基因檢測與疾病遺傳風險評估doc(編輯修改稿)
2025-08-14 01:21 本頁面
【文章內容簡介】 C %，C/T %，T/T %，對照組C/C %，C/T %，T/T %，差異具有統(tǒng)計學意義，認為MTHFR C677T基因突變是妊高癥發(fā)生的遺傳易感因素，可作為妊高癥的檢測指標。以上研究認為，母親攜帶MTHFR基因677 C/T多態(tài)位點T/T基因型將增加神經管畸形患兒(NTDs)出生的風險以及妊高征危險。（四）胃癌和肝癌目前，癌癥已經成為嚴重威脅人類健康的殺手，其五年生存率和死亡率都很高，一個重要原因就是發(fā)現(xiàn)不及時，發(fā)現(xiàn)時大部分已經是晚期，只能進行保守治療。肝癌和胃癌在我國是高發(fā)性癌癥，迫切需要有針對它們的基因檢測，發(fā)現(xiàn)疾病風險，避免不良生活方式，積極預防，定期針對性體檢，降低風險人群的發(fā)病率。1）GSTM1缺失型為胃癌的高風險基因型Katoh T和Nagata N等人的研究發(fā)現(xiàn)：在日本胃癌病例中GSTM1缺失型的頻率（%）顯著高于對照組的頻率（%），風險度(OR)。攜帶GSTM1缺失型的吸煙者，[24]。Saadat I和Saadat M等人對伊朗人群中42例胃癌和131例健康對照的研究中發(fā)現(xiàn)：,[25]。此外， Tamer L和Ates NA，鄭天榮和鄭秋紅、Li H和Chen XL等人的研究都驗證了該基因缺失型為中國人群胃癌高風險基因型[2628]。 2）GSTT1基因與肝癌的高風險基因型GSTT1基因的null基因多態(tài)性，使整個基因丟失并喪失功能，從而增加了環(huán)境毒素和致癌物質的濃度，提高了個體罹患癌癥的風險。董傳輝和余順章等人[29]對中國人群中110例肝癌病例和112例健康對照的研究發(fā)現(xiàn)：，且血清中黃曲霉素加合物水平明顯增高。結果表明，GSTT1和GSTM1基因與黃曲霉素蛋白加合物可能是篩檢肝癌高危個體具有應用價值的一類生物標志物。此外， Sun CA和Wang LY，Deng ZL和Wei YP等都證實了GSTT1基因缺失型為肝癌的高風險基因型[30,31]。了解風險基因型，設計合理的基因檢測，能夠評估個體的疾病風險，進而提醒個體在日常生活中加以關注。三 結 論以上都是研究較多與疾病有關聯(lián)的基因位點。目前，基因檢測尚未得到社會的普遍接受，原因在于大部分人的意識仍是有病才治病，其實發(fā)現(xiàn)風險，早期預防才是遠離疾病、保持健康的關鍵。基因檢測雖然還不是醫(yī)院常規(guī)臨床檢查項目，但它能通過評估疾病罹患風險，進而指導個性化保健（老年性癡呆癥）、個性化用藥（氨基糖苷藥物）、個性化預防（神經管畸形患兒與妊高癥）、個性化體檢（胃癌、肝癌）、及個性化生活方式（煙酒等），大大提高人們的生活質量。相信隨著人們保健意識的增強，它的推廣必將使治療疾病朝著零級預防的目標前行，使每一個人都享受到科學帶來的福利。當然我們更期待生命科學不斷有新的突破，人類的健康有質的飛躍。[參考文獻]1. Francis *, Michael Morgan amp。 Aristides Patrinos, The Human Genome Project: Lessons from LargeScale Biology, Science, Vol 300, 11 Apr 20032. 3 Corder EH, ., Strittmatter WJ, et al. Gene dose of apolipoproteinE type 4 allele and the risk of Alzheimer’s disease in late onset families. Science 261, 921923. (1993 ).4. Poirier J et al. Apolipoprotein E polymorphism and Alzheimer39。s disease. Lancet. 342, 6979 (1993).5. Corder EH et al. Protective effect of apolipoprotein E type 2 allele for late onset Alzheimer disease. Nat Genet. 7, 1804. (1994).6. Myers RH et al. Apolipoprotein E epsilon4 asso
環(huán)評公示相關推薦
鄂ICP備17016276號-1