【正文】 余 22 對，稱為 體染色體 。 基因來源： 基因是生來俱有，一生基本不變?；虻?DNA 序列決定了對應的蛋白質(zhì)的氨基酸序列。 1900 年， 3個不同國籍的植物學家?guī)缀跬瑫r發(fā)現(xiàn)了孟德爾的成就，并意識到它的重要性。按照他們的想法，如 果從 DNA 的 4 種核苷酸(A、 G、 C、 T)中任意取兩個組合起來，那么將會形成 4 4=16 種組合，若以每個組合作為一種氨基酸的符號，那么將會有 4 種氨基酸沒有符號，既然兩個不行，那么就從 4種核苷酸中任取 3個搭配起來。欲搞清任何一種疾病發(fā)生發(fā)展的機理或某種健康狀態(tài)的機理，必須從基因組層面上搞清涉及疾病或健康狀態(tài)的所有基因的變化規(guī)律，而不只是研究某個基因。 美國政府為了使普遍民眾了解人類基因組計劃，印發(fā)了不少小冊子，諸如《人類基因組計劃 有多人了解我們的基因》。 1986 年 6 月，在新墨西哥州討論了人類基因組計劃的可行性，隨后美國能源部宣布這個草案。 法國 1990 年啟動，由科學研究部委托國家科學醫(yī)學科學院制定。克林頓評價這一歷時 10年之久的研究成果時說，人們將世世代代記住今天，人類將開始一場與生命的對話。科學家預言，在 人類基因組計劃 完成后的 10 至 20年內(nèi)，基因醫(yī)學將進入黃金時代。 基因組醫(yī)學 基因組醫(yī)學是基于人類及其它生命體基因組為基礎的醫(yī)學研究。 在不遠的將來 ,藥物設計完全以藥物遺傳學 /基因組學的成果為基礎 ,專門為特定的人群設計最為有效的藥物。 基因檢測主要目的有兩個，一是用于疾病的診斷，例如白血病的診斷分類等，都需要進行相關的基因檢測；二是疾病的預防，就是檢測健康人的基因型以及某些遺傳多態(tài)性，分析基因與疾病風險的關系，并向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發(fā)生。 疾病預防。通過基因檢測可以預先評估其易得哪些疾病，以便及早預防。 另一方面是從基因功能研究的角度，對特定基因型的生物學功能，特別是病理生理功能進行闡述，分析基因型與特定疾病之間存在的病理生理機制上的關系。 聚合酶鏈反應 (Polymerase Chain Reaction,PCR)，是一種選擇性體外擴增DNA 或 RNA 片段的方法。 八、基因檢測技術 基因檢測技術其實并不神秘，很多技術都可用于基因檢測，包括： DNA 測序、基因芯片微陣列技術、飛行時間質(zhì)譜技術、單堿基延伸技術、鏈接酶擴增技術、 TaqMan 探針技術、單鏈變性凝膠電泳技術、限制性內(nèi)切酶多態(tài)分析技術等等。疾病基因多態(tài)性研究揭示了同一種疾病不同臨床表現(xiàn)形式的本質(zhì)，這就為疾病的個體化治療 打下了基礎。 近年來，疾病基因多態(tài)性研究 已成為臨床醫(yī)學研究的重要領域，但國內(nèi)外醫(yī)學界對這方面的研究大都局限于探尋基因多態(tài)性與疾病易感性的關系，而忽略了該研究的臨床實用價值。廣泛性是指基因檢測的應用范圍廣泛，目前已經(jīng)應用到產(chǎn)前診斷和攜帶者的檢測、腫瘤、感染性疾病、對某種重大疾病的易感性檢測、器官移植組織配型、法醫(yī) 學等。 四、基因檢測 基因檢測就是以人類基因組計劃的人類基因組圖譜為參照，檢測被檢測者的基因組，發(fā)現(xiàn)致病基因。一些腫瘤患者在使用化療藥物 (如 5Fu)時會出現(xiàn)全身中毒甚至死亡現(xiàn)象，這可能涉及特定藥物代謝的基因。 承擔著健康基金計劃 創(chuàng)新基因測序技術 的兩個美國國家實驗室向科學家們提出了挑戰(zhàn)：在 2020 年之前將人類基因組測序費用降至 10 萬美元，而在2020 年將費用降至 1000 美元。 國內(nèi)外專家普遍認為，基因組序列圖首次在分子層面上為人類提供了一份生命 說明書 。由于該區(qū)域約占人類整個基因組的1%，因此簡稱 1%項目 。它提出全國協(xié)調(diào)、資源集中的任務。序列圖是 HGP 的核心，它與遺傳圖、物理圖密不可分，它本身又是核苷酸水平的物理圖。 (四 )、前期工作： 在人類基因組計劃提出的時候，其他計劃，比如腫瘤計劃、克隆計劃、基因表達、神經(jīng)活動的研究等都面臨突破，因此很有可能成為科技的 花魁 。人類基因組中蘊藏著生命的本質(zhì)奧秘，它與環(huán)境相互作用，決定著人的生、老、病、死。他的設想在美國當即遭到生物學權威的反對。 隨著人類基因組計劃的進展，人們愈來愈相信基因組中的這類多態(tài)性有助于解釋個體的表型差異、不同群體和個體對疾病，特別是對復雜疾病的易感性、以及對各種藥物的耐受性和對環(huán)境因子的反應。這樣的每一對就叫做 DNA 的堿基對。 基因 是從英文 Gene音譯過來的，也可以按字面意思理解為 基本因子 。每個條帶由數(shù)百萬個化學構件組成，這些構件叫做堿基。 單核苷酸多態(tài)性 (又稱 SNP)，是廣泛分布于人類全基因組中穩(wěn)定的多態(tài)位點，代表了不同個體之間最大的遺傳差異。 DNA 分子的雙螺旋結構發(fā)現(xiàn)以后，沃森和克里克又提出 DNA 分子的半保留復制模式，成功地從分子水平揭示了 種瓜得瓜，種豆得豆 的遺傳機理。生物界從最簡單的病毒到最 高等的人類，基本的活動都是合成蛋白質(zhì)的活動，無一例外地都服從統(tǒng)一的由核苷酸組合而成的密碼的支配，所有的生物都在按照這個密碼體系進行生命接力棒的傳遞。 1993 年修訂： 主要內(nèi)容包括：人類基因組的基因圖的構建與序列分析；人類基因的鑒定；基因組研究技術的建立；人類基因組研究的模式生物；信息系統(tǒng)的建 立。 (九 )、內(nèi)容： 繪制四張圖：物理圖、轉錄圖、遺傳圖、序列圖。其總體規(guī)劃是準備在 15 年內(nèi)至少投入 30 億美元，進行對人類的基因組分析。 1999 年 7 月，中科院遺傳研究所人類基因組中心暨北京華大基因研究中心，代表中國在人類基因組測序參與者索引 (HGSI)注冊，同年 9 月被正式接納為 國際測序俱樂部 成員，中國成為第六個 參與人類基因組測序的國家。世界各國也因此受益無窮。 DNA 測序、基因組數(shù)據(jù)分析本身也成長為生物技術和制藥業(yè)的源頭產(chǎn)業(yè)。有的還可以防止某些基因突變或改變基因的活動情況，從而達到預防疾病、延緩衰老、促進健康的目的。如惡性腫瘤、心腦血管病、精神神經(jīng)性疾病、糖尿病、風濕病、免疫性疾病等等。 基因檢測與傳統(tǒng)檢測相比，具有更好的前 瞻性、敏感性、廣泛性、同一性和個體化。 遺傳基因決定了每個人與生俱來的不同特點，通常情況下，疾病的遺傳易感基因是指基因的某種變異類型，即疾病基因多態(tài)性，這種基因變異使得基因表達量改變或者編碼蛋白的活性變異，從而使得擁有該基因變異類型的人相對容易得某種疾病。不出幾日，患者的病況大為好轉。 3)癌癥診斷。 1989 年阿非米特斯公司率先開發(fā)出 DNA 芯片。通過基因診斷，可檢測胎兒性別，這對與性染色體有關的遺傳病的診斷是十分必要的。特別是對與藥物代謝、藥物毒性與基因型的關系的研究已經(jīng)受到全球廣泛重視。 健康管理。 還有幾種癌癥可以用基因檢測的方法預測個體易感性， 最常檢測的有乳腺癌、結腸癌。 三、疾病與基因的關系 現(xiàn)代醫(yī)學已證明，除了外傷、中毒或營