【正文】 實施所帶來的倫理、法律和社會問題。欲搞清任何一種疾病發(fā)生發(fā)展的機理或某種健康狀態(tài)的機理，必須從基因組層面上搞清涉及疾病或健康狀態(tài)的所有基因的變化規(guī)律，而不只是研究某個基因。三體密碼揭開了基因的真面目 它是一個密碼系統(tǒng)，而不是某種神秘的物質(zhì)實體。按照他們的想法，如 果從 DNA 的 4 種核苷酸(A、 G、 C、 T)中任意取兩個組合起來，那么將會形成 4 4=16 種組合，若以每個組合作為一種氨基酸的符號，那么將會有 4 種氨基酸沒有符號，既然兩個不行，那么就從 4種核苷酸中任取 3個搭配起來。生物化學(xué)家鮑林寫到： 我相信 DNA 雙螺旋的這個發(fā)現(xiàn)以及這個發(fā)現(xiàn)將要取得的進展，必將成為近一百年來生命科學(xué)以及所有我們對生命認識的最大進步 。 1900 年， 3個不同國籍的植物學(xué)家?guī)缀跬瑫r發(fā)現(xiàn)了孟德爾的成就，并意識到它的重要性。 單體核苷多態(tài)現(xiàn)象： 即堿基對的排序不同是促使人與人之間不同的主要原因?；虻?DNA 序列決定了對應(yīng)的蛋白質(zhì)的氨基酸序列。 DNA DNA 包含著兩條長長的條帶，互相盤旋，構(gòu)成著名的雙螺旋結(jié)構(gòu)。 基因來源： 基因是生來俱有，一生基本不變。 基因：是遺傳的基本單位，代代相傳； 基因：位于細胞核內(nèi)； 基因：在染色體上； 基因：具有編碼蛋白質(zhì)氨基酸序列功能的 DNA 分子片段； 基因：有三類，它們分別編碼為蛋白質(zhì)、轉(zhuǎn)運核糖核酸和核糖體核糖核酸。其中一對是決定性別的染色體 (X 和 Y 染色體 )，其余 22 對，稱為 體染色體 。 DNA 是個巨大的化學(xué)信息數(shù)據(jù)庫，包含了一個細胞要產(chǎn)生的所有蛋白質(zhì)的制造方法的詳細說明。 疾病基因的多少，會患何種疾病，取決于父母系兩個家族基因重組的結(jié)果。因此，尋找研究 SNP 已成為人類基因組計劃的內(nèi)容和目標之一。 1953 年 4 月，英國《自然》雜志發(fā)表了沃森和克里克的一篇劃時代的論文：核酸的分子結(jié)構(gòu) 。于是他刊登了他的文章。 1957年，正式提出了他的三聯(lián)體密碼假說：在 DNA 分子中，三個核苷酸組成一種氨基酸的密碼，除每種氨基酸有自己的 三體密碼子 外，多余的密碼子是蛋白質(zhì)開始合成和終止合成的符號。這一生命本質(zhì)同樣適用于人類賴以生存的自然界中其他的生命體。這其中包括最常見的腫瘤、糖尿病、貧血、高血壓、精神病等。但是在激烈的辯論中，人類基因組計劃不斷完善，美國政府不斷考慮各方意見，最后認為人類基因組計劃是最重要的。 由于生命物質(zhì)的一致性與生物進化的連續(xù)性，以及 人類基因組計劃 所建立的策略與技術(shù)的通用性，這就意味著奠定著揭開生命最終奧秘的基礎(chǔ)。 核心內(nèi)容是測定人的基因組脫氧核糖核酸 (DNA)的全部序列，從而獲得人類全面認識自我最重要的生物學(xué)信息，最終目標是提供由數(shù)萬個基因 元素 組成的人體生物學(xué) 周期 表 。 1989 年，美國成立 國家人類基因組研究中心 39。全國有關(guān)的實驗室統(tǒng)一從 英國人類基因組資源中心 39。 日本 在美國的推動下于 1990 年開始的。這一項目主要由科技部、科學(xué)院資助。 2020 年 5 月 18 日，人類基因組計劃 于宣告完成。今后，醫(yī)生有望拿著病人的基因圖譜，準確而迅速地找到病根，制定出最佳的治療方案。它正導(dǎo)致許多新學(xué)科和產(chǎn)業(yè)的誕生： 基因組信息學(xué)以信息的收集、處理和分析為核心，發(fā)展出不同的方法學(xué)； 應(yīng)用基因組學(xué)以數(shù)據(jù)為依據(jù)，以信息的利用和開發(fā)為目標，為功能研究提供指導(dǎo)； 比較基因組學(xué)以跨物種、跨群體的基因組數(shù)據(jù)為主 體，研究物種的進化、基因功能的演化和基因的調(diào)控，并為分類學(xué)家提供準確的分子水平分類依據(jù)； 進化基因組學(xué)以研究基因組的動態(tài)變化和基因的變異為依據(jù)，推演出精確的分子時鐘和基因組進化的機制與時間； 蛋白質(zhì)組學(xué)將由基因組和基因的 DNA 序列數(shù)據(jù)，鑒定出特定細胞的所有蛋白質(zhì)并精確地定量其表達水平?？梢栽O(shè)定一個獎額來現(xiàn)金獎勵第一個達到上述費用水平的研究小組。 基因營養(yǎng)學(xué) 基因營養(yǎng)學(xué) (gene nutriology)是 2020 年提出的一種新的營養(yǎng)學(xué)理論，是繼基因藥物之后源自人類基因組計劃的個體化治療的第二次浪潮。通過藥物遺傳學(xué) /基因組學(xué)研究發(fā)現(xiàn) ,同一藥物在不同個體內(nèi)的效果和毒副作用的差異可以達到 300 倍 ,而目前對患者而言選擇藥物劑量的唯一因素是年齡和體重 ,可見 ,個體化用藥勢在必行。由于此類疾病具有明顯的遺傳性，故稱為遺傳病。 五、基因檢測 基因檢測是從人體的血液、其它體液或組織中提取細胞，檢測個人 DNA 的遺傳多態(tài)性和基因型。并以該個體特有的基因型來指導(dǎo)科學(xué)用藥，開展個體化醫(yī)療。由于分子生物學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展，可以在同一反應(yīng)條件下同時完成上萬個基因點的檢測，實現(xiàn)檢驗結(jié)果的同一性比較，這也是基因檢測的另一突出特點，不僅如此，從分子水平檢測出個體的基因特點，這也是傳統(tǒng)檢測中不能實現(xiàn)的個體化特點。 個性化醫(yī)療服務(wù)。準確的把握基因多態(tài)性研究與臨床應(yīng)用的結(jié)合點和正確的研究策略，才有利于進一步提高醫(yī)生對疾病規(guī)律的認識和診治水平。最近， Schelleman H 等人撰文 (Drug,2020,64(16)： 18011816)詳細討論了不同基因型對抗高血壓藥物療效的影響。準確的把握基因多態(tài)性研究與臨床應(yīng)用的結(jié)合點和正確的研究策略，才有利于進一步提高醫(yī)生對疾病規(guī)律的認識和診治水平。 2)致病病原體的檢測。 目前全球范圍內(nèi)商業(yè)應(yīng)用于遺傳病檢測的技術(shù)手段主要有 FISH， SNP 分析，PCR測序等。 特別聲明： 1：資料來源于互聯(lián)網(wǎng)，版權(quán)歸屬原作者 2：資料內(nèi)容屬于網(wǎng)絡(luò)意見，與本賬號立場無關(guān) 3：如有侵權(quán)，請告知，立即刪除。 PCR 技術(shù)是生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的一項革命性創(chuàng)舉和里程碑。當我們了解其核酸序列，就可以設(shè)計引物和探針，通過基因檢測診斷出來。如：一種基因型在病例組中的出現(xiàn)頻率顯著高于正常對照組，就可能意味著攜帶該基因型的人該疾病發(fā)病風險度較高。德國洪堡大學(xué)的臨床藥理毒理研究所就曾出現(xiàn)過這樣一幕：一位病人在服用了兩個療程的某種對癥藥品后病情仍未見好轉(zhuǎn)，臨床醫(yī)生開出了對患者做基因分析的化驗單，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這個病人的某一細胞色素 P450 基因型屬強代謝型，致使吃下去的藥很快被代謝掉。 健康體檢時：不同基因結(jié)構(gòu)的人 患病趨勢是不同的。 七、病人進行基因檢測對臨床治療的意義 目前醫(yī)學(xué)的最大問題在于如何關(guān)注人的個體差異。在健康和亞健康時期就能夠準確預(yù)測疾病的風險。通過檢測，可以確定您是否攜帶對某種疾病敏感的基因型，如果攜帶，通過采取相應(yīng)的預(yù)防措施，從而避免或延緩患病，以達到提高生活質(zhì)量的目的。廣義的基因檢測包括了疾病預(yù)防和疾病診斷兩個方面。如多指癥、白化病、早老癥等。 綜上 ,我們可以將藥物遺傳學(xué) /基因組學(xué)理解為兩個層次： 類型疾病的不同分子病理機制研究 , ,這兩種層次相互聯(lián)系 ,前者是粗調(diào) ,為藥物選擇提供依據(jù)；后者是細調(diào) ,為藥物選擇和劑