【正文】 基因檢測項目背景 一、基因介紹 基因的概念 基因是代代相傳的 ,位于每一個細(xì)胞核內(nèi)，染色體上，具有編碼蛋白質(zhì)氨基酸序列功能的 DNA 分子片段。 基因 是從英文 Gene音譯過來的，也可以按字面意思理解為 基本因子 。 基因：是遺傳的基本單位，代代相傳； 基因：位于細(xì)胞核內(nèi)； 基因：在染色體上； 基因：具有編碼蛋白質(zhì)氨基酸序列功能的 DNA 分子片段； 基因：有三類，它們分別編碼為蛋白質(zhì)、轉(zhuǎn)運核糖核酸和核糖體核糖核酸。 基因的特點 基因有兩個特點：一是能忠實地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠 突變 ，突變絕大多數(shù)會導(dǎo)致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。 基因來源： 基因是生來俱有，一生基本不變。 基因來源與 4個家族、 2 個家系。 細(xì)胞 人的身體大約有 100 萬億個細(xì)胞，每個細(xì)胞都包含了完整基因組的一個拷貝，要構(gòu)筑一個人的生命，需要完整的遺傳信息。 細(xì)胞核：細(xì)胞核位于細(xì)胞的中心部位，里面有 23對染色體。 染色體 人有 23對染色體，每一對中有一條遺傳自父親，另一條遺傳自母親。其中一對是決定性別的染色體 (X 和 Y 染色體 )，其余 22 對，稱為 體染色體 。精子和卵子都只攜帶有一套 (23 條 )染色體。人類的每條染色體都包含著成百上千的基因，基因是 DNA 的主要功能單位。 DNA DNA 包含著兩條長長的條帶，互相盤旋，構(gòu)成著名的雙螺旋結(jié)構(gòu)。每個條帶由數(shù)百萬個化學(xué)構(gòu)件組成，這些構(gòu)件叫做堿基。在 DNA 中只有四種不同的堿基 (腺嘌呤 A、胸腺嘧啶 T、胞核嘧啶 C、和鳥嘌呤 G)，堿基排列的順序決定了某種信息，就像字母構(gòu)成單詞和句子。條帶之間相對的堿基有著特殊的規(guī)律： A 總是和 T 相對，而 C總是和 G相對。這樣的每一對就叫做 DNA 的堿基對。 DNA 是個巨大的化學(xué)信息數(shù)據(jù)庫，包含了一個細(xì)胞要產(chǎn)生的所有蛋白質(zhì)的制造方法的詳細(xì)說明。 蛋白質(zhì) DNA 雖然負(fù)責(zé)遺傳信息的代代相傳，但其編碼的蛋白質(zhì)才是進行無數(shù)的細(xì)胞反應(yīng)，展現(xiàn)生命力的角色。 蛋白質(zhì)由 20種不同的氨基酸構(gòu)成。基因的 DNA 序列決定了對應(yīng)的蛋白質(zhì)的氨基酸序列。蛋白質(zhì)的氨基酸序列經(jīng)過扭轉(zhuǎn)、折疊，決定了蛋白質(zhì)的外形和功能。 基因、 DNA、染色體及細(xì)胞核關(guān)系圖。 突變基因： 某一基因的 DNA 分子堿基排列順序出現(xiàn)差錯，影響蛋白質(zhì)的質(zhì)量或數(shù)量，這一基因就稱為突變基因。 疾病基因： 由于突變基因生產(chǎn)出的蛋白質(zhì)質(zhì)量或數(shù)量的改變可以引起人體疾病，所以該突變基因稱為疾病基因。 疾病基因的多少，會患何種疾病，取決于父母系兩個家族基因重組的結(jié)果。 疾病基因分為早發(fā)型疾病基因 (早產(chǎn)、先天性疾病 )和遲發(fā)性疾病基因 (腫瘤、腦卒中 )。遲發(fā)性疾病基因何時表達，取決于個人、外界環(huán)境和有效預(yù)防措施。 單體核苷多態(tài)現(xiàn)象： 即堿基對的排序不同是促使人與人之間不同的主要原因。 單核苷酸多態(tài)性 (又稱 SNP)，是廣泛分布于人類全基因組中穩(wěn)定的多態(tài)位點，代表了不同個體之間最大的遺傳差異。如果比較任意兩條同源染色體的堿基序列，那么平均約 1000 堿基對 (bp)就有一個堿基不同。單個堿基變異 (通常人群分布小于 1%)能導(dǎo)致基因功能異常者習(xí)慣上被稱為突變。 隨著人類基因組計劃的進展，人們愈來愈相信基因組中的這類多態(tài)性有助于解釋個體的表型差異、不同群體和個體對疾病，特別是對復(fù)雜疾病的易感性、以及對各種藥物的耐受性和對環(huán)境因子的反應(yīng)。因此，尋找研究 SNP 已成為人類基因組計劃的內(nèi)容和目標(biāo)之一。 基因研究歷史： 19 世紀(jì) 60 年代，奧地利植物學(xué)家格里戈爾孟德爾已經(jīng)通過植物雜交實驗提出了 遺傳因子 的概念，并發(fā)現(xiàn)了生物遺傳的分離定律 和自由組合定律。 1900 年， 3個不同國籍的植物學(xué)家?guī)缀跬瑫r發(fā)現(xiàn)了孟德爾的成就，并意識到它的重要性。孟德爾的再發(fā)現(xiàn)，對 20世紀(jì)的遺傳學(xué)的發(fā)展就像哥倫布發(fā)現(xiàn)新大陸，遺傳學(xué)從此翻開了新的一頁。 1902 年薩頓和博維里發(fā)現(xiàn)，孟德爾所說的遺傳因子從親代到子代的傳遞過程與細(xì)胞內(nèi)染色體從親代到子代的傳遞過程存在著平行現(xiàn)象，所以他們認(rèn)為遺傳因子可能在染色體上。 1909 年荷蘭遺傳學(xué)家約翰遜提出了 基因 這個現(xiàn)代盡人皆知的名詞，取代了 遺傳因子 的概念。此后，美國科學(xué)家摩爾根和他的同事用果蠅實驗無可辯駁地證明了基因就是在染 色體上，并提出了經(jīng)典遺傳學(xué)的連鎖與互換定律。 1953 年 4 月，英國《自然》雜志發(fā)表了沃森和克里克的一篇劃時代的論文：核酸的分子結(jié)構(gòu) 。在這篇論文中，他們公布了脫氧核糖核酸 (即 DNA)分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。這一模型的發(fā)表，立即震驚了世界。生物化學(xué)家鮑林寫到： 我相信 DNA 雙螺旋的這個發(fā)現(xiàn)以及這個發(fā)現(xiàn)將要取得的進展，必將成為近一百年來生命科學(xué)以及所有我們對生命認(rèn)識的最大進步 。 DNA 分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)以后，沃森和克里克又提出 DNA 分子的半保留復(fù)制模式，成功地從分子水平揭示了 種瓜得瓜，種豆得豆 的遺傳機理。 1953 年，英國生物化學(xué)家桑格第一次測出牛胰島素中引個氨基酸的排列順序，同年，沃森和克里克發(fā)表了關(guān)于 DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。在此基礎(chǔ)上，美國天文學(xué)家馬蓋莫夫于 1954 年 2月提出了一個大膽設(shè)想 DNA 分子中的 4種核苷酸能形成各種不同組合，每一種組合就是一種氨基酸的符號。他的設(shè)想在美國當(dāng)即遭到生物學(xué)權(quán)威的反對。于是他刊登了他的文章。出乎意料的是，在他的文章發(fā)表之后，立即得到一批物理學(xué)家的關(guān)注。 1955 年，這批物理學(xué)家憑借驚人的抽象思維能力，提出了三個核苷酸組合在一起決定著一個氨基酸的設(shè)想。按照他們的想法，如 果從 DNA 的 4 種核苷酸(A、 G、 C、 T)中任意取兩個組合起來，那么將會形成 4 4=16 種組合，若以每個組合作為一種氨基酸的符號，那么將會有 4 種氨基酸沒有符號，既然兩個不行，那么就從 4種核苷酸中任取 3個搭配起來。這樣， 4種核苷酸就會形成 44 4=64 種不同的組合，這下子不僅使 20 余種氨基酸都可能有自己的核苷酸組合符號，而且還有 40多種核苷酸組合是多余的。 物理學(xué)家從莫爾斯電碼中的 點 ( )、 橫 ()所形成的各種組合代表某種字母和某個數(shù)字的原理出發(fā)，提出了 DNA 中的 4種核苷酸是以 3 個核苷酸組合在一起代表 蛋白質(zhì)分子中某個氨基酸的電報密碼。 英國生物學(xué)家克里克在一個外行的物理學(xué)家的大膽猜測的啟迪下，進一步從分子生物學(xué)的角度出發(fā)，對核苷酸可能是蛋白質(zhì)合成的密碼進行研究。 1957年，正式提出了他的三聯(lián)體密碼假說：在 DNA 分子中，三個核苷酸組成一種氨基酸的密碼，除每種氨基酸有自己的 三體密