基因遺傳ppt課件(完整版)
【正文】 L。缺失是導(dǎo)致疾病發(fā)生的主要原因 。 26個(gè)外顯子， 25個(gè)內(nèi)含子 組成全長(zhǎng) 186kb，占 X染色體的 %。 有一個(gè)致病基因就發(fā)病 ， 所以男性發(fā)病率比女性高 ， 往往只有男性發(fā)病 。 第四節(jié) X連鎖顯性遺傳病的遺傳 基因型： XAXA XAXa XaXa 患者（重癥，少見(jiàn)） 患者 正常 患者 正常 XAY XaY XD中基因及基因型的表示方法： 設(shè)致病基因?yàn)? A 相關(guān)概念 : ? : ? 男性只有一條 X染色體，其 X染色體上的基因不是成對(duì)存在的，在 Y染色體上缺少相對(duì)應(yīng)的等位基因，故稱為 半合子 。 臨床表現(xiàn) 一例抗維生素 D性佝僂病的系譜 設(shè)：致病基因 — R 正常基因 — r XrY ⅠⅡⅢ1 211252333 4475 66 9788圖 4 2 3 抗維生素 D 性佝僂病的系譜抗 VD佝僂病 ? 無(wú)男性 男性傳遞 . ? 男患者的女兒全都患?。粌鹤诱?. ? 男女患者比例為 1:2，反映了男女性 X染色體的比例 . ? 男患者（半合子發(fā)?。┑陌Y狀比女患者（雜合子發(fā)?。┲?. X連鎖顯性遺傳病 色素失調(diào) XD特點(diǎn)： ； （或人群中）女性患者多于男性患者，近于 2： 1，男性患者較雜合子女性患者病情重； ，兒子則不發(fā)病（不存在男傳男）；女性患者后代中均有 1/2 可能發(fā)病； 。 28 ? 婚配型 (2) 女性攜帶者 正常男性 XB Xb XB Y XB XB XB Xb XB Y Xb Y 正常 女?dāng)y 正常男性 男患 雙親無(wú)病 ,后代兒子發(fā)病 ,女兒則不發(fā)病 ,兒子的致病基因來(lái)自母親 交叉遺傳 例 2：血友病 A 臨床上最重要的遺傳性出血性疾病 本病的發(fā)生是由于編碼凝血因子 Ⅷ （抗血友病球蛋白， AHG）的基因突變所引起。 本病的發(fā)生是由于編碼抗肌萎縮蛋白（ dystrophin ） 的 DMD基因的突變所引起。另一對(duì)夫 (D)婦 (E)(表型均正常 ),婚后生育二女 (F和 G)一兒（ H）。開(kāi)始走路不穩(wěn)，喝水嗆，逐漸加重，后伴有說(shuō)話不清，語(yǔ)言障礙。近親婚配導(dǎo)致發(fā)病率顯著升高。 概念：基因座、等位基因、純合子、雜合子、基因型、表現(xiàn)型、共顯性、復(fù)等位基因、外顯率、表現(xiàn)度、早現(xiàn)遺傳、遺傳印跡、遺傳異質(zhì)性、交叉遺傳 AD、 AR、 XD、 XR系譜特點(diǎn)、代表疾病 AD遺傳的類(lèi)型（ ABO血型） 動(dòng)態(tài)突變的代表疾病 系譜分析 （ 1）繪制系譜 （ 2）確定遺傳方式； （ 3）說(shuō)明判斷依據(jù)； （ 4）寫(xiě)出先證者及雙親基因型 。 ? AR。 初步診斷：遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 60歲發(fā)病 70歲死亡 1 2 1 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 66歲死亡45歲發(fā)病 62歲死亡50歲發(fā)病 56歲死亡
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