基因遺傳ppt課件-文庫吧資料
2025-05-10 22:05本頁面
【正文】 正常女性 XhY XHXH 配子： Xh Y XH 子代： XHXh XHY 表型： 女攜 100% 男正 100% 37 ② 男性正常 女性攜帶者 XHY XHXh 配子： XH Y XH Xh 子代： XHXH XHXh XHY XhY 表型 :女正 50% 女攜 50% 男正 50% 男患 50% ③ （罕） 女性攜帶者 男性患者 XH Xh XhY 配子： XH Xh Xh Y 子代： XHXh XhXh XHY XhY 表型：女攜 50% 女患 50% 男正 50% 男患 50% 39 X連鎖隱性遺傳病的遺傳 魚鱗病 假肥大性肌營養(yǎng)不良（ＤＭＤ）也稱 Duchenne型肌營 養(yǎng)不良癥（ DMD）。 突變形式包括點突變、缺失和插入 遺傳方式與基因定位 臨床表現(xiàn) ：出血傾向， 反復自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止 ，出血部位廣泛，體表體內均可，常反復發(fā)生，深部肌肉出血形成血腫，多次關節(jié)腔出血后導致 關節(jié)變形 ，顱內出血可致死。 [基因定位 ] ： Xq28，基因全長 186kb， 編碼凝血因子 Ⅷ 。 28 ? 婚配型 (2) 女性攜帶者 正常男性 XB Xb XB Y XB XB XB Xb XB Y Xb Y 正常 女攜 正常男性 男患 雙親無病 ,后代兒子發(fā)病 ,女兒則不發(fā)病 ,兒子的致病基因來自母親 交叉遺傳 例 2：血友病 A 臨床上最重要的遺傳性出血性疾病 本病的發(fā)生是由于編碼凝血因子 Ⅷ （抗血友病球蛋白， AHG）的基因突變所引起。據(jù)報道，男性發(fā)生率 %,女性 % 。 Genotype Phenotype XAXA nor XAY nor XAXa carrier XaXa p XaY p 女性具有兩條 X染色體 ， 致病基因是隱性的 ， 而致病基因頻率很低 ， 純合的概率很低 ， 女性發(fā)病比男性少 。 ? 常見婚配類型 男性患者（ XaY ）和正常女性（ XAXA ）之間的婚配 ? 常見婚配類型 女性攜帶者（ XAXa ）和正常男性（ XAY ）之間的婚配 典 型 系 譜 X連鎖隱性遺傳病典型系譜 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 3
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