醫(yī)學(xué)]遺傳多態(tài)性與基因突變-資料下載頁
2025-01-04 03:37本頁面
【正文】 光復(fù)活修復(fù)的過程 ? 切除修復(fù) （ excision repair） 也稱為暗修復(fù)（ dark repair）。光在這種修復(fù)過程中不起任何作用。切除修復(fù)發(fā)生在復(fù)制之前，需要其它酶的參與。 核酸內(nèi)切酶先在嘧啶二聚體附近切開 DNA單鏈，然后以另一條正常鏈為模板，按堿基互補原則補齊需切除部分的堿基序列，最后由核酸內(nèi)切酶切去含嘧啶二聚體的片段，并由連接酶將斷口與新合成的 DNA片段連接起來。 ? 重組修復(fù) （ rebination repair） 含有嘧啶二聚體或其它結(jié)構(gòu)損傷的DNA仍可進行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時，DNA子鏈中與損傷部位相對應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口。復(fù)制結(jié)束后，完整的母鏈與有缺口的子鏈重組，使缺口轉(zhuǎn)移到母鏈上，母鏈上的缺口由 DNA聚合酶合成互補片段，再由連接酶連接完整，從而使復(fù)制出來的DNA分子的結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常。該過程發(fā)生在復(fù)制之后。 重組修復(fù)的過程 修復(fù)缺陷引起的疾病 修復(fù)系統(tǒng)本身是由一系列基因所編碼的酶所組成的，修復(fù)系統(tǒng)的缺陷將使遺傳物質(zhì)的損傷不能得到盡快修復(fù)，突變將以各種形式存在并遺傳下來，最終導(dǎo)致疾病的發(fā)生。 修復(fù)缺陷與人類疾病 ? 著色性干皮病 (XP, xeroderma pigmentosum) 位于 1p的隱性基因控制，干性皮膚伴隨 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由切除二聚體能力缺損造成。 ? Cockayne Syndrome (CS) 侏儒、視網(wǎng)膜萎縮。由缺損紫外線引起的 DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)引起。 ? 共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥 ? 早老癥 修復(fù)缺陷與人類疾病 續(xù) 基因突變的后果 根據(jù)基因突變對機體的影響，有以下幾種情況： ? 中性突變： 變異后果輕微，對機體效應(yīng)不明 顯，從進化觀點看 — 中性突變 ? 造成個體間的生物化學(xué)組成的 遺傳學(xué)差異 ，一 般對機體無影響； 如： ABO血型， HLA，同工酶等 ? 有利于個體生存生育 。如： Hbs突變基因雜合 子比正常純合子對抗瘧疾； ? 產(chǎn)生遺傳易感性 。如：腫瘤易感性； ? 引起遺傳病 。每個健康人均有 5— 6個有 害突變； ? 致死突變： 造成死胎、自然流產(chǎn)、生后 夭折。 基因突變的后果 續(xù) 基因突變的意義 基因突變 是生物變異的根本來源，是生物多樣性的物質(zhì)基礎(chǔ)，為生物的進化提供了最初的原材料。
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