【文章內(nèi)容簡介】 透明 ↑↑ ↑↑ → ↑ ↑ 易發(fā)冠心病 III 奶油上層，下層混濁 ↑↑ ↑↑ ↑ ↑ ↓ 易發(fā)冠心病 IV 混濁 ↑→ ↑↑ → ↑↑ → 易發(fā)冠心病 V 奶油上層，下層混濁 ↑ ↑↑ ↑↑ ↑ ↓→ 易發(fā)胰腺炎 注 : ↑示濃度升高 。 →示濃度正常 。 ↓示濃度降低 血脂異常的簡易分型 分 型 TC TG 相當于 WHO表型 * 高膽固醇血癥 ↑↑ IIa 高甘油三酯血癥 ↑↑ IV （ I） 混合性高脂血癥 ↑↑ ↑↑ IIb（ III， IV， V） 注 :*括弧內(nèi)為少見類型 ： ? 分為原發(fā)性和繼發(fā)性血脂異常兩大類。 ? 繼發(fā)性血脂異?？捎扇硐到y(tǒng)性疾病所引起，也可由于應用某些藥物所引起。 ? 原發(fā)性血脂異常占血脂異常的絕大多數(shù)，因遺傳基因缺陷，或與環(huán)境因素相互作用引起。原發(fā)性和繼發(fā)性血脂異常可同時存在 ? 相當一部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€或多個遺傳基因缺陷，由基因缺陷所致的血脂異常有明顯的遺傳傾向，多具有家族聚集性，稱為家族性脂蛋白異常血癥，如家族性混合型高脂血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高膽固醇血癥等 ? 原因不明的稱為散發(fā)性或多基因性脂蛋白異常血癥 二、病因和發(fā)病機制 ? 脂蛋白代謝過程極為復雜，不論何種病因，若引起脂質(zhì)來源、脂蛋白合成、代謝過程關鍵酶異?；蚪到膺^程受體通路障礙等，均可能導致血脂異常 （一）原發(fā)性血脂異常 ?家族性脂蛋白異常血癥 ? 基因缺陷所致 ? 某些突變基因已經(jīng)闡明 ? 如家族性脂蛋白脂酶 (LPL)缺乏癥和家族性 Apo CⅡ 缺乏癥可因為 CM、 VLDL降解障礙引起 I型或 V型脂蛋白異常血癥 ? 家族性高膽固醇血癥由于 LDL受體缺陷影響 LDL的分解代謝，家族性 ApoB100缺陷癥由于 LDL結(jié)構(gòu)異常影響與 LDL受體的結(jié)合，二者主要表現(xiàn)為 Ⅱ a型脂蛋白異常血癥等 （一）原發(fā)性血脂異常 ? 大多數(shù)原發(fā)性血脂異常原因不明 ? 多個基因與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果 ? 環(huán)境因素包括不良的飲食習慣、體力活動不足、肥胖、年齡增加以及吸煙、酗酒等 ? 臨床上血脂異常與肥胖癥、高血壓、糖耐量異常或糖尿病等疾病相伴發(fā)生，與胰島素抵抗有關，稱為代謝綜合征 ? 血脂異?？赡軈⑴c上述疾病的發(fā)病，至少是其危險因素，或與上述疾病有共同的遺傳或環(huán)境基礎 （二）繼發(fā)性血脂異常 1．全身系統(tǒng)性疾病 如糖尿病、甲狀腺功能減退癥、庫欣綜合征、肝腎疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、骨髓瘤、過量飲酒等引起血脂異常 2．藥物 如噻嗪類利尿劑、 β受體阻滯劑等。長期大量使用糖皮質(zhì)激素可促進脂肪分解、血漿 TC和 TG水平升高 三、臨床表現(xiàn) ? 血脂異?？梢娪诓煌挲g、性別，患病率隨年齡而增高 ,高膽固醇血癥高峰在 5069歲，50歲以前男性高于女性， 50歲以后女性高于男性 ? 某些家族性血脂異常可發(fā)生于嬰幼兒 ? 多數(shù)血脂異?；颊邿o任何癥狀和異常體征，而于常規(guī)血液生化檢查時被發(fā)現(xiàn) （一）黃色瘤、早發(fā)性角膜環(huán)和脂血癥眼底改變 ? 黃色瘤 ? 局限性皮膚隆起，顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結(jié)節(jié)、斑塊或丘疹形狀，質(zhì)地一般柔軟，最常見的是眼瞼周圍扁平黃色瘤 （一）黃色瘤、早發(fā)性角膜環(huán)和脂血癥眼底改變 ? 早發(fā)性角膜環(huán) 出現(xiàn)于 40歲以下， 多伴有血脂異常。 ? 嚴重的高甘油三酯血癥可產(chǎn)生脂血癥眼底改變 （二）動脈粥樣硬化 ? 脂質(zhì)在血管內(nèi)皮下沉積引起動脈粥樣硬化 ? 引起早發(fā)性和進展迅速的心腦血管和周圍血管病變 ? 某些家族性血脂異常可于青春期前發(fā)生冠心病，甚至心肌梗死 動脈粥樣硬化引起的全身疾病表現(xiàn) 頸動脈粥樣硬化 主動脈粥樣硬化 內(nèi)臟動脈粥樣硬化 腦動脈粥樣硬化 冠狀動脈粥樣硬化 下肢動脈粥樣硬化 急性腦血管病 心絞痛 心肌梗死 缺血性心肌病 主動脈瘤 血管性癡呆 夾層動脈瘤 頑固性高血壓 腸系膜動脈血栓 間歇性跛行 壞疽 急性腦血管病 主要累及大型彈力型動脈（如主動脈）和中型彈力型動脈（冠狀動脈和腦動脈最多） 冠狀動脈粥樣硬化是動脈 粥樣硬化的最常見類型， 是造成我國成年人死亡的 頭號殺手！ 顧東風 , Jiang He, 吳錫桂 , 等 . 中國成人主要死亡原因及其危險因素 . 中國慢性病預防與控制 2022。 14(3):149154. （ 三 ） 其它 ? 嚴重的高膽固醇血癥可出現(xiàn)游走性多關節(jié)炎 ? 嚴重的高甘油三酯血癥（尤其超過10mmol/L）可引起急性胰腺炎 四、實驗室檢查 ? 血脂異常是通過實驗室檢查而發(fā)現(xiàn)、診斷及分型的 ? 測定空腹（禁食 12～ 14小時）血漿或血清TC、 TG、 LDLC和 HDLC ? 抽血前的最后一餐應忌食高脂食物和禁酒 五、診斷與鑒別診斷 （一）診斷 ? 詳細詢問病史，包括個人飲食和生活習慣、有無引起繼發(fā)性血脂異常的相關疾病、引起血脂異常的藥物應用史以及家族史 ? 體格檢查須全面、系統(tǒng)，并注意有無黃色瘤、角膜環(huán)和脂血癥眼底改變等 ? 首次發(fā)現(xiàn)血脂異常時應在 2～ 4周內(nèi)復查，若仍屬異常，則可確立診斷 ? 從預防的角度出發(fā)，建議 20歲以上的成年人至少每 5年測定一次血脂， 40歲以上男性和絕經(jīng)期后女性每年進行血脂檢查；對于缺血性心血管疾病及其高危人群，則應每 3～ 6個月測量一次 （一）診斷 血脂檢查的重點對象包括 ①已有冠心病、腦血管病或周圍動脈粥樣硬化病者； ②有高血壓、糖尿病、肥胖、過量飲酒以及吸煙者； ③有冠心病或動脈粥樣硬化家族史者，尤其是直系親屬中有早發(fā)冠心病或其他動脈粥樣硬化證據(jù)者； ④有皮膚黃色瘤者； ⑤有家族性高脂血癥者。 （二）診斷標準 TC HDLC HDLC TG 合適范圍 (200) (130) (40) (150) 邊緣升高 (200239) (130159) (150199) 升高 ≥(240) ≥(160) ≥(60) ≥(200) 降低 (40) 中國血脂水平分層標準 【 mmol/L(mg/dl)， 2022年 】 中國成人血脂異常防治指南（ 2022年） （三）分類診斷 ? 根據(jù)前述系統(tǒng)進行表型分類 ? 鑒別原發(fā)性和繼發(fā)性血脂異常 ? 對原發(fā)性家族性脂蛋白異常血癥可進行基因診斷 六、治療 ? 糾正血脂異常的目的在于降低缺血性心血管疾（冠心病和缺血性腦卒中）的患病率和死亡率。 ? TC、 LDLC、 TG和 VLDLC增高是冠心病的危險因