基因檢測(cè)項(xiàng)目背景-資料下載頁(yè)
2024-11-07 18:19本頁(yè)面
【導(dǎo)讀】酸序列功能的DNA分子片段?；蚰軌?quot;突變"，突變絕大多數(shù)會(huì)導(dǎo)致疾病，另外的一小部分是非致病突變。細(xì)胞核：細(xì)胞核位于細(xì)胞的中心部位，里面有23對(duì)染色體。一對(duì)是決定性別的染色體，其余22對(duì)，稱(chēng)為"體染色體"。基因，基因是DNA的主要功能單位。胞反應(yīng)，展現(xiàn)生命力的角色。蛋白質(zhì)由20種不同的氨基酸構(gòu)成。蛋白質(zhì)的氨基酸序列經(jīng)過(guò)扭轉(zhuǎn)、折疊，決定了蛋白質(zhì)的外形和功。某一基因的DNA分子堿基排列順序出現(xiàn)差錯(cuò)，影響蛋白質(zhì)的質(zhì)量或數(shù)量，即堿基對(duì)的排序不同是促使人與人之間不同的主要原因。從分子生物學(xué)的角度出發(fā)，對(duì)核苷酸可能是蛋白質(zhì)合成的密碼進(jìn)行研究。
【正文】 示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對(duì)人體造成更大的傷害。 七、病人進(jìn)行基因檢測(cè)對(duì)臨床治療的意義 目前醫(yī)學(xué)的最大問(wèn)題在于如何關(guān)注人的個(gè)體差異。為什么不同個(gè)體在相同的疾病中表現(xiàn)不同，以及為什么不同的個(gè)體對(duì)相同的治療會(huì)有不同的反應(yīng)等方面。 遺傳基因決定了每個(gè)人與生俱來(lái)的不同特點(diǎn)，通常情況下，疾病的遺傳易感基因是指基因的某種變異類(lèi)型，即疾病基因多態(tài)性，這種基因變異使得基因表達(dá)量改變或者編碼蛋白的活性變異，從而使得擁有該基因變異類(lèi)型的人相對(duì)容易得某種疾病。人群中同一基因某一多態(tài)性位點(diǎn)的不同類(lèi)型互稱(chēng)為不同的亞型，通常，在我們所選擇的基因位點(diǎn)亞型中，有一種亞型對(duì)某種疾病風(fēng)險(xiǎn)度提高，這種亞型對(duì)應(yīng)的的基因通俗的說(shuō)法就是該疾病易感基因。 疾病基因多態(tài)性研究揭示了同一種疾病不同臨床表現(xiàn)形式的本質(zhì)，這就為疾病的個(gè)體化治療打下了基礎(chǔ)。 近年來(lái)，疾病基因多態(tài)性研究 已成為臨床醫(yī)學(xué)研究的重要領(lǐng)域，但國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)界對(duì)這方面的研究大都局限于探尋基因多態(tài)性與疾病易感性的關(guān)系，而忽略了該研究的臨床實(shí)用價(jià)值。準(zhǔn)確的把握基因多態(tài)性研究與臨床應(yīng)用的結(jié)合點(diǎn)和正確的研究策略，才有利于進(jìn)一步提高醫(yī)生對(duì)疾病規(guī)律的認(rèn)識(shí)和診治水平。 利用基因組學(xué)，采用基因檢測(cè)技術(shù)，我們能夠?qū)⑴R床診斷和治療從目前的 診斷 治療 模式轉(zhuǎn)向 預(yù)測(cè)預(yù)防 個(gè)體化治療 模式： 疾病預(yù)防時(shí)：帶有疾病易感基因的人通過(guò)改變生活方式，飲食習(xí)慣，早期藥物干預(yù)等方法達(dá)到不發(fā)病或推遲發(fā)病。 健康體檢時(shí)：不同基因結(jié)構(gòu)的人 患病趨勢(shì)是不同的。通過(guò)基因檢測(cè)可以預(yù)先評(píng)估其易得哪些疾病，以便及早預(yù)防。 疾病診治時(shí)：通過(guò)對(duì)患者疾病基因或病原微生物基因的檢測(cè)，將疾病的表型細(xì)分為不同亞型，為有針對(duì)性的治療提供依據(jù)。 對(duì)具有疾病易感基因的高危人群進(jìn)行藥物及生活習(xí)慣干預(yù)，以求達(dá)到不發(fā)病或推遲發(fā)病的目的； 對(duì)于疾病相關(guān)基因型指導(dǎo)臨床個(gè)體化用藥的意義已經(jīng)被公認(rèn)。特別是對(duì)與藥物代謝、藥物毒性與基因型的關(guān)系的研究已經(jīng)受到全球廣泛重視。對(duì)于治療藥物通路上的基因型與治療效果的關(guān)系也備受重視。最近， Schelleman H 等人撰文 (Drug,2020,64(16)： 18011816)詳細(xì)討論了不同基因型對(duì)抗高血壓藥物療效的影響。 在國(guó)外，個(gè)性化醫(yī)療已經(jīng)開(kāi)始了有益嘗試。德國(guó)洪堡大學(xué)的臨床藥理毒理研究所就曾出現(xiàn)過(guò)這樣一幕：一位病人在服用了兩個(gè)療程的某種對(duì)癥藥品后病情仍未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，臨床醫(yī)生開(kāi)出了對(duì)患者做基因分析的化驗(yàn)單，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這個(gè)病人的某一細(xì)胞色素 P450 基因型屬?gòu)?qiáng)代謝型，致使吃下去的藥很快被代謝掉。醫(yī)生根據(jù)這一基因測(cè)試結(jié)果，換了一種繞開(kāi)這一代謝途徑的藥。不出幾日，患者的病況大為好轉(zhuǎn)。 ,不斷提高學(xué)術(shù)水平 對(duì)候選基因的選擇要建立在明確的病理 生理學(xué)基礎(chǔ)上，候選基因多態(tài)性對(duì)其所編碼的蛋白質(zhì)應(yīng)具有功能影響，不同基因型的分布與相應(yīng)臨床表現(xiàn)形式之間有一定的聯(lián)系，對(duì)多基因病，應(yīng)根據(jù)疾病的病理生理學(xué)改變，選擇多個(gè)候選基因，客觀的從不同側(cè)面對(duì)其進(jìn)行逐一剖析和整體分析，既弄清某一基因多態(tài)性的作用，也要對(duì)不同候選基因之間的相互作用進(jìn)行分析，研究的樣本量要足夠大，具有充分的代表性。把研究重點(diǎn)放在為什么不同個(gè)體在相同的疾病中表現(xiàn)不同，以及為什么不同的個(gè)體對(duì)相同的治療會(huì)有不同的反應(yīng)等方面。疾病基因多態(tài)性研究揭示了同一種疾病不同臨床表現(xiàn)形式的本質(zhì)，這就為疾病的個(gè)體化治療 打下了基礎(chǔ)。準(zhǔn)確的把握基因多態(tài)性研究與臨床應(yīng)用的結(jié)合點(diǎn)和正確的研究策略，才有利于進(jìn)一步提高醫(yī)生對(duì)疾病規(guī)律的認(rèn)識(shí)和診治水平。 一方面，對(duì)基因型在不同人群 (病例組 對(duì)照組 )中所占的比例，進(jìn)行疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)度的評(píng)估。如：一種基因型在病例組中的出現(xiàn)頻率顯著高于正常對(duì)照組，就可能意味著攜帶該基因型的人該疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)度較高。 另一方面是從基因功能研究的角度，對(duì)特定基因型的生物學(xué)功能，特別是病理生理功能進(jìn)行闡述，分析基因型與特定疾病之間存在的病理生理機(jī)制上的關(guān)系。同時(shí)，結(jié)合權(quán)威的最新研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)可能存在的 基因與基因 以及 基因與環(huán)境 相互作用進(jìn)行綜合分析。 目前我國(guó)基因診斷在以下幾個(gè)方面已進(jìn)入臨床實(shí)用階段： 1)遺傳病的產(chǎn)前診斷。通過(guò)基因診斷，可檢測(cè)胎兒性別，這對(duì)與性染色體有關(guān)的遺傳病的診斷是十分必要的。對(duì)于高發(fā)性的遺傳病，如地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏等基因診斷已在臨床應(yīng)用多年，為優(yōu)生優(yōu)育作出了貢獻(xiàn)。 2)致病病原體的檢測(cè)。當(dāng)致病病原體進(jìn)入人體后，可引起相應(yīng)的疾病。當(dāng)我們了解其核酸序列，就可以設(shè)計(jì)引物和探針，通過(guò)基因檢測(cè)診斷出來(lái)。目前已應(yīng)用于病毒 (乙肝 )、細(xì)菌 (結(jié)核 )、原蟲(chóng) (梅毒螺旋體 )等病原體的檢測(cè)。 3)癌癥診斷。目前，在臨床上可以通過(guò)基因檢測(cè)診斷白血病、肺癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等癌癥。 4)基因診斷技術(shù)還廣泛應(yīng)用于 DNA 指紋分析、個(gè)體識(shí)別、親子鑒別等司法鑒定，動(dòng)植物檢疫以及轉(zhuǎn)基因動(dòng)植物中陽(yáng)性基因的檢測(cè)等方面。 八、基因檢測(cè)技術(shù) 基因檢測(cè)技術(shù)其實(shí)并不神秘，很多技術(shù)都可用于基因檢測(cè)，包括： DNA 測(cè)序、基因芯片微陣列技術(shù)、飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)、單堿基延伸技術(shù)、鏈接酶擴(kuò)增技術(shù)、 TaqMan 探針技術(shù)、單鏈變性凝膠電泳技術(shù)、限制性內(nèi)切酶多態(tài)分析技術(shù)等等。 目前全球范圍內(nèi)商業(yè)應(yīng)用于遺傳病檢測(cè)的技術(shù)手段主要有 FISH， SNP 分析，PCR測(cè)序等。 各大生物技術(shù)公司也紛紛推出新的 SNP 分型技術(shù)如 ABI SNPlex 基因分型系統(tǒng)、 BioRad 高 /低通量分析系統(tǒng)、 Sequeom 質(zhì)譜系統(tǒng)、 DxS蝎子探針系統(tǒng)、Illumina 和 Affymetrix 芯片系統(tǒng)等，并隨著新產(chǎn)品的不斷問(wèn)世而推動(dòng)市場(chǎng)的發(fā)展。 PCR 技術(shù)是生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的一項(xiàng)革命性創(chuàng)舉和里程碑。 聚合酶鏈反應(yīng) (Polymerase Chain Reaction,PCR)，是一種選擇性體外擴(kuò)增DNA 或 RNA 片段的方法。它具有特異、敏感、產(chǎn)率高、快速、簡(jiǎn)便、重復(fù)性好、易自動(dòng)化等突出優(yōu)點(diǎn)；能在一個(gè)試管內(nèi)將所要研究的目的基因或某一 DNA 片段于數(shù)小時(shí)內(nèi)擴(kuò)增至十萬(wàn)乃至百萬(wàn)倍 ,使肉眼能直接觀察和判斷；可從一根毛發(fā)、一滴血、甚至一個(gè)細(xì)胞中擴(kuò)增出足量的 DNA 供分析研究和檢測(cè)鑒定。 SNPs 芯片技術(shù) 這種芯片的原理是，將許多 DNA 小片段像魔術(shù)貼一樣吸附在玻璃片上，當(dāng)某個(gè)基因與其中的 NDA 片段匹配時(shí)，玻璃片上就會(huì)發(fā)出一道 閃光。 1989 年阿非米特斯公司率先開(kāi)發(fā)出 DNA 芯片。 目前所用的芯片可以檢測(cè) 30 萬(wàn) 50萬(wàn)個(gè) SNP，這兩家公司正在研發(fā)能夠檢測(cè) 100 萬(wàn)個(gè) SNP 的芯片，一旦成功， 6個(gè)技術(shù)人員只用 18個(gè)月就能檢測(cè)出 萬(wàn)個(gè)人的 DNA 樣本。 特別聲明： 1：資料來(lái)源于互聯(lián)網(wǎng)，版權(quán)歸屬原作者 2：資料內(nèi)容屬于網(wǎng)絡(luò)意見(jiàn)，與本賬號(hào)立場(chǎng)無(wú)關(guān) 3：如有侵權(quán)，請(qǐng)告知，立即刪除。
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