【正文】 不同的組合，這下子不僅使 20 余種氨基酸都可能有自己的核苷酸組合符號(hào)，而且還有 40多種核苷酸組合是多余的。 1955 年，這批物理學(xué)家憑借驚人的抽象思維能力，提出了三個(gè)核苷酸組合在一起決定著一個(gè)氨基酸的設(shè)想。于是他刊登了他的文章。在此基礎(chǔ)上，美國天文學(xué)家馬蓋莫夫于 1954 年 2月提出了一個(gè)大膽設(shè)想 DNA 分子中的 4種核苷酸能形成各種不同組合，每一種組合就是一種氨基酸的符號(hào)。 DNA 分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)以后，沃森和克里克又提出 DNA 分子的半保留復(fù)制模式，成功地從分子水平揭示了 種瓜得瓜，種豆得豆 的遺傳機(jī)理。這一模型的發(fā)表，立即震驚了世界。 1953 年 4 月，英國《自然》雜志發(fā)表了沃森和克里克的一篇?jiǎng)潟r(shí)代的論文：核酸的分子結(jié)構(gòu) 。 1909 年荷蘭遺傳學(xué)家約翰遜提出了 基因 這個(gè)現(xiàn)代盡人皆知的名詞，取代了 遺傳因子 的概念。孟德爾的再發(fā)現(xiàn)，對(duì) 20世紀(jì)的遺傳學(xué)的發(fā)展就像哥倫布發(fā)現(xiàn)新大陸，遺傳學(xué)從此翻開了新的一頁。孟德爾已經(jīng)通過植物雜交實(shí)驗(yàn)提出了 遺傳因子 的概念，并發(fā)現(xiàn)了生物遺傳的分離定律 和自由組合定律。因此，尋找研究 SNP 已成為人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容和目標(biāo)之一。單個(gè)堿基變異 (通常人群分布小于 1%)能導(dǎo)致基因功能異常者習(xí)慣上被稱為突變。 單核苷酸多態(tài)性 (又稱 SNP)，是廣泛分布于人類全基因組中穩(wěn)定的多態(tài)位點(diǎn)，代表了不同個(gè)體之間最大的遺傳差異。遲發(fā)性疾病基因何時(shí)表達(dá)，取決于個(gè)人、外界環(huán)境和有效預(yù)防措施。 疾病基因的多少，會(huì)患何種疾病，取決于父母系兩個(gè)家族基因重組的結(jié)果。 突變基因： 某一基因的 DNA 分子堿基排列順序出現(xiàn)差錯(cuò)，影響蛋白質(zhì)的質(zhì)量或數(shù)量，這一基因就稱為突變基因。蛋白質(zhì)的氨基酸序列經(jīng)過扭轉(zhuǎn)、折疊，決定了蛋白質(zhì)的外形和功能。 蛋白質(zhì)由 20種不同的氨基酸構(gòu)成。 DNA 是個(gè)巨大的化學(xué)信息數(shù)據(jù)庫，包含了一個(gè)細(xì)胞要產(chǎn)生的所有蛋白質(zhì)的制造方法的詳細(xì)說明。條帶之間相對(duì)的堿基有著特殊的規(guī)律： A 總是和 T 相對(duì)，而 C總是和 G相對(duì)。每個(gè)條帶由數(shù)百萬個(gè)化學(xué)構(gòu)件組成，這些構(gòu)件叫做堿基。人類的每條染色體都包含著成百上千的基因，基因是 DNA 的主要功能單位。其中一對(duì)是決定性別的染色體 (X 和 Y 染色體 )，其余 22 對(duì)，稱為 體染色體 。 細(xì)胞核：細(xì)胞核位于細(xì)胞的中心部位，里面有 23對(duì)染色體。 基因來源與 4個(gè)家族、 2 個(gè)家系。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個(gè)體。 基因：是遺傳的基本單位，代代相傳； 基因：位于細(xì)胞核內(nèi)； 基因：在染色體上； 基因：具有編碼蛋白質(zhì)氨基酸序列功能的 DNA 分子片段； 基因：有三類，它們分別編碼為蛋白質(zhì)、轉(zhuǎn)運(yùn)核糖核酸和核糖體核糖核酸?；驒z測(cè)項(xiàng)目背景 一、基因介紹 基因的概念 基因是代代相傳的 ,位于每一個(gè)細(xì)胞核內(nèi)，染色體上，具有編碼蛋白質(zhì)氨基酸序列功能的 DNA 分子片段。 基因 是從英文 Gene音譯過來的，也可以按字面意思理解為 基本因子 。 基因的特點(diǎn) 基因有兩個(gè)特點(diǎn)：一是能忠實(shí)地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠 突變 ，突變絕大多數(shù)會(huì)導(dǎo)致疾病，另外的一小部分是非致病突變。 基因來源： 基因是生來俱有，一生基本不變。 細(xì)胞 人的身體大約有 100 萬億個(gè)細(xì)胞，每個(gè)細(xì)胞都包含了完整基因組的一個(gè)拷貝，要構(gòu)筑一個(gè)人的生命，需要完整的遺傳信息。 染色體 人有 23對(duì)染色體，每一對(duì)中有一條遺傳自父親，另一條遺傳自母親。精子和卵子都只攜帶有一套 (23 條 )染色體。 DNA DNA 包含著兩條長長的條帶，互相盤旋，構(gòu)成著名的雙螺旋結(jié)構(gòu)。在 DNA 中只有四種不同的堿基 (腺嘌呤 A、胸腺嘧啶 T、胞核嘧啶 C、和鳥嘌呤 G)，堿基排列的順序決定了某種信息，就像字母構(gòu)成單詞和句子。這樣的每一對(duì)就叫做 DNA 的堿基對(duì)。 蛋白質(zhì) DNA 雖然負(fù)責(zé)遺傳信息的代代相傳，但其編碼的蛋白質(zhì)才是進(jìn)行無數(shù)的細(xì)胞反應(yīng)，展現(xiàn)生命力的角色。基因的 DNA 序列決定了對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)的氨基酸序列。 基因、 DNA、染色體及細(xì)胞核關(guān)系圖。 疾病基因： 由于突變基因生產(chǎn)出的蛋白質(zhì)質(zhì)量或數(shù)量的改變可以引起人體疾病，所以該突變基因稱為疾病基因。 疾病基因分為早發(fā)型疾病基因 (早產(chǎn)、先天性疾病 )和遲發(fā)性疾病基因 (腫瘤、腦卒中 )。 單體核苷多態(tài)現(xiàn)象： 即堿基對(duì)的排序不同是促使人與人之間不同的主要原因。如果比較任意兩條同源染色體的堿基序列，那么平均約 1000 堿基對(duì) (bp)就有一個(gè)堿基不同。 隨著人類基因組計(jì)劃的進(jìn)展，人們愈來愈相信基因組中的這類多態(tài)性有助于解釋個(gè)體的表型差異、不同群體和個(gè)體對(duì)疾病，特別是對(duì)復(fù)雜疾病的易感性、以及對(duì)各種藥物的耐受性和對(duì)環(huán)境因子的反應(yīng)。 基因研究歷史： 19 世紀(jì) 60 年代，奧地利植物學(xué)家格里戈?duì)? 1900 年， 3個(gè)不同國籍的植物學(xué)家?guī)缀跬瑫r(shí)發(fā)現(xiàn)了孟德爾的成就，并意識(shí)到它的重要性。 1902 年薩頓和博維里發(fā)現(xiàn)，孟德爾所說的遺傳因子從親代到子代的傳遞過程與細(xì)胞內(nèi)染色體從親代到子代的傳遞過程存在著平行現(xiàn)象，所以他們認(rèn)為遺傳因子可能在染色體上。此后，美國科學(xué)家摩爾根和他的同事用果蠅實(shí)驗(yàn)無可辯駁地證明了基因就是在染 色體上，并提出了經(jīng)典遺傳學(xué)的連鎖與互換定律。在這篇論文中，他們公布了脫氧核糖核酸 (即 DNA)分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。生物化學(xué)家鮑林寫到： 我相信 DNA 雙螺旋的這個(gè)發(fā)現(xiàn)以及這個(gè)發(fā)現(xiàn)將要取得的進(jìn)展，必將成為近一百年來生命科學(xué)以及所有我們對(duì)生命認(rèn)識(shí)的最大進(jìn)步 。 1953 年，英國生物化學(xué)家桑格第一次測(cè)出牛胰島素中引個(gè)氨基酸的排列順序，同年，沃森和克里克發(fā)表了關(guān)于 DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。他的設(shè)想在美國當(dāng)即遭到生物學(xué)權(quán)威的反對(duì)。出乎意料的是，在他的文章發(fā)表之后，立即得到一批物理學(xué)家的關(guān)注。按照他們的想法，如 果從 DNA 的 4 種核苷酸(A、 G、 C、 T)中任意取兩個(gè)組合起來，那么將會(huì)形成 4 4=16 種組合，若以每個(gè)組合作為一種氨基酸的符號(hào)，那么將會(huì)有 4 種氨基酸沒有符號(hào)，既然兩個(gè)不行，那么就從 4種核苷酸中任取 3個(gè)搭配起來。 物理學(xué)家從莫爾斯電碼中的 點(diǎn) ( 英國生物學(xué)家克里克在一個(gè)外行的物理學(xué)家的大膽猜測(cè)的啟迪下，進(jìn)一步從分子生物學(xué)的角度出發(fā)，對(duì)核苷酸可能是蛋白質(zhì)合成的密碼進(jìn)行研究。此外，也確實(shí)存在一種氨基酸有幾種不同密碼子的情況。三體密碼揭開了基因的真面目 它是一個(gè)密碼系統(tǒng)，而不是某種神秘的物質(zhì)實(shí)體。 二、人類基因組計(jì)劃 (Human Genome Project,簡稱 HGP) (一 )、人類基因組 人類遺傳物質(zhì) DNA 的總和被稱為人類基因組。人類基因組中蘊(yùn)藏著生命的本質(zhì)奧秘，它與環(huán)境相互作用，決定著人的生、老、病、死。 (二 )、兩個(gè)