基因遺傳ppt課件-在線瀏覽
2025-06-21 22:05本頁面
【正文】 % 男性嚴重，下肢出現畸形，女性骨骼畸形多不嚴重 一周歲發(fā)病，開始為Ｏ型腿表現 牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生 大劑量 VitD不能糾正發(fā)育異常，無低鈣抽搐。 第五節(jié) X連鎖隱性遺傳病的遺傳 ? 致病基因位于 X染色體上 ， 伴隨著 X染色體傳遞而遺傳 ， 其致病基因是隱性的 ， 帶有致病基因的女性雜合子不發(fā)病 ， 稱為 X連鎖隱性遺傳 。 有一個致病基因就發(fā)病 ， 所以男性發(fā)病率比女性高 ， 往往只有男性發(fā)病 。 例 1:紅綠色盲的遺傳 : 致病基因定位于 Xq28 。 你的 色覺 正常嗎？ 26 紅綠色盲 : 遺傳方式： XR 癥狀：患者不能正確分辨紅色綠色 疾病基因 b 三種婚配情況，分析子代的表型分布？ （或患病風險的估計） ①男性患者和正常女性 ②女性攜帶者和正常男性 ③女性攜帶者和男性患者 ? 色盲性狀婚配類型： ? （ 1） 正常女性 X 男性紅綠色盲 XBXB XbY XB Xb Y XB Xb XB Y 女性攜帶者 正常男性 男性患者的后代子女表型均正常 ,男性患者的致病基因只傳給女兒?；颊唧w內缺乏凝血因子 Ⅷ ，或第 Ⅷ 凝血因子活性降低 發(fā)病原因 女性為致病基因的攜帶者 [遺傳方式 ]本病屬 X 連鎖隱性遺傳病。 26個外顯子， 25個內含子 組成全長 186kb，占 X染色體的 %。 患病率： （ 性， ） 血友病 A皇室病 34 ⅠⅡⅢ21112233445566778血友病的系譜分析： 先證者雙親都無病，其致病基因來自攜帶者母親 . 系譜中的病人都是男性。 患病率為 ，占出生男嬰的 2030/10萬，主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。 例３： [基因定位 ]定位于： 。缺失是導致疾病發(fā)生的主要原因 。 遺傳方式與基因定位 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 設：致病基因 — R 正?；?— r XRY XRXr XrY III 一例 DMD病的系譜 ，行走呈鴨行步態(tài) Gower征 臨床表現 －肥大性進行性肌營養(yǎng)不良 .WMV單基因病 －肥大性進行性肌營養(yǎng)不良 .WMV單基因
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