kuò)張有其發(fā)展變化的生理過(guò)程，臨床咨詢和判斷時(shí)要?jiǎng)討B(tài)觀察，尤其注意有自行消退可能，如胎兒存在以下情況，預(yù)后良好： ? 1）男性胎兒 ? 2）后角寬度 ≤11mm ? 3）單側(cè)性 ? 4）不合并前角增寬 ? 5）胎兒雙頂徑大于同孕齡胎兒 ? 6）首次發(fā)現(xiàn)時(shí)孕周已較大 賀晶 ,蔡淑萍 .胎兒顱內(nèi)間隙增寬超聲監(jiān)測(cè)和臨床咨詢 .中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 .2023,（ 26） 12:898901. ? 但無(wú)論情況如何一旦超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腦室擴(kuò)張，均應(yīng)建議孕婦： ? 1）進(jìn)一步檢查排除染色體異常、宮內(nèi)感染，及其他嚴(yán)重顱內(nèi)外畸形 ? 2）必要時(shí)可行胎兒核磁共振檢查幫助評(píng)估胎兒顱腦情況 ? 3）對(duì)繼續(xù)妊娠的胎兒需密切隨訪胎兒腦室擴(kuò)張程度變化，同時(shí)仔細(xì)觀察顱內(nèi)外其他異常，盡可能給予合適的評(píng)估。 賀晶 ,蔡淑萍 .胎兒顱內(nèi)間隙增寬超聲監(jiān)測(cè)和臨床咨詢 .中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 .2023,（ 26） 12:898901. 后顱窩增寬 ? 后顱窩其實(shí)是一個(gè)空間概念，在胎兒腦部，后顱窩由小腦幕下的小腦半球、小腦蚓部和小腦延髓池組成。 ? 而孕期超聲所稱的后顱窩通常是指小腦延髓池，其測(cè)量在水平切面進(jìn)行，一般認(rèn)為正常寬度為 3～ 8cm，平均為 。后顱窩池?cái)U(kuò)大時(shí)可能的病理狀態(tài)最常見的是DandyWalker畸形甚或染色體三體畸形。 賀晶 ,蔡淑萍 .胎兒顱內(nèi)間隙增寬超聲監(jiān)測(cè)和臨床咨詢 .中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 .2023,（ 26） 12:898901. 后顱窩增寬 ? 顱后窩積液的產(chǎn)科處理依賴于胎齡、積液本身的動(dòng)態(tài)變化，是否伴有胎兒染色體核型異常和顱內(nèi)外異常等綜合因素。 賀晶 ,蔡淑萍 .胎兒顱內(nèi)間隙增寬超聲監(jiān)測(cè)和臨床咨詢 .中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 .2023,（ 26） 12:898901. 第三腦室增寬 ? 單純的第三腦室擴(kuò)張?jiān)谠衅诔曉\斷上幾乎是不可見的。 ? 第三腦室增寬擴(kuò)張常伴隨其他異常同時(shí)出現(xiàn)。 賀晶 ,蔡淑萍 .胎兒顱內(nèi)間隙增寬超聲監(jiān)測(cè)和臨床咨詢 .中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志 .2023,（ 26） 12:898901. 第四腦室增寬 ? 第四腦室擴(kuò)張最常見的相關(guān)疾病是 DandyWalker綜合征。在該病的分開中，經(jīng)典型DandyWalker綜合征必然存在第四腦室擴(kuò)張、后顱窩池?cái)U(kuò)張、小腦蚓部部分或完全缺失，大部分還合并側(cè)腦室擴(kuò)張