【文章內(nèi)容簡介】 ，它獨立完成了人類基因組 30%以上的測序任務(wù)。 法國 1990 年啟動，由科學(xué)研究部委托國家科學(xué)醫(yī)學(xué)科學(xué)院制定。 1983 年年底，諾貝爾獎金獲得者道賽特以自己的獎金建立了人類多態(tài)性研究中心。法國民眾至少捐助了 5000 萬美元。對人類基因組計劃的貢獻(xiàn)在 3%左右。 德國 政府組建了基因研究網(wǎng)。 日本 在美國的推動下于 1990 年開始的。對 人類基因組測序的貢獻(xiàn)占了 7%。 中國 始于 1993 年，是國家自然科學(xué)基金委員會、國家高技術(shù)計劃、和國家重點基礎(chǔ)研究計劃共同資助的 重大項目 。由著名遺傳學(xué)家組成了這個項目的顧問委員會，由中青年科學(xué)家組成學(xué)術(shù)專家委員會；還有一個 中國人基因多樣性委員會 和 社會、法律、倫理委員會 ，另有一個秘書處負(fù)責(zé)國際聯(lián)絡(luò)、國內(nèi)協(xié)調(diào)與日常事務(wù)。 1999 年 7 月，中科院遺傳研究所人類基因組中心暨北京華大基因研究中心，代表中國在人類基因組測序參與者索引 (HGSI)注冊，同年 9 月被正式接納為 國際測序俱樂部 成員，中國成為第六個 參與人類基因組測序的國家。隨后，國家南北方基因組中心加盟，共同完成這一任務(wù)。 1%項目 是指由中國承擔(dān)的由我所人類基因組中心完成的人類 3 號染色體短臂上的一個約 30 Mb 的區(qū)域的測序任務(wù)。由于該區(qū)域約占人類整個基因組的1%，因此簡稱 1%項目 。這一項目主要由科技部、科學(xué)院資助。中國科學(xué)院遺傳研究所人類基因組中心暨華大基因研究中心承擔(dān)任務(wù)的 55%，北方國家人類基因組中心承擔(dān) 20%，南方國家人類基因組中心承擔(dān) 25%。 2020 年 6 月 26 日上午 10時，美國前總統(tǒng)克林頓在白宮舉行的記者招待會上鄭重宣布，由一批國際 科學(xué)家組成的人類基因組計劃已經(jīng)完成人類基因組框架圖。克林頓評價這一歷時 10年之久的研究成果時說，人們將世世代代記住今天，人類將開始一場與生命的對話。英國首相布萊爾以衛(wèi)星電視的形式參與了這個發(fā)布會。中國前國家主席江澤民也就中國科學(xué)家的參與與貢獻(xiàn)發(fā)表了重要講話。 2020 年 4 月 14 日，美、英、日、法、德和中國科學(xué)家宣布共同繪制完成人類基因組序列圖，跨越 13 年的國際 HGP 提前完成。此次完成的人類基因組序列覆蓋人類基因組 99%的核苷酸序列，誤差小于 1： 10000bp(堿基對 )。 2020 年 5 月 18 日，人類基因組計劃 于宣告完成。這是美國科學(xué)家和英國科學(xué)家 2020 年 5月 18 日在英國《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)上發(fā)布了人類最后一個染色體 1 號染色體基因組測序，歷時 16 年的人類基因組計劃寫完了 生命之書 的最后一個章節(jié)。 (十一 )影響 在自然科學(xué)史上， HGP 的影響將遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過 曼哈頓 原子彈工程和 阿波羅 登月計劃，它是 21 世紀(jì)生命科學(xué)的基礎(chǔ)和先導(dǎo)。它所倡導(dǎo)的 全球合作、免費共享 的人類基因組計劃精神，已成為自然科學(xué)史上國際合作的楷模。世界各國也因此受益無窮。 無須懷疑， HGP 將揭示人類生命奧秘，最終達(dá)到防病治病，提高人類健康水平的目 的。在 HGP 進(jìn)展過程中建立起來的基因組學(xué)、生物信息學(xué)技術(shù)，將對生物相關(guān)學(xué)科和產(chǎn)業(yè)起到巨大的推動作用。 國內(nèi)外專家普遍認(rèn)為，基因組序列圖首次在分子層面上為人類提供了一份生命 說明書 。今后，醫(yī)生有望拿著病人的基因圖譜，準(zhǔn)確而迅速地找到病根，制定出最佳的治療方案。制藥公司設(shè)計針對基因缺陷的藥物。藥物的針對性越強，其效果將越好，副作用也越小。科學(xué)家預(yù)言，在 人類基因組計劃 完成后的 10 至 20年內(nèi)，基因醫(yī)學(xué)將進(jìn)入黃金時代。 (十二 )新學(xué)科和產(chǎn)業(yè)的誕生 基因組研究一改 模型導(dǎo)向 的傳統(tǒng)生命科研模式，凸現(xiàn)出其 數(shù)據(jù)導(dǎo)向 的特點，形成了以生物信息學(xué)為導(dǎo)向的全新的生命科學(xué)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展模式。從EST(expressed?sequence?tags,表達(dá)順序標(biāo)簽 )的積累，到基因組工作框架圖，其科學(xué)和經(jīng)濟價值已被認(rèn)識。 基因組學(xué)研究另外一個突出的特點是它的系統(tǒng)性。再沒有比獲取生物體的全部 DNA 序列更系統(tǒng)化的研究方式了。它正導(dǎo)致許多新學(xué)科和產(chǎn)業(yè)的誕生： 基因組信息學(xué)以信息的收集、處理和分析為核心，發(fā)展出不同的方法學(xué)； 應(yīng)用基因組學(xué)以數(shù)據(jù)為依據(jù)，以信息的利用和開發(fā)為目標(biāo)，為功能研究提供指導(dǎo)； 比較基因組學(xué)以跨物種、跨群體的基因組數(shù)據(jù)為主 體，研究物種的進(jìn)化、基因功能的演化和基因的調(diào)控，并為分類學(xué)家提供準(zhǔn)確的分子水平分類依據(jù)； 進(jìn)化基因組學(xué)以研究基因組的動態(tài)變化和基因的變異為依據(jù)，推演出精確的分子時鐘和基因組進(jìn)化的機制與時間； 蛋白質(zhì)組學(xué)將由基因組和基因的 DNA 序列數(shù)據(jù)，鑒定出特定細(xì)胞的所有蛋白質(zhì)并精確地定量其表達(dá)水平。 基因組數(shù)據(jù)庫已成為用途最廣、用戶最多的信息庫和產(chǎn)業(yè)樞紐。 高速自動 DNA 測序技術(shù)的建立，帶動了生物信息學(xué)的發(fā)展，信息化的生物資源使得現(xiàn)代分子生物技術(shù)有了用武之地，因而帶動了整個生命科學(xué)和產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，形成了良好的互動關(guān)系。資源 信息化把物種資源與基因工程、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等分子生物技術(shù)有機地連接起來，成為了生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的源頭、生長點和制高點，這已是不爭的事實。 DNA 測序、基因組數(shù)據(jù)分析本身也成長為生物技術(shù)和制藥業(yè)的源頭產(chǎn)業(yè)。 生物信息產(chǎn)業(yè)的發(fā)展模式也符合摩爾定律 (每 18 個月技術(shù)變一次，價格降一半 )，它的兩個最主要的限速因素是測序能力、計算機數(shù)據(jù)處理能力。從19701980 年代的手工測序到 1990 年代的機器測序，由平板電泳到毛細(xì)管電泳，再到自動化、規(guī)模化，測序能力年年翻番，費用持續(xù)下降，同時伴隨著計算機數(shù)據(jù)處理能力的持續(xù)增長，標(biāo)志著以摩 爾定律的倍速發(fā)展為特征的生物信息產(chǎn)業(yè)時代的到來。 承擔(dān)著健康基金計劃 創(chuàng)新基因測序技術(shù) 的兩個美國國家實驗室向科學(xué)家們提出了挑戰(zhàn)：在 2020 年之前將人類基因組測序費用降至 10 萬美元，而在2020 年將費用降至 1000 美元?？梢栽O(shè)定一個獎額來現(xiàn)金獎勵第一個達(dá)到上述費用水平的研究小組。 1000 美元基因組 所含的意思是，承諾 DNA 測序?qū)⒈阋说絺€人足以負(fù)擔(dān)得起，并使人們認(rèn)為這種能把自己的基因組序列存盤供醫(yī)生參考的一生一次的支出是值得的。廉價測序技術(shù)還能擴大基因組的研究者隊伍，供給研究人員更多的基因組以便于對照了解 病人和健康者之間的個體差異，從而使基因序列信息更有價值。 基因組醫(yī)學(xué) 基因組醫(yī)學(xué)是基于人類及其它生命體基因組為基礎(chǔ)的醫(yī)學(xué)研究。基因組醫(yī)學(xué)由此推動的生命科學(xué)革命和臨床醫(yī)學(xué)革命，將從結(jié)構(gòu)基因組，功能基因組和蛋白質(zhì)組水平上認(rèn)識疾??；從基因和環(huán)境相互作用水平上研究疾??；通過疾病基因組早期診斷、預(yù)防、治療疾?。煌ㄟ^藥物基因組、環(huán)境基因組深入到個體化醫(yī)療；其在未來十幾年、幾十年間的突破很可能大大超越以往上百年的成果，并可能成為改變主流醫(yī)學(xué)的革命。而診斷和分子病理則是 基因組醫(yī)學(xué) 成果開發(fā)和應(yīng)用的開路先鋒。主要瞄準(zhǔn)嚴(yán)重危 害人類健康的三大 殺手 出