醫(yī)學(xué)]遺傳多態(tài)性與基因突變(編輯修改稿)
2025-01-31 03:37 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 傳學(xué)效應(yīng) 、 改變調(diào)控序列從而影響基因表達(dá)的調(diào)控 、 改變外顯子 內(nèi)含子接頭處的序列從而影響外顯子的加工拼接 。 基因突變的遺傳學(xué)效應(yīng) ? 同義突變 （ same sense mutation） 堿基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊密碼子同義，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應(yīng) 。 ? 無義突變 （ nonsense mutation） 堿基替換使編碼氨基酸的密碼變成終止密碼UAA、 UAG或 UGA。 ? 錯(cuò)義突變 （ missense mutation） 堿基替換使編碼某種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。 ? 終止密碼突變 （ terminator codon mutation） DNA分子中的某一個(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個(gè)終止密碼子為止，形成超長(zhǎng)的異常多肽鏈。 DNA ATT 顛換 ATG mRNA UAA UAC 氨基酸 終止子 酪氨酸 移碼突變 （ frameshift mutation） ? 除堿基替換外，點(diǎn)突變的另一種形式就是移碼突變。 由于基因組 DNA鏈中插入或缺失 1個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變，進(jìn)而使其編碼的氨基酸種類和序列發(fā)生變化。 ? 堿基對(duì)插入和（或）缺失的數(shù)目和方式不同，對(duì)其后的密碼組合的改變的影響程度不同。 ? 移碼突變引起的最小變化是在 DNA鏈上增加或減少一個(gè)遺傳密碼導(dǎo)致合成的多肽鏈多或少一個(gè)氨基酸，若大范圍改變密碼組合則會(huì)引起的整條多肽鏈的氨基酸種類及序列的變化。因而移碼突變的后果往往是嚴(yán)重的，通常是導(dǎo)致一條或幾條多肽鏈喪失活性或根本不能合成，進(jìn)而嚴(yán)重影響細(xì)胞或機(jī)體的正常生命活動(dòng)。 影響非密碼子區(qū)域的 突變 ? 調(diào)控序列突變 ：使蛋白質(zhì)合成的速度或效率發(fā)生改變，進(jìn)而影響著這些蛋白質(zhì)的功能，并引起疾病。 ? 內(nèi)含子與外顯子剪輯位點(diǎn)突變 ： GTAG中的任一堿基發(fā)生置換而導(dǎo)致剪輯和加工異常，不能形成正確的 mRNA分子。 片段突變 ? 片段突變是 DNA鏈中某些小片段的堿基序列發(fā)生缺失、重復(fù)或重排。 動(dòng)態(tài)突變 (Dynamic mutation) ? 在人類基因組中有大量的重復(fù)序列 ,如微衛(wèi)星 DNA或稱為短串聯(lián)重復(fù)序列 STR,它們的重復(fù)次數(shù)變動(dòng)很大 ,有些 STR,尤其是三核苷酸重復(fù) ,在靠近基因或位于基因序列中時(shí) ,它們的重復(fù)次數(shù)在一代一代傳遞過程中會(huì)發(fā)生明顯的增加 ,從而導(dǎo)致某些疾病的發(fā)生 ,稱為 動(dòng)態(tài)突變 。 例如 ,脆性 X染色體綜合癥即是由于三核苷酸 CCG重復(fù)序列的拷貝數(shù)增加所致。 ? 突變體： 攜帶突變 Gene的細(xì)胞或個(gè)體 ? 野生型： 未突變 Gene的細(xì)胞或個(gè)體 ? 突變熱點(diǎn) (Hot spots of mutation) ： DNA分子中某些部位的突變頻率大大高于平均數(shù)，這些部位稱為突變熱點(diǎn)。 基因突變的其它相關(guān)概念 誘發(fā)基因突變的因素 根據(jù)基因突變發(fā)生的原因，可將突變分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變 。 ? 在自然條件下，未經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變?yōu)?自發(fā)突變 （ spontaneous mutation）。 ? 經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變是 誘發(fā)突變（ induced mutaion）。 ? 能誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素統(tǒng)稱為誘變劑 （ mutagen）。 物理因素
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