醫(yī)學(xué)]遺傳多態(tài)性與基因突變-wenkub
2023-01-19 03:37:16 本頁(yè)面
【正文】 leotide polymorphism 基因組內(nèi)特定核苷酸位置上存在兩種不同的堿基，其中最少的一種在群體中的頻率不小于 1%,平均每隔 100300bp有一多態(tài)位點(diǎn) . 單核苷酸多態(tài)性的特征 ? 二態(tài)的遺傳變異 ? 多為轉(zhuǎn)換， C T ? CG二核苷酸處集中分布 C T 單核苷酸多態(tài)性的類型與作用 ? 位于基因編碼區(qū) ? 同義變異 （ synonymous） ? 錯(cuò)義變異 （ missense） ? 無(wú)義變異 （ nonsense） ? 提前終止 （ stop codon） 單核苷酸多態(tài)性的類型與作用 續(xù) ?位于非基因編碼區(qū)或基因間隔區(qū) ?基因剪接 （ gene splicing） ?轉(zhuǎn)錄調(diào)控 （ transcript regulation） ?非編碼 RNA （ noncoding RNA） DNA 多態(tài)的檢測(cè)方法 ? 限制性片斷長(zhǎng)度多態(tài)性 (RFLP) ? 單鏈構(gòu)象多態(tài)性 （ SSCP） ? 變性梯度凝膠電泳 （ DGGE） ? 等位基因特異的寡核苷酸雜交 （ ASO） DNA 多態(tài)的檢測(cè)方法 續(xù) ? DNA芯片 ? DNA測(cè)序 ? DHPLC ? 質(zhì)譜法 遺傳多態(tài)的醫(yī)學(xué)意義和應(yīng)用 ? 連鎖分析與基因定位 ? 疾病的關(guān)聯(lián)分析 ? 復(fù)雜疾病或過(guò)程的基因定位 ? 法醫(yī)學(xué)應(yīng)用 : 個(gè)人識(shí)別， 親權(quán)鑒定等 遺傳多態(tài)的醫(yī)學(xué)意義和應(yīng)用 續(xù) ? 疾病發(fā)病的分子遺傳機(jī)理的闡明 鐮刀血紅蛋白貧血 ? 環(huán)境因子易感基因的檢出 ? 指導(dǎo)用藥和藥物設(shè)計(jì) 肝酯酶基因啟動(dòng)子區(qū)的一個(gè)多態(tài)與他汀類降血脂的效果有高度的相關(guān)性 （ Zambon A, et al Circulation, 2022, 103(6) :792798） 參考文獻(xiàn) ? 張思仲 .人類基因組的單核苷酸多態(tài)性及其醫(yī)學(xué)應(yīng)用 ,《 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志 》 1999,16(2):119121. ? 張思仲 . 基因多態(tài)性研究與遺傳性疾病 ,《 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志 》 2022,80(9):654656. 基因突變的概念 基因突變 (gene mutation)是指基因組 DNA分子某些堿基或其順序發(fā)身改變 . 生物進(jìn)化的基礎(chǔ) 基因突變 產(chǎn)生新的基因 遺傳病產(chǎn)生的原因 基因突變的分子機(jī)制 ? 一般分為兩大類－ 靜態(tài)突變 和 動(dòng)態(tài)突變 。 ? 檢測(cè)技術(shù)： PCRRFLP 酶切 (瓊脂糖 )電泳 Southern Blot ? RFLP示例 RFLP的實(shí)例，不同位置的電泳條帶顯示不同的等位基因。遺傳多態(tài)與基因突變 四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院 醫(yī)學(xué)遺傳室 2022年 3月 目的與要求 ? 掌握遺傳多態(tài)性的概念、分類及檢出方法 ? 了解遺傳多態(tài)性的醫(yī)學(xué)意義 ? 熟悉基因突變的概念及類型 ? 了解基因突變與疾病的關(guān)系 遺傳多態(tài)性 多態(tài)性 (Polymorphism): 群體中經(jīng)常存在的兩種或兩種以上較常見(jiàn)的變異型或等位基因，其中最罕見(jiàn)的一種在人群中不少于 1%。 家系圖譜和實(shí)驗(yàn)結(jié)果的對(duì)照關(guān)系用于顯示孟德?tīng)栠z傳方式。
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