醫(yī)學]遺傳多態(tài)性與基因突變-文庫吧
2024-12-20 03:37 本頁面
【正文】 otide polymorphism 基因組內特定核苷酸位置上存在兩種不同的堿基，其中最少的一種在群體中的頻率不小于 1%,平均每隔 100300bp有一多態(tài)位點 . 單核苷酸多態(tài)性的特征 ? 二態(tài)的遺傳變異 ? 多為轉換， C T ? CG二核苷酸處集中分布 C T 單核苷酸多態(tài)性的類型與作用 ? 位于基因編碼區(qū) ? 同義變異 （ synonymous） ? 錯義變異 （ missense） ? 無義變異 （ nonsense） ? 提前終止 （ stop codon） 單核苷酸多態(tài)性的類型與作用 續(xù) ?位于非基因編碼區(qū)或基因間隔區(qū) ?基因剪接 （ gene splicing） ?轉錄調控 （ transcript regulation） ?非編碼 RNA （ noncoding RNA） DNA 多態(tài)的檢測方法 ? 限制性片斷長度多態(tài)性 (RFLP) ? 單鏈構象多態(tài)性 （ SSCP） ? 變性梯度凝膠電泳 （ DGGE） ? 等位基因特異的寡核苷酸雜交 （ ASO） DNA 多態(tài)的檢測方法 續(xù) ? DNA芯片 ? DNA測序 ? DHPLC ? 質譜法 遺傳多態(tài)的醫(yī)學意義和應用 ? 連鎖分析與基因定位 ? 疾病的關聯(lián)分析 ? 復雜疾病或過程的基因定位 ? 法醫(yī)學應用 : 個人識別， 親權鑒定等 遺傳多態(tài)的醫(yī)學意義和應用 續(xù) ? 疾病發(fā)病的分子遺傳機理的闡明 鐮刀血紅蛋白貧血 ? 環(huán)境因子易感基因的檢出 ? 指導用藥和藥物設計 肝酯酶基因啟動子區(qū)的一個多態(tài)與他汀類降血脂的效果有高度的相關性 （ Zambon A, et al Circulation, 2022, 103(6) :792798） 參考文獻 ? 張思仲 .人類基因組的單核苷酸多態(tài)性及其醫(yī)學應用 ,《 中華醫(yī)學遺傳學雜志 》 1999,16(2):119121. ? 張思仲 . 基因多態(tài)性研究與遺傳性疾病 ,《 中華醫(yī)學遺傳學雜志 》 2022,80(9):654656. 基因突變的概念 基因突變 (gene mutation)是指基因組 DNA分子某些堿基或其順序發(fā)身改變 . 生物進化的基礎 基因突變 產(chǎn)生新的基因 遺傳病產(chǎn)生的原因 基因突變的分子機制 ? 一般分為兩大類－ 靜態(tài)突變 和 動態(tài)突變 。 ? 靜態(tài)突變 （ static mutation）是在一定條件下生物各世代中以相對穩(wěn)定的頻率發(fā)生的基因突變。可分為 點突變 和 片段突變 。 點突變 （ point mutation） DNA鏈中一個或一對堿基發(fā)生的改變。它有兩種形式： 堿基替換 和移碼突變 。 堿基替換 （ base substitution） : DNA鏈中堿基之間互相替換。 ? 轉換 （ transition） :嘌呤與嘌呤之間，或嘧啶與嘧啶之間的替換。 ? 顛換 （ transvertion） :嘌呤與嘧啶之間的替換。 如果堿基替換影響的是密碼子，則會產(chǎn)生 同義突變 、 無義突變 、 錯義突變 和終止密碼突變 等遺傳學效應； 如果影響的是非密碼子區(qū)域，則產(chǎn)生幾種不同的遺傳學效果： 無明確的遺
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