基因遺傳ppt課件(參考版)
2025-05-07 22:05本頁面
【正文】 概念：基因座、等位基因、純合子、雜合子、基因型、表現(xiàn)型、共顯性、復(fù)等位基因、外顯率、表現(xiàn)度、早現(xiàn)遺傳、遺傳印跡、遺傳異質(zhì)性、交叉遺傳 AD、 AR、 XD、 XR系譜特點、代表疾病 AD遺傳的類型（ ABO血型） 動態(tài)突變的代表疾病 系譜分析 （ 1）繪制系譜 （ 2）確定遺傳方式； （ 3）說明判斷依據(jù)； （ 4）寫出先證者及雙親基因型 。男患的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者。 系譜中 看不到連續(xù)遺傳 ， 常為散發(fā) 。 ? AR。近親婚配導(dǎo)致發(fā)病率顯著升高。 ? AR， ? 判斷依據(jù)：患者雙親表型正常。系譜中存在男性傳給男孩后代的現(xiàn)象，故排除 XD。 初步診斷：遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào) Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 60歲發(fā)病 70歲死亡 1 2 1 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 66歲死亡45歲發(fā)病 62歲死亡50歲發(fā)病 56歲死亡 45歲發(fā)病 26歲死亡 19歲發(fā)病 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 65歲 50歲發(fā)病 48歲 36歲發(fā)病 系譜分析： 1 遺傳方式： AD 2 延遲顯性 3 早現(xiàn)遺傳 4 遺傳印記 36歲因肺結(jié)核死亡 分析下列系譜圖的遺傳方式、判斷依據(jù)、先證者及其父母的基因型。開始走路不穩(wěn)，喝水嗆，逐漸加重，后伴有說話不清，語言障礙。 CT示：小腦萎縮 家族史：家族中存在多名相似癥狀的患者和相似病程。已知苯丙酮尿癥的發(fā)病率為 1/3600。 F與C婚后生育一苯丙酮尿癥男孩 I和一 甲型血友病男孩 J。另一對夫 (D)婦 (E)(表型均正常 ),婚后生育二女 (F和 G)一兒（ H）。 ④由于男患者的子女都是正常的，所以代與代間可見明顯的不連續(xù)（隔代遺傳）。其次是移碼突變或無義突變。是迄今所發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因，長約 2300 kb，占 X染色體全長的 %，有 75個外顯子，該基因編碼一個 427KDa的抗肌萎縮蛋白。 本病的發(fā)生是由于編碼抗肌萎縮蛋白（ dystrophin ） 的 DMD基因的突變所引起。不存在男傳男，是 X連鎖 隱性遺傳的標(biāo)志 分析： 血友病的 三種婚配形式， 推測子代的患病情況？ ① 男性患者和女性正常 ② 女性攜帶者和男性正常 ③ 女性攜帶者和男性患者 ① 男性患者
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