【正文】 Pax6的表達(dá)局限在眼睛、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、鼻和內(nèi)分泌胰腺，對他們的發(fā)育起到重要作用。 ? Pax6 基因作為眼睛發(fā)育的重要基因，對控制細(xì)胞的增殖和分化起著重要作用。在眼睛發(fā)育過程中， Pax6從胚胎第 8天前表達(dá)，時間早于任何形態(tài)學(xué)分化。表面外胚層中，形成基板前 Pax6就已經(jīng)表達(dá)，一直持續(xù)表達(dá)到晶狀體分化，最終存在于成人晶狀體和角膜上皮。在前神經(jīng)板中 Pax6表達(dá)，但在視泡中， Pax6表達(dá)被限制在遠(yuǎn)端，即視柄和RPE外。 ? 當(dāng)神經(jīng)元分化開始， Pax6在多數(shù)分化的神經(jīng)元中降調(diào)節(jié)，但在神經(jīng)節(jié)和無長突細(xì)胞中仍表達(dá)。這種動態(tài)的和進(jìn)化的保守性暗示了 Pax6在眼發(fā)育中扮演了重要的作用。 Pax6表達(dá)于眼球各種組織中，包括視盤、視泡、晶狀體、角膜上皮、虹膜、睫狀體、神經(jīng)視網(wǎng)膜各層以及視網(wǎng)膜色素上皮中。 ? 檢測基因： Pax6 1哮喘 ? CHI3L1基因就是一種甲殼酶類似基因，位于染色體 ，它所編碼的 YKL40或人類軟骨糖蛋白39(HCgp39)是一個 40kD的哺乳動物糖蛋白。雖然 YKL40缺少酶的特性，但它可 以結(jié)合廣泛表達(dá)的甲殼糖，從而參與到炎癥和組織重塑。大量表達(dá)的 YKL40與某些疾病的組織炎癥和重塑以及細(xì)胞生長異常的病理特點(diǎn)有關(guān)，如動脈粥樣硬化、精神分裂癥、肝纖維化和一些惡性腫瘤。 ? 最近的研究表明，在哮喘患者中，血清 YKL40的水平是升高的，循環(huán)中 YKL40的水平與哮喘的嚴(yán)重程度、上皮下基底膜的厚度及肺功能相關(guān)。 CHI3L1基因包括 10個外顯子，在 CHI3L1基因的啟動子區(qū)域包含了 131C/G(rs4950928)的多態(tài)性與血清 YKL40有關(guān)。一項(xiàng)橫斷面的研究表明 CHI3L1基因的單核苷酸突變通過改變血清 YKL40的量來影響哮喘的發(fā)生、發(fā)展。 ? 在 2022年，對哮喘進(jìn)行的第一個全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了一個新的哮喘易感基因 ORMDL3。研究者發(fā)現(xiàn) ORMDL3所在的 17q21區(qū)域中的遺傳多態(tài)位點(diǎn)與兒童哮喘顯著相關(guān)，并且在 EB病毒感染的哮喘兒童的淋巴母細(xì)胞系中，該區(qū)域中的遺傳多態(tài)還與 ORMDL3基因的表達(dá)水平密切相關(guān)。ORMDL3基因位于 17q21，是 ORM基因家族的一員。 ORMDL3基因編碼一個含有 153個氨基酸的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)四次跨膜蛋白，其在人類組織中表達(dá)廣泛，特別是在肝臟和外周血淋巴細(xì)胞中高表達(dá)。研究表明 ORMDL3在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上與鈣泵共定位，抑制鈣泵的功能，影響鈣離子平衡并且能夠促進(jìn)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激和未折疊蛋白反應(yīng)，表明 ORMDL3可能參與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)有關(guān)的炎癥反應(yīng)。 ? 檢測基因： CHI3L ORMDL3 1乳糖不耐癥 ? 乳糖不耐受 (lactose intolerance,LI)與人類尤其是嬰兒期的營養(yǎng)和健康密切相關(guān)，影響著全世界近 1/3至 1/2的人口 (尤其是亞洲和非洲人 )對乳類的利用。乳糖不耐受可影響鐵和鈣的吸收，臨床可能出現(xiàn)缺鐵及鐵缺乏的癥狀，嚴(yán)重的乳糖不耐受可導(dǎo)致機(jī)體營養(yǎng)不良及水電解質(zhì)紊亂危及生命。嬰幼兒常見的癥狀是腹瀉，典型的糞便為黃色稀便，帶泡沫及酸臭味。乳糖不耐受癥的治療與其臨床類型密切相關(guān)，先天性乳糖酶缺乏應(yīng)終身禁食乳糖，對于繼發(fā)性乳糖不耐受首要的治療是原發(fā)病的治療，對于先天性和繼發(fā)性乳糖不耐受導(dǎo)致的難治性腹瀉或營養(yǎng)不良，要及時糾正水、電解質(zhì)紊亂，避免濫用抗生素。 ? 乳糖酶又稱 β半乳糖苷酶，對乳糖起水解作用的酶確切地說應(yīng)是根皮苷水解酶（ LPH）。 LPH是一種腸上皮細(xì)胞微絨毛膜上的糖蛋白，具有兩種酶活性：（ 1）乳糖酶（ βD半乳糖水解酶）；（ 2）根皮苷水解酶（糖基 N神經(jīng)酰胺葡萄糖水解酶）。最適作用 PH范圍為 ~。妊娠 8~34周，胎兒的乳糖酶活性已經(jīng)形成并逐漸上升，妊娠晚期發(fā)展更為迅速，嬰兒期出現(xiàn)峰值。世界上大多數(shù)人的乳糖酶活性持續(xù)至 2~15歲，然后下降至成人乳糖酶缺乏的水平，大約為正常嬰兒酶活性水平的 5~10%。但是在白人特別是北歐人群中，乳糖酶活性可終生持續(xù)穩(wěn)定或稍有下降但維持正常水平。 ? LPH的表達(dá)受基因調(diào)控，編碼 LPH的乳糖水解酶（ LCT）基因定位于 2q21處。在對芬蘭人群的 LCT基因區(qū)域的連鎖不平衡和序列分析發(fā)現(xiàn)，位于 LCT基因啟動子 5’端上游 13910bp的多態(tài)性位點(diǎn) rs4988235處位于 MCM6基因第 13內(nèi)含子之中，這一變異與芬蘭人群乳糖酶活性維持緊密相關(guān)，這一相關(guān)性在其他多人群中得到證實(shí)。 ? 檢測基因： MCM6 1對酒精的代謝能力 ? 乙醛脫氫酶 (ALDH)和乙醇脫氫酶 (ADH) 在人體內(nèi)共同組成了人乙醇脫氫酶系，負(fù)責(zé)催化人體的乙醇分解代謝。 ALDH2在肝和胃中具有很高的表達(dá)量，是乙醇代謝途徑中最重要的酶之一。乙醛脫氫酶（ ALDH），醛脫氫酶的一種，負(fù)責(zé)催化乙醛氧化為乙酸的反應(yīng)，肝中的乙醇脫氫酶負(fù)責(zé)將乙醇氧化為乙醛，生成的乙醛作為底物進(jìn)一步在乙醛脫氫酶催化下轉(zhuǎn)變?yōu)闊o害的乙酸。 ? ALDH2基因位于染色體 12q24. 2，它的一個重要的功能多態(tài)性是在第 12個外顯子發(fā)生單堿基替換 (G1510A)突變 rs671位點(diǎn)，這個單堿基的突變導(dǎo)致 ALDH2第 487位置發(fā)生了谷氨酸 (Glu)替換為賴氨酸 (Lys)。正常的、活躍的 ALDH2都有一個催化通道，乙醛會在此通道中代謝，但在突變的有缺陷的 ALDH2中，這個通道不能正常工作。突變型基因可能會導(dǎo)致 ALDH2活力的嚴(yán)重缺失，并與過度飲酒導(dǎo)致的酒精依賴、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌癥等疾病之間存在深刻的聯(lián)系。 ? 檢測基因： ALDH2 1尼古丁成癮性 ? DRD是多巴胺發(fā)揮效應(yīng)的重要物質(zhì)。多項(xiàng)研究表明， DRD基因的多態(tài)性與成癮性行為相關(guān)。其中，作用最為明顯的是 DRD2基因，它的多態(tài)性可能與精神分裂癥、藥物成癮等多種疾病的發(fā)生有關(guān)。 DRD2基因位于 11號染色體上，具有多個單核苷酸多態(tài)，研究最為熱門的是 3’非編碼區(qū)的 TaqⅠ 限制性片段長度多態(tài)，它包括兩個等位基因，其中一個等位基因與 DRD2密度的減低相關(guān)。這個等位基因的個體可能含有較少的多巴胺受體，從而可能需要更多的尼古丁以增加突觸內(nèi)的多巴胺含量。 ? 尼古丁受體家族是體內(nèi)編碼產(chǎn)生的一類可以與尼古丁結(jié)合而發(fā)揮其功能的蛋白家族，位于大腦核心區(qū)域的受體主要與尼古丁的成癮行為密切相關(guān)，而分布于肺上皮細(xì)胞的受體則參與尼古丁及煙草致癌物 NNK的體內(nèi)信號傳導(dǎo)，促進(jìn)細(xì)胞增殖和癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移。近來多個研究報(bào)道發(fā)現(xiàn)，人類 15號染色體上尼古丁受體基因家族存在多個遺傳變異位點(diǎn)與吸煙行為及肺癌發(fā)生密切相關(guān)。 CHRNA3基因定位在 ，基因全長 25672bp。 ? 檢測基因： DRD CHRNA3 48 Thanks!