基因yu疾病ppt課件(已修改)
2025-01-17 09:14 本頁(yè)面
【正文】 《 基因與疾病 》 費(fèi)嘉 周羽竝 醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)教研室 指導(dǎo)書： 《 基因與疾病 》 講義匯編 教材科購(gòu)買 參考書： 生物化學(xué)（第六版）周愛(ài)儒主編 2022， 5 基因與疾病入門 陳勝湘 編著 2022， 7 是基因在致病嗎？（美）菲利普 R賴?yán)? 王學(xué)峰 呂洋翻譯 2022， 6 遺傳咨詢 李巍 何蘊(yùn)韶 編著 2022， 4 成績(jī)計(jì)算： 10％平時(shí) 30％ 綜述討論 60％期末考試 周 教學(xué)的主要內(nèi)容 教師 1 , 2 第一章 基因遺傳基礎(chǔ)， 人類染色體與染色體病基礎(chǔ) 周羽竝 3,4,5 第二章 遺傳方式 6 第四章 基因組計(jì)劃與疾病 7,8 第五章 基因診斷基因治療 第五章 基因診斷基因治療 9 “五一 ” 放假 10,11,12,13 第三章 基因與疾病 總論 費(fèi)嘉 常染色體疾病 14 性染色體、線粒體疾病 15 多基因疾病 16 基因不穩(wěn)定與腫瘤 第一章 基因的遺傳基礎(chǔ) 人類染色體與染色體病基礎(chǔ) 基因的遺傳基礎(chǔ) 一、 核酸 nucleic acid)的分子結(jié)構(gòu) 核酸是遺傳信息的載體。 DNA和 RNA兩大類 由嘌呤堿或嘧啶堿 (統(tǒng)稱 堿基 )、 戊糖和 磷酸 組成。 DNA：含 A、 G、 T、 C； RNA：含 A、 G、 U、 C。 戊糖： DNA為 D一脫氧核糖， RNA為 D一核糖。 堿基與戊糖相連形成核苷 (nucleoside)， 其戊糖側(cè)鏈再與磷酸分子結(jié)合形成核苷酸(nucleotide)。 DNA或 RNA分子－－多聚核苷酸鏈， 核苷酸以 3’， 5’一磷酸二酯鍵 相連。 保留一個(gè) 5’游離磷酸基團(tuán) (稱為 5’端 )和 3’游離羥基 (稱為 3’端 )。 （ WatsonCrick） DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)(1953)。 基本內(nèi)容： 兩股方向相反的 DNA鏈相互纏繞形成雙螺旋結(jié)構(gòu) (double helix)，戊糖和磷酸組成螺旋的骨架位于外側(cè)，堿基位于內(nèi)側(cè)，按 A＝ T、 G≡C的堿基配對(duì)原則相互以氫鍵相連。 RNA分類： 信使 RNA(mRNA)、 轉(zhuǎn)運(yùn) RNA(tRNA)、 核糖體 RNA(rRNA) 每個(gè)核小體是在由組蛋白組成八聚體 (H2A、H2B、 H H4各 2分子 ) ，外面盤繞 1． 75圈DNA(約 140 bp)，兩個(gè)核小體之間以 60 bp的 DNA雙螺旋與組蛋白 Hl形成的細(xì)絲相連，每 6個(gè)核小體繞成一圈形成空心螺線管。 以此為基礎(chǔ)，再進(jìn)一步折疊和多級(jí)螺旋化形成在長(zhǎng)度上被壓縮了近萬(wàn)倍的中期染色單體。 染色體是細(xì)胞核的基本物質(zhì)。組成染色體的基本物質(zhì)是 DNA分子。 一個(gè) DNA分子組成一條染色體。 染色體的基本結(jié)構(gòu)單位－核小體 (nucleosome) 二 、 基因 的概念 “基因 ” (gene) 的概念于 1899年由丹麥遺傳學(xué)家約翰遜首次提出，以代替早年孟德?tīng)柼岢龅?“ 遺傳因子 ” 的概念。 從現(xiàn)代生物學(xué)角度， 基因 ： 是 DNA或 RNA分子中特定的核苷酸序列，是遺傳信息的載體和遺傳物質(zhì)的最小功能單位。 對(duì)于編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因來(lái)說(shuō)，基因是決定一條多肽鏈的 DNA片段。 根據(jù)其是否具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能可以把基因分為： 第一類 :編碼蛋白質(zhì)的基因 ，它具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，包括編碼酶和結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因以及編碼阻遏蛋白的調(diào)節(jié)基因； 第二類 :只有轉(zhuǎn)錄功能而沒(méi)有翻譯功能的基因 ，包括 tRNA基因和 rRNA基因； 第三類 :不轉(zhuǎn)錄的基因，它對(duì)基因表達(dá)起調(diào)節(jié)控制作用 ，包括啟動(dòng)基因和操縱基因（統(tǒng)稱為控制基因）。 三、基因的結(jié)構(gòu)和功能 不同基因的大小各異，小的 100堿基對(duì) (base pair， bp)，大的有幾百萬(wàn) bp。 一個(gè)表達(dá)基因含編碼區(qū)和非編碼區(qū)。 編碼區(qū) (被分隔成不同的區(qū)段 )稱為外顯子 (exon)。 非編碼區(qū) : 外顯子之間的序列稱為內(nèi)含子 (intron)(加工中被剪切 ) 。 非編碼區(qū)還包括 5’和 3’端的序列，通常含轉(zhuǎn)錄調(diào)控和加工序列，如啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、 mRNA多聚 A加尾信號(hào)等。 發(fā)現(xiàn)特定的外顯子剪切增強(qiáng)子 (exonic splicing enhancer， ESE)參與剪切過(guò)程。 基因作為遺傳的基本要素，遵循遺傳規(guī)律代代相傳。 基因控制生物性狀的遺傳是非常復(fù)雜的 . 四、遺傳信息的傳遞 中心法則 : 細(xì)胞分裂前， DNA以半保留復(fù)制形式將 DNA復(fù)制后，使遺傳信息由親代細(xì)胞傳遞到子代細(xì)胞。 轉(zhuǎn)錄 :按堿基配對(duì)原則將 DNA分子遺傳信息拷貝到 mRNA中。 翻譯 :mRNA分子中的遺傳信息根據(jù)遺傳密碼規(guī)律指導(dǎo)多肽鏈的合成 起始密碼子與終止密碼子之間的所有密碼子構(gòu)成所編碼多肽鏈的開(kāi)放閱讀框 (open reading frame， ORF)。 此外， (RNA病毒 )通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄成為DNA，再按上述中心法則實(shí)現(xiàn)遺傳信息由 DNA到蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)化。 五、基因突變 （一）概念 突變 (mutation)： 指遺傳物質(zhì) (染色體或基因 )受理
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