出生缺陷干預(yù)、遺傳咨詢及案例分析(編輯修改稿)
2025-02-11 03:19 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 和決定，并在咨詢醫(yī)師的協(xié)助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳的防止效果，避免再生同樣的患兒。 ? 優(yōu)生咨詢是廣義的遺傳咨詢，咨詢醫(yī)師和咨詢者就就咨詢者所遇到的可能導(dǎo)致出生缺陷的某些問題商談，作出判斷，幫助咨詢者作出選擇，以期望生育健康子女為目的。 ? 待診的疾病是不是遺傳病 ? 提示為遺傳病的根據(jù)是什么 ? 有什么診斷的方式 、 方法 ? 該遺傳病在家系中的發(fā)生 、 遺傳傳遞的過程 ? 發(fā)病或再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的概率 ? 可以采取的對(duì)策 ? 如何選擇最佳的優(yōu)生措施 解決什么問題 遺傳咨詢的一般原則 ? 咨詢?nèi)藛T要取得咨詢師相應(yīng)資質(zhì) ? 客觀介紹遺傳病干預(yù)技術(shù)的利弊 ? 保密 做好咨詢記錄 ? 內(nèi)容： ? 一般項(xiàng)目 ? 咨詢問題 ? 交談內(nèi)容 ? 相關(guān)檢查 ? 處理建議 ? 咨詢員簽字 ? 注意事項(xiàng) ： ? 嚴(yán)格保持咨詢紀(jì)錄的真實(shí)性、客觀性，如實(shí)反映情況、療效和各種檢查結(jié)果，嚴(yán)禁主觀臆造；咨詢紀(jì)錄內(nèi)容應(yīng)前后保持一致 遺傳咨詢?nèi)藛T要求 ? 掌握常見病： ? 發(fā)病率 ? 發(fā)生機(jī)理 ? 遺傳規(guī)律 ? 臨床特征 ? 培訓(xùn)的內(nèi)容 ? 遺傳學(xué) ? 環(huán)境醫(yī)學(xué) ? 實(shí)驗(yàn)室工作 ? 交談能力 ? 社會(huì)工作能力 ? 道德倫理分析 ? 咨詢案例分析 遺傳咨詢 ?一位 26歲的婦女已妊娠 8周 ， 因其弟弟是先天愚型 （ 21三體綜合癥或唐氏綜合癥 ） 患者而來進(jìn)行遺傳咨詢 ， 詢問其所孕胎兒是否有此病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 。 弟弟的核型分析 標(biāo)準(zhǔn)型 新生突變 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 1/1000 易位型 查孕婦核型 正常 易位型 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)17% 產(chǎn)前診斷 咨詢 ? ?常見問題舉例 ⑵ ?一位 32歲生過一個(gè)可疑為先天愚型患兒的孩子 ，現(xiàn)又懷孕三個(gè)多月 ， 擔(dān)心再生患兒而來就診 。 遺傳咨詢 患兒的核型分析 標(biāo)準(zhǔn)型 新生突變 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 1/800 易位型 父母核型分析 正常 易位型 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 17% 產(chǎn)前診斷 例 2咨詢 ?常見問題舉例 ⑶ ?一位 38歲的婦女妊娠后 ， 因擔(dān)心生出染色體患兒而來進(jìn)行遺傳咨詢 。 遺傳咨詢 母親年齡（歲）先天愚型發(fā)生率25 1 : 180025~ 29 1 :150030~ 34 1 :80035~ 39 1 :25040~ 44 1 :100≥ 45 1 :50平均 1 : 750 ?出生單純性 21三體型患兒的風(fēng)險(xiǎn)約為 1/175 ?出生其他種染色體 、 異常兒的總風(fēng)險(xiǎn)為 1/85 ?必須及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷 例 3咨詢 ?常見問題舉例 ⑷ ?一對(duì)青年夫婦因孕后有兩次后發(fā)流產(chǎn)史 ， 并生過一個(gè)多發(fā)畸形兒而來進(jìn)行遺傳咨詢 遺傳咨詢 例 4咨詢 畸形兒 /流產(chǎn)兒的染色體 染色體平衡易位攜帶者 1/18正常兒 1/18攜帶者 羅伯遜易位攜帶者 16/18流產(chǎn) /畸形兒 1/6正常兒 1/6攜帶者 4/6流產(chǎn) /畸形兒 發(fā)生率怎么計(jì)算的呢？ 見后 ? 染色體病的遺傳效應(yīng)估計(jì) ? 評(píng)估染色體病的遺傳效應(yīng)一般遵循以下幾個(gè)原則 。 ? 如果子代染色體異常是從親代遺傳而來 ， 并且染色體如果出現(xiàn)重組現(xiàn)象 ， 則畸形的發(fā)生率高 ，親代再生育染色體異常子代的發(fā)生率較高 。 ? 染色體數(shù)目異常變化越大 ， 則臨床表現(xiàn)通常越嚴(yán)重 。 一些較小的染色體 ， 三體或單體或部分單體 、 部分三體可存活 。 多體或三倍體一般難以足月出生 ， 常導(dǎo)致死胎或死產(chǎn) 。 ? 嵌合體的遺傳效應(yīng)一般不如純合體嚴(yán)重 ， 但染色體畸變的細(xì)胞比例越高 ， 癥狀通常越嚴(yán)重 。 ? 染色體非平衡性畸變通常導(dǎo)致畸形，平衡性畸變本身致畸效應(yīng)小，除非斷裂點(diǎn)正好位于某個(gè)基因內(nèi)，或者屬隱性重排，或者出現(xiàn)基因組印記現(xiàn)象。但平衡性畸變經(jīng)減數(shù)分裂后可產(chǎn)生非平衡性配子，往往引起習(xí)慣性流產(chǎn)，死胎、畸胎等不良生育史，在男性，一些平衡性畸變可導(dǎo)致精子的形成障礙。在羅伯遜易位攜帶者的后代， 1/6機(jī)會(huì)為正常表型， 1/6機(jī)會(huì)為羅伯遜易位攜帶者， 4/6出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎或畸形；其他常染色體的平衡易位后代僅有 1/18機(jī)會(huì)為正常表型；常染色體與 X或 Y染色體的平衡易位往往導(dǎo)致不育 。 幾種單基因遺傳病的特點(diǎn) ***需要掌握 ? ? 常染色體顯性遺傳： 病人 正常人 ? 常染色體隱性遺傳： 病人 攜帶者 ? 性連鎖隱性遺傳： 病人 病人 攜帶者 ? 性連鎖顯性遺傳： 病人 病人 單基因病 X X X X X X Y Y X ?常染色體顯性遺傳病特點(diǎn) （ Characteristics of inherited disease of autosomal dorminance） ? 致病基因一般由親代傳來，所以患者雙親之一是患者，如果患者的雙親無病，提示可能是新生的突變 ? 患者同胞中 1/2將發(fā)病，男女機(jī)會(huì)均等 ? 雜合子患者 (Aa)的子女中有 1/2發(fā)病，其患病的子女又有1/2可能生出有病的孩子，因此可在一家?guī)状B續(xù)傳遞 ? 正常的個(gè)體，其子女不發(fā)病 ！ 已確證的常染色體顯性遺傳病 (AD)4458種 ，在人群中約 1/5是新生突變的患者 ， 因此 ，在臨床上常可見到原來沒有遺傳病患者的家庭也可出現(xiàn)新的遺傳病患者 。 其原因多數(shù)是由于環(huán)境的污染引起基因的突變 。 ?常見問題舉例 5 ?一位男性患家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥 ， 且已惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌 ， 術(shù)后又復(fù)發(fā) ， 聽說這是一種遺傳病 ， 因此來進(jìn)行遺傳咨詢 ， 詢問是否為遺傳病 ？ 術(shù)后為什么易復(fù)發(fā) ？ 其子女將來患病的風(fēng)險(xiǎn)如何 ？ 遺傳咨詢 多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉 ?是遺傳病：息肉限于結(jié)腸 ， 數(shù)目很多 ?遺傳方式為 AD， 下一胎發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 50% ?對(duì)晚發(fā)型疾病應(yīng)進(jìn)行擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢 ?未生育前作出診斷 （ 盡早進(jìn)行鋇餐透視或結(jié)腸鏡檢查 ） ?確診的患者不宜生育 例 5咨詢 ? 常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn) （ Characteristics of inherited disease of AR） ? 患者雙親都無病，但都是肯定攜帶者（ obligate carrier） ? 患者同胞中， 1/4將會(huì)發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 ? 患者子女中，一般不發(fā)病，所以，看不出連續(xù)傳遞，多數(shù)為散發(fā)或隔代遺傳 ? 在近親婚配時(shí)，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，特別是致病基因頻率低的常染色體隱性遺傳病患兒，常是近親婚配所生的 ?常見問題舉例 6 ?一對(duì)年輕夫婦 ， 他們之中女方的弟弟患苯丙酮尿癥 （ PKU） ， 他們婚后始知 ， PKU是一種常染色體隱性遺傳病 （ AR） ， 因此擔(dān)心他們會(huì)生出 PKU患兒而來進(jìn)行遺傳咨詢 。 遺傳咨詢 ?發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) （ 1/65 2/3 1/4） :1/390 ?風(fēng)
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