基因檢測項目背景-全文預覽
【正文】 發(fā)展，形成了良好的互動關系。 基因組學研究另外一個突出的特點是它的系統(tǒng)性。藥物的針對性越強，其效果將越好，副作用也越小。在 HGP 進展過程中建立起來的基因組學、生物信息學技術，將對生物相關學科和產(chǎn)業(yè)起到巨大的推動作用。 (十一 )影響 在自然科學史上， HGP 的影響將遠遠超過 曼哈頓 原子彈工程和 阿波羅 登月計劃，它是 21 世紀生命科學的基礎和先導。 2020 年 4 月 14 日，美、英、日、法、德和中國科學家宣布共同繪制完成人類基因組序列圖，跨越 13 年的國際 HGP 提前完成。 2020 年 6 月 26 日上午 10時，美國前總統(tǒng)克林頓在白宮舉行的記者招待會上鄭重宣布，由一批國際 科學家組成的人類基因組計劃已經(jīng)完成人類基因組框架圖。 1%項目 是指由中國承擔的由我所人類基因組中心完成的人類 3 號染色體短臂上的一個約 30 Mb 的區(qū)域的測序任務。 中國 始于 1993 年，是國家自然科學基金委員會、國家高技術計劃、和國家重點基礎研究計劃共同資助的 重大項目 。對人類基因組計劃的貢獻在 3%左右。自 1993 年開始，倫敦的桑格中心成為全世界最大的測序中心，它獨立完成了人類基因組 30%以上的測序任務。 英國 1989 年 2 月，英國開始了 人類基因組計劃。沃森擔任第一任主任?？傤~年 億美元。 1985 年 6 月，美國能源部提出 人類基因組計劃 的初步草案。物理圖以堿基數(shù)作為圖距，以序列標記位標 (STS)為標記。 (八 )、方法： 把染色體打成很小的碎片；將碎片插入載體轉(zhuǎn)化，在大腸桿菌中大量擴增；用模板提取，并去除 殘品 ；測 序；將天書般無法解讀的信息轉(zhuǎn)化為數(shù)據(jù)資料。 (五 )、啟動 1990 年 10 月，美國能源部 (DOE)與國立衛(wèi)生研究院 (NIH)共同啟動人類基因組計劃 (HGP)，原定投入 30億美元，用 15年時間完成該計劃。人類在進化和與疾病作斗爭的過程中，對自身的遺傳變異和疾病有了較大 的積累，也為研究自身提供了材料；人類基因組問題解決了，可以直接運用于解決其他生物基因組問題；另外，從人類基因組計劃獲得的經(jīng)濟價值最大。最重要的是這樣幾張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖，最優(yōu)先考慮、必須保質(zhì)保量完成的是 DNA序列圖。 (三 )、目標 最初的目標： 通過國際合作，用 15年時間 (19902020)，構(gòu)建詳細的人類基因組遺傳圖和物理圖，確定人類 DNA 的全部核苷酸序列，定位約 10 萬基因，并對其他生物進行類似研究。但后來發(fā)現(xiàn)，腫瘤的形成都與基因有關?？茖W家發(fā)現(xiàn)，不論單基因病還是多基因病，在發(fā)病過程中實際上都涉及很多基因的作用，只是被涉及基因的作用有主有次，有前有后。它由大約 30億個堿基組成，其中含有約 6 萬個作為生命活動基本單位的基因。還有一些三聯(lián)體是無意義的。 )、 橫 ()所形成的各種組合代表某種字母和某個數(shù)字的原理出發(fā)，提出了 DNA 中的 4種核苷酸是以 3 個核苷酸組合在一起代表 蛋白質(zhì)分子中某個氨基酸的電報密碼。 1955 年，這批物理學家憑借驚人的抽象思維能力，提出了三個核苷酸組合在一起決定著一個氨基酸的設想。在此基礎上，美國天文學家馬蓋莫夫于 1954 年 2月提出了一個大膽設想 DNA 分子中的 4種核苷酸能形成各種不同組合，每一種組合就是一種氨基酸的符號。這一模型的發(fā)表，立即震驚了世界。 1909 年荷蘭遺傳學家約翰遜提出了 基因 這個現(xiàn)代盡人皆知的名詞，取代了 遺傳因子 的概念。孟德爾已經(jīng)通過植物雜交實驗提出了 遺傳因子 的概念，并發(fā)現(xiàn)了生物遺傳的分離定律 和自由組合定律。單個堿基變異 (通常人群分布小于 1%)能導致基因功能異常者習慣上被稱為突變。遲發(fā)性疾病基因何時表達，取決于個人、外界環(huán)境和有效預防措施。 突變基因： 某一基因的 DNA 分子堿基排列順序出現(xiàn)差錯，影響蛋白質(zhì)的質(zhì)量或數(shù)量，這一基因就稱為突變基因。 蛋白質(zhì)由 20種不同的氨基酸構(gòu)成。條帶之間相對的堿基有著特殊的規(guī)律： A 總是和 T 相對，而 C總是和 G相對。人類的每條染色體都包含著成百上千的基因，基因是 DNA 的主要功能單位。 細胞核：細胞核位于細胞的中心部位，里面有 23對染色體。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體?；驒z測項目背景 一、基因介紹 基因的概念 基因是代代相傳的 ,位于每一個細胞核內(nèi)，染色體上，具有編碼蛋白質(zhì)氨基酸序列功能的 DNA 分子片段。 基因的特點 基因有兩個特點：一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠 突變 ，突變絕大多數(shù)會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。 細胞 人的身體大約有 100 萬億個細胞，每個細胞都包含了完整基因組的一個拷貝，要構(gòu)筑一個人的生命，需要完整的遺傳信息。精子和卵子都只攜帶有一套 (23 條 )染色體。在 DNA 中只有四種不同的堿基 (腺嘌呤 A、胸腺嘧啶 T、胞核嘧啶 C、和鳥嘌呤 G)，堿基排列的順序決定了某種信息，就像字母構(gòu)成單詞和句子。 蛋白質(zhì) DNA 雖然負責遺傳信息的代代相傳，但其編碼的蛋白質(zhì)才是進行無數(shù)的細胞反應，展現(xiàn)生命力的角色。 基因、 DNA、染色體及細胞核關系圖。 疾病基因分為早發(fā)型疾病基因 (早產(chǎn)、先天性疾病 )和遲發(fā)性疾病基因 (腫瘤、腦卒中 )。如果比較任意兩條同源染色體的堿基序列，那么平均約 1000 堿基對 (bp)就有一個堿基不同。 基因研究歷史： 19 世紀 60 年代，奧地利植物學家格里戈爾 1902 年薩頓和博維里發(fā)現(xiàn)，孟德爾所說的遺傳因子從親代到子代的傳遞過程與細胞內(nèi)染色體從親代到子代的傳遞過程存在著平行現(xiàn)象，所以他們認為遺傳因子可能在染色體上。在這篇論文中，他們公布了脫氧核糖核酸 (即 DNA)分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。 1953 年，英國生物化學家桑格第一次測出牛胰島素中引個氨基酸的排列順序，同年，沃森和克里克發(fā)表了關于 DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。出乎意料的是，在他的文章發(fā)表之后，立即得到一批物理學家的關注。 物理學家從莫爾斯電碼中的 點 (此外，也確實存在一種氨基酸有幾種不同密碼子的情況。 二、人類基因組計劃 (Human Genome Project,簡稱 HGP) (一 )、人類基因組 人類遺傳物質(zhì) DNA 的總和被稱為人類基因組。 (二 )、兩個源頭 ： 一個源頭是基因研究的觀念上發(fā)生了根本性變化。 80 年代，美國科學家試圖用傳統(tǒng)醫(yī)學方法解開腫瘤之謎。 1986 年，諾貝爾獎得主杜爾貝科 ()在《科學》(Science)雜志上發(fā)表了一篇題為《癌癥研究的轉(zhuǎn)折點 人類基因組的全序列分析》的短文，回顧腫瘤研究的進展，指出要么依舊采用 零敲碎打 的策略，要么從整體上研究和分析人類基因組。這其中的最重要的任務就
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