遺傳咨詢規(guī)范論述(編輯修改稿)
2025-05-05 05:58 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；或和開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系，保證篩查陽(yáng)性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。（－）產(chǎn)前篩查的基本要求? 3開(kāi)展孕早期篩查的實(shí)驗(yàn)室必須具備對(duì)于篩查出的高危孕婦作早期胎兒對(duì)三體綜合征的診斷手段；? 4．孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項(xiàng)血清篩查指標(biāo)、三項(xiàng)血清篩查指標(biāo)、或其它有效的篩查指標(biāo)；（－）產(chǎn)前篩查的基本要求? 5．醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬對(duì)三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，對(duì)于由篩查技術(shù)因素而非人為因素所造成的假陰性遺漏病例，篩查單位不承擔(dān)任何法律責(zé)任。（二）定期報(bào)告 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)每季度將２１三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽(yáng)性率，２１三體綜合征（或其它胎兒染色體異常）及神經(jīng)營(yíng)缺陷檢出病例，假陰性遺漏病例匯報(bào)給省、自治區(qū)、直轄市婦幼保健院。（三）篩查效果的定期評(píng)估 國(guó)家級(jí)和省級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，有權(quán)指導(dǎo)、監(jiān)督２１三體綜合征和神經(jīng)營(yíng)缺陷產(chǎn)前篩查工作，進(jìn)行篩查質(zhì)量監(jiān)督，包括篩查所用試劑、篩查方法，對(duì)篩查效果定期進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)各地的篩查效果提出整改或改進(jìn)的建議。三 技術(shù)程序與質(zhì)量控制 （－）篩查方法? 1．從事產(chǎn)前對(duì)三體綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)（包括所用的試劑）必須報(bào)請(qǐng)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生行政部門(mén)備案。（－）篩查方法? 2 篩查結(jié)果必須以書(shū)面報(bào)告形式送交被篩查者，篩查報(bào)告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦懷對(duì)三體綜合征胎兒發(fā)生的危險(xiǎn)概率或針對(duì)神經(jīng)管缺陷高危的 AFP的中位數(shù)倍數(shù)值（AFPMoM），并有相應(yīng)的臨床建議：（－）篩查方法? 3．篩查報(bào)告必須經(jīng)副高或以上職稱的產(chǎn)前診斷專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)；? 4 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須至少保存一年，血清標(biāo)本須保存于－７０oC，以備復(fù)查。（二）篩查后高危人群的處理原則? 1，應(yīng)將篩查結(jié)果及時(shí)通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的從事咨詢的臨床醫(yī)師進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議；? 2．對(duì)２１三體綜合征高危孕婦的產(chǎn)前胎兒染色體核型檢查，各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可根據(jù)實(shí)際條件系取絨毛、羊水或胎兒臍血，具體實(shí)驗(yàn)要求參照相關(guān)的技術(shù)規(guī)范；（二）篩查后高危人群的處理原則? ，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理；? ，直至胎兒出生，并將隨訪結(jié)果記錄。 超聲產(chǎn)前檢查和診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的評(píng)估和對(duì)高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的
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