遺傳與優(yōu)生論文常見遺傳性疾病的種類及特點(編輯修改稿)
2025-07-13 10:20 本頁面
【文章內容簡介】 特點 :代與代這間多為不連續(xù)性 , 且患病者男性多于女性。具體是雙親患病子女全患病父患病子女全都正常或男女患病與正常各為 1/2,母患病子女女性全都正常男性全患病雙親正常子女全都正?；蚺匀颊?, 男性患病與正常各為 1/2。如紅綠色盲。 ： 進行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養(yǎng)不 良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。 紅綠色盲： 紅綠色盲（ daltonism, redgreen colorblindness, ）是一種最常見的部分色盲，分為紅色盲和綠色盲?；技t綠色盲的人不能區(qū)分紅色和綠色，他們把整個光譜看成兩種基本的色調：長波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍、紫）部分為藍色。凱尼格（ ）認為，紅綠色盲者視網膜上缺少感受紅光或綠光的錐體細胞。菲克 ()認為，患者視網膜上同樣具有正常人感受紅光和綠光的兩種錐體細胞，但 把來自這兩種細胞的信息混合在一起，故大腦分不清是紅光，還是綠光。 ： 血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我國，血友病的社會人群發(fā)病率為 5～ 10/10萬，嬰兒發(fā)生率約 1/5000。 典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止；從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血。血友病是女性攜帶導致下一代男性發(fā)病，可以進行妊娠后的產前診斷，進行優(yōu)生優(yōu)育。 Y性染色體遺傳病 特點：患病者的父親必患病呈連 續(xù)性 , 且患病者均為男性。具體是父患病子女男性全患病 , 女性全正常，雙親正常子女全正常。如外耳道多毛病。 外耳道多毛?。?該類 遺傳病 的致病基因位于 Y 染色體上， X 染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨 Y 染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為 “ 全男性遺傳 ” 。迄今 ,在人類中僅知道少數幾種遺傳性狀或疾病的基 基因 位于 Y 染色 體 上。外耳道多毛癥 (Hypenrichosis of external auditory meatus)屬于少見的 Y 連鎖遺傳。 2 多基因遺傳 : 在多基 因遺傳病中 , 參與性狀決定的基因對越多 , 表現(xiàn)類型就越多 , 類型間差別也就越小。每對基因彼此不存在顯性或隱性關系 , 受環(huán)境因素影響程度大。在環(huán)境影響下基因作用有累積效應 , 可以增強或抑制基因的表現(xiàn)作用。本病血緣關系越近發(fā)病率就越高。某些多基因遺傳病的復發(fā)危險率還與性別有關。 ： 唇裂俗稱 “ 兔唇 ” ，指上唇有裂開者，是先天畸形的一種。唇裂是口腔頜面部最常見的先天性畸形，常與腭裂伴發(fā)。正常的胎兒，在第五周以后開始由一些胚胎突起逐漸互相融合形成面部，如未能正常發(fā)育便可發(fā)生畸形，其中包括唇裂。 青少年型糖尿病： 青少年型糖尿病即 1 型糖尿病 ，舊稱胰島素依賴型糖尿病，是糖尿病的一種類型，它與 2 型糖尿病的發(fā)病機理完全不同，屬于自體免疫性疾病，可能是由于自體免疫系統(tǒng)破壞產生胰島素的胰腺胰島 β 細胞引起的，因此患者必須注射胰島素治療，目前世界上對此病沒有治愈方法。 3染色體遺傳病 : 染色體病是由于染色體結構或數目的異常而引起的疾病。 染色體結構異常源于染色體的斷裂及斷裂后的連接方式如為非
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