【正文】 基因突變的意義 基因突變 是生物變異的根本來源，是生物多樣性的物質(zhì)基礎(chǔ)，為生物的進(jìn)化提供了最初的原材料。在可見光的照射下，光復(fù)活酶被激活，從而能識別嘧啶二聚體并與之結(jié)合，形成酶 DNA復(fù)合物，然后利用可見光提供的能量，解開二聚體，此后光復(fù)活酶從復(fù)合物中釋放出來，完成修復(fù)過程，這一過程稱為光復(fù)活修復(fù)。 基因突變的其它相關(guān)概念 誘發(fā)基因突變的因素 根據(jù)基因突變發(fā)生的原因，可將突變分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變 。 如果堿基替換影響的是密碼子，則會產(chǎn)生 同義突變 、 無義突變 、 錯(cuò)義突變 和終止密碼突變 等遺傳學(xué)效應(yīng)； 如果影響的是非密碼子區(qū)域，則產(chǎn)生幾種不同的遺傳學(xué)效果： 無明確的遺傳學(xué)效應(yīng) 、 改變調(diào)控序列從而影響基因表達(dá)的調(diào)控 、 改變外顯子 內(nèi)含子接頭處的序列從而影響外顯子的加工拼接 。遺傳多態(tài)與基因突變 四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院 醫(yī)學(xué)遺傳室 2022年 3月 目的與要求 ? 掌握遺傳多態(tài)性的概念、分類及檢出方法 ? 了解遺傳多態(tài)性的醫(yī)學(xué)意義 ? 熟悉基因突變的概念及類型 ? 了解基因突變與疾病的關(guān)系 遺傳多態(tài)性 多態(tài)性 (Polymorphism): 群體中經(jīng)常存在的兩種或兩種以上較常見的變異型或等位基因，其中最罕見的一種在人群中不少于 1%。 基因突變的遺傳學(xué)效應(yīng) ? 同義突變 （ same sense mutation） 堿基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊密碼子同義，所編碼的氨基酸種類保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應(yīng) 。 ? 在自然條件下，未經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變?yōu)?自發(fā)突變 （ spontaneous mutation）。 光復(fù)活修復(fù)的過程 ? 切除修復(fù) （ excision repair） 也稱為暗修復(fù)（ dark repair）。 。切除修復(fù)發(fā)生在復(fù)制之前，需要其它酶的參與。 ? 能誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素統(tǒng)稱為誘變劑 （ mutagen）。 ? 錯(cuò)義突變 （ missense mutation） 堿基替換使編碼某種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。 多態(tài)性表現(xiàn)形式 續(xù) ? DNA多態(tài) (分子水平的遺傳多態(tài) ) ?堿基變異： 1/1000bp ?點(diǎn)多態(tài) ?重復(fù)序列多態(tài) (STR、 VNTR等 ) 限制性片斷片斷長度多態(tài)性 (RFLP) Restriction fragment length polymorphism DNA序列的改變，甚至