分子生物學檢驗技術(shù)第1章(編輯修改稿)
2025-01-15 05:05 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 位、易位、點突變等基因突變，并且這種突變改變了基因的編碼序列或影響了基因的調(diào)控序列時，基因的功能發(fā)生異常導致的疾病。 二、基因變異與單基因病 ，影響了編碼產(chǎn)物量和質(zhì)的改變，如血紅蛋白病、血友病、 Duchenne肌營養(yǎng)不良等。 ，如脆性 X綜合征、亨廷頓病、強直性肌營養(yǎng)不良等。 三、基因變異與多基因病 ? 多基因病的發(fā)病機制十分復雜，遺傳因素和環(huán)境因素共同起作用。 ? 這些病的發(fā)病有一定遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)出家族傾向，但卻又不符合一般的遺傳方式。 ? 參與多基因病發(fā)生的基因被稱為疾病相關(guān)基因。 ? 多基因病的發(fā)生涉及諸多因素，某一因素的變異不足以解釋多基因病的發(fā)病機制。 三、基因變異與多基因病 四、線粒體基因變異與線粒體遺傳病 ? 線粒體 DNA突變使線粒體功能發(fā)生障礙，直接影響人體組織和細胞的各種生物學功能，導致線粒體 遺傳病。 ? 它具有母系遺傳、基因突變具閾值效應以及多系統(tǒng)受累等遺傳學特征。 五、腫瘤相關(guān)基因與惡性腫瘤 ? 腫瘤的發(fā)生是由多種致癌因素綜合作用的結(jié)果。 ? 與腫瘤發(fā)生相關(guān)的基因稱為腫瘤
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