遺傳咨詢規(guī)范論述(編輯修改稿)
2025-05-05 05:58 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 孕婦進行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；或和開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)建立合作關(guān)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產(chǎn)前診斷。（－）產(chǎn)前篩查的基本要求? 3開展孕早期篩查的實驗室必須具備對于篩查出的高危孕婦作早期胎兒對三體綜合征的診斷手段；? 4．孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項血清篩查指標(biāo)、三項血清篩查指標(biāo)、或其它有效的篩查指標(biāo)；（－）產(chǎn)前篩查的基本要求? 5．醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬對三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，對于由篩查技術(shù)因素而非人為因素所造成的假陰性遺漏病例，篩查單位不承擔(dān)任何法律責(zé)任。（二）定期報告 開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)每季度將２１三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽性率，２１三體綜合征（或其它胎兒染色體異常）及神經(jīng)營缺陷檢出病例，假陰性遺漏病例匯報給省、自治區(qū)、直轄市婦幼保健院。（三）篩查效果的定期評估 國家級和省級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)，有權(quán)指導(dǎo)、監(jiān)督２１三體綜合征和神經(jīng)營缺陷產(chǎn)前篩查工作，進行篩查質(zhì)量監(jiān)督，包括篩查所用試劑、篩查方法，對篩查效果定期進行評估，根據(jù)各地的篩查效果提出整改或改進的建議。三 技術(shù)程序與質(zhì)量控制 （－）篩查方法? 1．從事產(chǎn)前對三體綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)（包括所用的試劑）必須報請當(dāng)?shù)匦l(wèi)生行政部門備案。（－）篩查方法? 2 篩查結(jié)果必須以書面報告形式送交被篩查者，篩查報告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦懷對三體綜合征胎兒發(fā)生的危險概率或針對神經(jīng)管缺陷高危的 AFP的中位數(shù)倍數(shù)值（AFPMoM），并有相應(yīng)的臨床建議：（－）篩查方法? 3．篩查報告必須經(jīng)副高或以上職稱的產(chǎn)前診斷專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)；? 4 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須至少保存一年，血清標(biāo)本須保存于－７０oC，以備復(fù)查。（二）篩查后高危人群的處理原則? 1，應(yīng)將篩查結(jié)果及時通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機構(gòu)的從事咨詢的臨床醫(yī)師進行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議；? 2．對２１三體綜合征高危孕婦的產(chǎn)前胎兒染色體核型檢查，各醫(yī)療保健機構(gòu)可根據(jù)實際條件系取絨毛、羊水或胎兒臍血，具體實驗要求參照相關(guān)的技術(shù)規(guī)范；（二）篩查后高危人群的處理原則? ，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理；? ，直至胎兒出生，并將隨訪結(jié)果記錄。 超聲產(chǎn)前檢查和診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對胎兒生長發(fā)育的評估和對高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的
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