醫(yī)學(xué)]遺傳多態(tài)性與基因突變(參考版)
2025-01-07 03:37本頁面
【正文】 。每個(gè)健康人均有 5— 6個(gè)有 害突變； ? 致死突變： 造成死胎、自然流產(chǎn)、生后 夭折。如： Hbs突變基因雜合 子比正常純合子對抗瘧疾； ? 產(chǎn)生遺傳易感性 。由缺損紫外線引起的 DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)引起。 修復(fù)缺陷與人類疾病 ? 著色性干皮病 (XP, xeroderma pigmentosum) 位于 1p的隱性基因控制，干性皮膚伴隨 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由切除二聚體能力缺損造成。該過程發(fā)生在復(fù)制之后。 ? 重組修復(fù) （ rebination repair） 含有嘧啶二聚體或其它結(jié)構(gòu)損傷的DNA仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA子鏈中與損傷部位相對應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口。切除修復(fù)發(fā)生在復(fù)制之前，需要其它酶的參與。 光復(fù)活修復(fù)的過程 ? 切除修復(fù) （ excision repair） 也稱為暗修復(fù)（ dark repair）。 紫外線引起的 DNA損傷的修復(fù) ? 光復(fù)活修復(fù) （ photoreactivation repair） 細(xì)胞內(nèi)存在著一種光復(fù)活酶。如果 5BU取代 T以后一直保持與 A配對，所產(chǎn)生的影響并不大；若與 G配對，經(jīng)一次復(fù)制后，就可以使原來的 AT對變換成 GC對 5bromo2,4(1H,3H)pyrimidinedione， 5BrU or 5BU ， 5Bromouracil ? 芳香族化合物 吖啶類和焦寧類等扁平分子構(gòu)型的芳香族化合物可以嵌入 DNA的核苷酸序列中 ， 導(dǎo)致堿基插入或丟失的移碼突變 。 化學(xué)因素 續(xù) 烷化劑引起的 DNA堿基對的改變 ? 堿基類似物 某些堿基類似物可以取代堿基而插入 DNA分子引起突變 。 化學(xué)污染 羥胺引起 DNA堿基對的改變 ? 亞硝酸或含亞硝基化合物 可使堿基脫去氨基（ NH2）而產(chǎn)生結(jié)構(gòu)改變，從而引起堿基錯(cuò)誤配對。 放射性污染 化學(xué)因素 ? 羥胺 （ hydroxylamine， HA） 可使胞嘧啶（ C）的化學(xué)成分發(fā)生改變，而不能正常地與鳥嘌呤（ G）配對，而改為與腺嘌呤（ A）互補(bǔ)。在復(fù)制或轉(zhuǎn)錄進(jìn)行時(shí)，該處堿基配對發(fā)生錯(cuò)誤，從而引起新合成的 DNA或 RNA鏈的堿基改變。 ? 能誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素統(tǒng)稱為誘變劑 （ mutagen）。 ? 在自然條件下，未經(jīng)人工處理而發(fā)生的突變?yōu)?自發(fā)突變 （ spontaneous mutation）。
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