基因遺傳ppt課件(編輯修改稿)
2025-05-31 22:05 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 定位 臨床表現(xiàn) ：出血傾向， 反復自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止 ，出血部位廣泛，體表體內(nèi)均可，常反復發(fā)生，深部肌肉出血形成血腫，多次關(guān)節(jié)腔出血后導致 關(guān)節(jié)變形 ，顱內(nèi)出血可致死。 患病率： （ 性， ） 血友病 A皇室病 34 ⅠⅡⅢ21112233445566778血友病的系譜分析： 先證者雙親都無病，其致病基因來自攜帶者母親 . 系譜中的病人都是男性。不存在男傳男，是 X連鎖 隱性遺傳的標志 分析： 血友病的 三種婚配形式， 推測子代的患病情況？ ① 男性患者和女性正常 ② 女性攜帶者和男性正常 ③ 女性攜帶者和男性患者 ① 男性患者 正常女性 XhY XHXH 配子： Xh Y XH 子代： XHXh XHY 表型： 女攜 100% 男正 100% 37 ② 男性正常 女性攜帶者 XHY XHXh 配子： XH Y XH Xh 子代： XHXH XHXh XHY XhY 表型 :女正 50% 女攜 50% 男正 50% 男患 50% ③ （罕） 女性攜帶者 男性患者 XH Xh XhY 配子： XH Xh Xh Y 子代： XHXh XhXh XHY XhY 表型：女攜 50% 女患 50% 男正 50% 男患 50% 39 X連鎖隱性遺傳病的遺傳 魚鱗病 假肥大性肌營養(yǎng)不良（ＤＭＤ）也稱 Duchenne型肌營 養(yǎng)不良癥（ DMD）。 患病率為 ，占出生男嬰的 2030/10萬，主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。 本病的發(fā)生是由于編碼抗肌萎縮蛋白（ dystrophin ） 的 DMD基因的突變所引起。 例３： [基因定位 ]定位于： 。是迄今所發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因，長約 2300 kb，占 X染色體全長的 %，有 75個外顯子，該基因編碼一個 427KDa的抗肌萎縮蛋白。缺失是導致疾病發(fā)生的主要原因 。其次是移碼突變或無義突變。 遺傳方式與基因定位 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I
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