醫(yī)學(xué)]遺傳多態(tài)性與基因突變-wenkub.com
2025-01-01 03:37 本頁面
【正文】 基因突變的后果 續(xù) 基因突變的意義 基因突變 是生物變異的根本來源，是生物多樣性的物質(zhì)基礎(chǔ)，為生物的進化提供了最初的原材料。 ? 共濟失調(diào)毛細血管擴張癥 ? 早老癥 修復(fù)缺陷與人類疾病 續(xù) 基因突變的后果 根據(jù)基因突變對機體的影響，有以下幾種情況： ? 中性突變： 變異后果輕微，對機體效應(yīng)不明 顯，從進化觀點看 — 中性突變 ? 造成個體間的生物化學(xué)組成的 遺傳學(xué)差異 ，一 般對機體無影響； 如： ABO血型， HLA，同工酶等 ? 有利于個體生存生育 。 重組修復(fù)的過程 修復(fù)缺陷引起的疾病 修復(fù)系統(tǒng)本身是由一系列基因所編碼的酶所組成的，修復(fù)系統(tǒng)的缺陷將使遺傳物質(zhì)的損傷不能得到盡快修復(fù)，突變將以各種形式存在并遺傳下來，最終導(dǎo)致疾病的發(fā)生。 核酸內(nèi)切酶先在嘧啶二聚體附近切開 DNA單鏈，然后以另一條正常鏈為模板，按堿基互補原則補齊需切除部分的堿基序列，最后由核酸內(nèi)切酶切去含嘧啶二聚體的片段，并由連接酶將斷口與新合成的 DNA片段連接起來。在可見光的照射下，光復(fù)活酶被激活，從而能識別嘧啶二聚體并與之結(jié)合，形成酶 DNA復(fù)合物，然后利用可見光提供的能量，解開二聚體，此后光復(fù)活酶從復(fù)合物中釋放出來，完成修復(fù)過程，這一過程稱為光復(fù)活修復(fù)。 化學(xué)因素 續(xù) 5BU引起的 DNA堿基對的改變 5BU與腺嘌呤 （ A） 和鳥嘌呤 （ G） 均可配對。經(jīng)兩次復(fù)制后， CG堿基對就變換成 TA堿基對 。 物理因素 ? 紫外線 紫外線的照射可使 DNA順序中相鄰的嘧啶類堿基結(jié)合成嘧啶二聚體，最常見的為胸腺嘧啶二聚體（ TT）。 基因突變的其它相關(guān)概念 誘發(fā)基因突變的因素 根據(jù)基因突變發(fā)生的原因，可將突變分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變 。 片段突變 ? 片段突變是 DNA鏈中某些小片段的堿基序列發(fā)生缺失、重復(fù)或重排。 ? 移碼突變引起的最小變化是在 DNA鏈上增加或減少一個遺傳密碼導(dǎo)致合成的多肽鏈多或少一個氨基酸，若大范圍改變密碼組合則會引起的整條多肽鏈的氨基酸種類及序列的變化。 ? 終止密碼突變 （ terminator codon mutation） DNA分子中的某一個終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個終止密碼子為止，形成超長的異常多肽鏈。 如果堿基替換影響的是密碼子，則會產(chǎn)生 同義突變 、 無義突變 、 錯義突變 和終止密碼突變 等遺傳學(xué)效應(yīng)； 如果影響的是非密碼子區(qū)域，則產(chǎn)生幾種不同的遺傳學(xué)效果： 無明確的遺傳學(xué)效應(yīng) 、 改變調(diào)控序列從而影響基因表達的調(diào)控 、 改變外顯子 內(nèi)含子接頭處的序列從而影響外顯子的加工拼接 。它有兩種形式： 堿基替換 和移碼突變 。 用途：個體識別、親子鑒定 個人鑒定 ? Is AF2 the father of C2a ? and C2b? ?Is AF1 the father of C1? M1 = First Mother C1 = First Child AF1 = Alleged Father M2 = Second Mother C2a = Second Child C2b = Third Child AF2 = Alleged Father 2 單核苷酸多態(tài) （ SNP） single nuc
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