【正文】 染色體分為 中央著絲粒染色體 (1～ 3號(hào)染色體 )、 近端著絲粒染色體 (13～ 15號(hào)以及 2l、 22號(hào)染色體 )和 亞中央著絲粒染色體 (上兩類以外的所有染色體 )。 近端著絲粒染色體通常在其短臂末端附有隨體 (satellite)的球狀結(jié)構(gòu)。隨體與著絲粒之間的連接部分稱為蒂，主要由轉(zhuǎn)錄18S和 28S的 rRNA基因組成。 端粒 (telomere)：位于染色體兩末端的結(jié)構(gòu)。 其分子組成是特殊的 (TTAGGG)的多次重復(fù)序列，長(zhǎng)度可達(dá) 10～ 15 kb。其長(zhǎng)短與端粒酶的活性有關(guān)。 端粒酶活性的喪失是細(xì)胞衰老的原因之一。腫瘤細(xì)胞中的端粒酶活性改變，導(dǎo)致端粒延長(zhǎng)。 常染色體按照由長(zhǎng)到短的順序，分別標(biāo)記為 1到 22號(hào)染色體，并分為 A到 G 7組。含 Y染色體的為男性，不含 Y染色體的為女性。 二倍體中每一編號(hào)染色體都是成對(duì)出現(xiàn)，稱之為同源染色體，分別來自父方和母方，其形態(tài)、大小基本一致，但 DNA水平有所差異。 間期細(xì)胞核中， 由于女性兩條 x染色體中的一條處于失活狀態(tài)而形成一種特殊的深染塊狀物，稱之為 x染色質(zhì)，或 x小體、性染色質(zhì)、 Barr小體 等。 男性的 Y染色體長(zhǎng)臂因富含重復(fù) DNA序列，使著色較深，故又稱 Y染色質(zhì) 或 Y小體 。 染色體核型的表示方法： 先列出染色體總數(shù)，接著是逗號(hào)，然后是男性 (XY)或女性 (XX)的表示方式及染色體組成，之間用逗號(hào)分開。 二、染色體顯帶技術(shù)與 FISH技術(shù) 標(biāo)準(zhǔn)染色體顯帶和高級(jí)染色體顯帶。近年來隨著分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，熒光原位雜交技術(shù) (FISH)也被廣泛用于染色體病的診斷。 (一 )標(biāo)準(zhǔn)染色體顯帶技術(shù) 1． Q顯帶 喹吖因 (quinacrine)染色方法。顯帶明亮區(qū)富含AT區(qū)域；顯帶黯淡區(qū)富含 GC區(qū)。 2． G顯帶 吉姆薩染料 (Giemsa)染色方法。染色之前，染色體胰蛋白酶對(duì)參與組成染色體的蛋白質(zhì)進(jìn)行消化，經(jīng)染色后顯示出深淺不同的條帶。 G帶的帶型與 Q帶的帶型基本一致。保存久，只需光鏡。 3． R顯帶 或稱反帶 明亮的 R帶相當(dāng)于 G淺帶，黯淡的 R帶相當(dāng)于 G深帶。 R帶的技術(shù)要求比較高，且不易控制帶型一致性。 4． C顯帶 對(duì)結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)進(jìn)行染色。各染色體著絲粒的兩側(cè)都含豐富的結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)，故 c帶染色陽性。 第 l、 16號(hào)染色體著絲粒附近由高度重復(fù)的結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì) DNA組成，故經(jīng) C帶技術(shù)處理后，這些區(qū)域深度染色， C帶也明顯大。含常染色質(zhì)的其他染色體區(qū)域則淺度染色或不染色。 通過 C帶技術(shù)，可以評(píng)估細(xì)小的而來源不明的標(biāo)志染色體的臨床意義。 Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)段由豐富的結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)構(gòu)成，因此也呈 c帶染色陽性，其染色陽性區(qū)域的大小在不同個(gè)體間差別很大。 5． T顯帶 專門顯示端粒的顯色方法。 (二 )高級(jí)染色體顯帶技術(shù) 1．高分辨顯帶 可增加染色體帶的數(shù)目。 高分辨顯帶方法有多種， 最常用的是使培養(yǎng)中的細(xì)胞分裂同步化、去同步化，然后通過短時(shí)間、低濃度的秋水仙素處理，以得到后早期或早中期細(xì)胞分裂相。 經(jīng)過特殊處理的高分辨顯帶方法，例如復(fù)制顯帶法(replication banding)所得到的染色體帶水平可高達(dá) l 400條或更多。應(yīng)用高分辨顯帶方法，可以把微小的結(jié)構(gòu)性染色體畸變?cè)\斷出來。 2．核仁組織區(qū)銀染法 (Ag—NOR) 用硝酸銀溶液選擇性地對(duì)位于近端著絲粒染色體短臂上的蛋白質(zhì)進(jìn)行染色。凡是 Ag—NOR染色陽性 (呈黑色 )的，表明該區(qū)的 18S和 28S rRNA具有活性。正常個(gè)體的每個(gè)中期細(xì)胞所含的 NOR數(shù)目通常是 5～ 10。 (三 )分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù) 分子細(xì)胞遺傳學(xué) (molecular cytogeics)是 20世紀(jì) 90年代以來發(fā)展起來的一門學(xué)科，是傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)相結(jié)合的學(xué)科。 分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)始于熒光原位雜交 (FISH)。 由最初的單色 FISH發(fā)展到現(xiàn)在的多色 FISH: 多重 FISH(multiplex FISH，或 M—FISH)、 SKY(spectral karyotyping)、 RxFISH(又稱種間彩色顯帶， cross species colorbanding) 新近報(bào)道的 CCK技術(shù) (color一 changing karyotyping)。 FISH一般能將小至 3 Mb大小的染色體缺失檢測(cè)出來，從而迅速發(fā)展為對(duì)染色體病，特別是像 Prader—willi綜合征一類的微小缺失綜合征的主要診斷方法。 目前應(yīng)用 FISH技術(shù)檢測(cè)的染色體微缺失綜合征在 20種左右。 FISH 三、染色體多態(tài)性 (chromosome polymorphism)： 染色體結(jié)構(gòu)和著色強(qiáng)度在不同的個(gè)體中，表現(xiàn)出細(xì)微的非病理性的差別。 其本質(zhì)是由于 DNA水平的變化所致。 染色體多態(tài)性可按孟德爾遺傳方式向子代傳遞。這種多態(tài)性可用于親緣關(guān)系鑒別或骨髓移植后嵌合度的判斷。 常見的染色體多態(tài)性包括以下幾種。 (一 )隨體多態(tài)性 不同個(gè)體中近端著絲粒所含的隨體數(shù)目和大小有所不同。 (二 )倒位結(jié)構(gòu)多態(tài)性 在黑種人中，常見一種 9號(hào)染色體的臂間倒位，約占人群的 10％，未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的病理學(xué)意義。 還發(fā)現(xiàn)一些其他染色體上的倒位屬于良性的染色體變異。 (三 )染色多態(tài)性 染色體著絲粒附近含異染色質(zhì)的區(qū)域，可通過特殊的染色顯帶 (c顯帶 )出來。該區(qū)域的大小在不同個(gè)體中有差別，尤其是第 16號(hào)和 Y染色體。