【文章內容簡介】 喪失，易誤診為失神發(fā)作。兩者的鑒別見表21. EEG檢查對鑒別二者具有重要意義?！?自動癥：自動癥不僅見于復雜部分性發(fā)作，也可在失神發(fā)作或發(fā)作后意識障礙 的情況下出現。因此臨床問診時須注意自動癥的表現及出現在發(fā)作過程中哪個階段?！?EEG： 對于區(qū)分部分性發(fā)作和全面性發(fā)作最為重要，各種誘發(fā)試驗如過度換 氣、睡眠等可提高EEG診斷的準確率。表21 復雜部分性發(fā)作與失神發(fā)作的鑒別復雜部分性發(fā)作失神發(fā)作發(fā)病年齡發(fā)作起始發(fā)作前先兆 持續(xù)時間發(fā)作后恢復發(fā)作頻率過度換氣誘發(fā)EEG影像學成人、兒童發(fā)作開始和結束均較緩慢,有胃氣上升感或難以描述的異常感覺有數數分鐘（通常2～5分鐘）發(fā)作后常有意識混濁不頻繁，一個月數次很少誘發(fā)發(fā)作單側或雙側顳區(qū)或額顳區(qū)癲癇樣放電可有局灶性異常多見于兒童突發(fā)突止無持續(xù)5～15秒，很少超過1分鐘發(fā)作后立即清醒頻繁，一天十余次甚至數十次?？烧T發(fā)發(fā)作雙側對稱同步3Hz節(jié)律性棘慢波爆發(fā)正常（4） 難以分類的發(fā)作：包括因資料不全而不能分類的發(fā)作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者。如某些新生兒發(fā)作（節(jié)律性眼動、咀嚼動作及游泳樣動作等）。隨著臨床資料和檢查手段的進一步完善，難以分類的發(fā)作將越來越少。（5）反射性發(fā)作（reflex seizure）： 反射性發(fā)作指癲癇發(fā)作具有特殊的觸發(fā)因素，每次發(fā)作均為某種特定感覺刺激所誘發(fā)，誘發(fā)因素包括視覺、思考、音樂、進食、操作等非病理性因素，可以是單純的感覺刺激，也可以是復雜的智能活動刺激，而某些病理性情況如發(fā)熱、酒精戒斷所誘發(fā)的發(fā)作則不屬于反射性發(fā)作。反射性發(fā)作符合癲癇發(fā)作的電生理和臨床特征，臨床上可有各種發(fā)作類型，既可以表現為部分性發(fā)作，也可以為全面性發(fā)作。（6） 2001年國際抗癲癇聯(lián)盟新提出的癲癇發(fā)作類型近年有一些新的發(fā)作類型被確認，補充如下：● 肌陣攣失神(myoclonic absence seizures)：表現為失神發(fā)作，同時伴有肢體的節(jié)律性肌陣攣動作抽動。● 負性肌陣攣(negative myoclonus)：短暫的張力性肌肉活動中斷，時間小于500毫秒，其前沒有肌陣攣的成分?！? 眼瞼肌陣攣(eyelid myoclonus)：眼瞼肌陣攣往往是突發(fā)性，節(jié)律性的快速眼瞼肌陣攣抽動，每次發(fā)作中往往有三次以上的眼瞼抽動，并且可以伴有輕微的意識障礙。均有光敏性反應?！?癡笑發(fā)作（gelastic seizures）：為發(fā)作性的無誘因發(fā)笑，內容空洞，不帶有感情色彩，持續(xù)時間在半分鐘左右?？梢娪谙虑鹉X錯構瘤、顳葉或額葉的病變。二．癲癇綜合征的分類癲癇綜合征：是指由一組體征和癥狀組成的特定的癲癇現象。其具有獨特的臨床特征、病因及預后。臨床上在明確為癲癇及其發(fā)作類型后，應結合發(fā)病年齡、發(fā)作類型、發(fā)作的時間規(guī)律和誘發(fā)因素、EEG特征、影像學結果、家族史、既往史、對藥物的反應及轉歸等資料，根據已被接受的癲癇綜合征列表盡可能作出癲癇綜合征類型的診斷。其對于治療選擇、判斷預后等方面具有重要意義。目前國內外普遍應用的是1989年ILAE的《癲癇和癲癇綜合征的國際分類》方案（附錄2），然而近十余年來已有很多情況發(fā)生了變化，并且還發(fā)現了一些新的癲癇綜合征，因此2001年ILAE提出了最新的“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議” （附錄 4）。新方案對癲癇綜合征及相關情況進行了列表和分類舉例（見表22）。表22 癲癇綜合征的分類舉例癲癇綜合征分組 具體綜合征癲癇綜合征分組具體綜合征嬰兒和兒童特發(fā)性局灶性癲癇 家族性（常染色體顯性遺傳） 局灶性癲癇癥狀性（或可能為癥狀性） 局灶性癲癇反射性癲癇進行性肌陣攣癲癇良性非家族性嬰兒驚厥伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇早發(fā)性良性兒童枕葉癲癇（Panayiotopoulos型）遲發(fā)性兒童枕葉癲癇（Gastaut型）良性家族性新生兒驚厥 良性家族性嬰兒驚厥常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇家族性顳葉癲癇不同部位的家族性局灶性癲癇 *邊緣葉癲癇 伴海馬硬化的顳葉內側癲癇 根據特定病因確定的顳葉內側癲癇 根據部位和病因確定的其他類型新皮質癲癇 Rasmussen綜合征 偏側抽搐偏癱綜合征 根據部位和病因確定的其他類型嬰兒游走性部分性發(fā)作 *特發(fā)性光敏性枕葉癲癇其他視覺敏感性癲癇原發(fā)性閱讀性癲癇驚嚇性癲癇見具體的疾病特發(fā)性全面性癲癇癲癇性腦?。òd癇樣異?？赡軐е逻M行性功能障礙）可不診斷為癲癇的發(fā)作良性嬰兒肌陣攣癲癇肌陣攣站立不能發(fā)作性癲癇兒童失神癲癇肌陣攣失神癲癇不同表型的特發(fā)性全面性癲癇 青少年失神癲癇 青少年肌陣攣癲癇 僅有全面性強直陣攣發(fā)作的癲癇全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥*嬰兒早期肌陣攣腦病大田原（Ohtahara）綜合征West綜合征Dravet綜合征（以前稱之為嬰兒嚴重肌陣攣癲癇）非進行性腦病中的肌陣攣狀態(tài)*LennoxGastaut綜合征Landau－Kleffner綜合征慢波睡眠中持續(xù)棘慢復合波的癲癇良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發(fā)作酒精戒斷性發(fā)作藥物或其他化學物質誘發(fā)的發(fā)作外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作單次發(fā)作或單次簇性發(fā)作極少反復的發(fā)作* 此綜合征的概念有待進一步明確新方案還對一些關鍵術語進行了定義、澄清或規(guī)范，主要包括：（1） 癲癇病或癲癇性疾?。褐妇哂袉我坏?、獨特的、病因明確的病理狀態(tài)。癲癇發(fā)作是其本質和固有的表現形式。如果一個癲癇綜合征是由明確的、特定基因異常造成的，就應稱為癲癇病。如進行性肌陣攣癲癇是一個癲癇綜合征，而可以引起進行性肌陣攣癲癇的Lafora病、蠟樣褐脂質沉積癥和肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）等均屬癲癇病。（2）癲癇性腦?。褐赴d癇性異常本身造成的進行性腦功能障礙。（3）良性癲癇綜合征：指易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征。（4）反射性癲癇綜合征：指全部癲癇性發(fā)作都是由一定的感覺刺激所誘發(fā)的綜合征。但不包括既有自發(fā)性又有反射性發(fā)作的癲癇綜合征。單一的反射性發(fā)作也可見于不需要診斷為癲癇的情況。在特殊情況下（如發(fā)熱或酒精戒斷）誘發(fā)的發(fā)作不屬于反射性發(fā)作。（5） 特發(fā)性癲癇綜合征：癲癇發(fā)作除可能與遺傳易感性有關外，沒有其他可尋的病因。除了癲癇，沒有大腦結構性損傷和其他神經系統(tǒng)癥狀與體征的綜合征。（6） 癥狀性癲癇綜合征：癲癇發(fā)作是由已知或可疑的中樞神經系統(tǒng)病變引起。（7） 可能的癥狀性癲癇綜合征：為隱源性癲癇的同義詞，但更傾向于用這個詞。指認為是癥狀性癲癇綜合征，但目前病因未明。三．各種類型癲癇綜合征的診斷要點相當一部分癲癇或癲癇綜合征有其特定的起病年齡范圍，以下介紹不同年齡段常見的癲癇綜合征的診斷要點。1．良性家族性新生兒驚厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC）：為常染色體顯性遺傳方式，出生后23天為發(fā)病高峰。臨床表現多表現為全面性或者偏側性以及局灶性的強直或者陣攣性發(fā)作。預后良好，多于12月內消失。絕大多數不遺留神經系統(tǒng)缺陷。EEG發(fā)作間歇期大多正常，部分病例有全面性異?；蛘呔衷钚援惓?。良性新生兒驚厥（Benign neonatal convulsion, BNC）為散發(fā)病例，生后4～6天起病，預后良好，現認為不需要診斷為癲癇。2．早發(fā)性肌陣攣腦病（Early myoclonic encephalopathy）：非常少見。病因是多因素，最常見的為嚴重的遺傳性代謝障礙。多發(fā)病于出生后第1天或者數天內，表現為難治性頻繁的肌陣攣發(fā)作，EEG表現為爆發(fā)抑制波形。病情嚴重，精神運動發(fā)育遲滯，預后不良。3．大田原綜合征（Ohtahara綜合征）：罕見。出生數天至3個月內發(fā)病。為癥狀性或者隱源性的病因，最常見的為大腦的嚴重發(fā)育不良。臨床表現為強直性痙攣。EEG也表現為爆發(fā)抑制的波形，但爆發(fā)電活動的時間更長，預后差。4．良性嬰兒肌陣攣癲癇（Benign myoclonic epilepsy in infancy）：臨床少見。發(fā)病年齡多在12歲，常有驚厥或癲癇家族史，臨床表現為全身肌陣攣發(fā)作。EEG為雙側同步的棘慢波或者多棘慢波綜合。預后良好。5．嬰兒嚴重肌陣攣癲癇（Dravet 綜合征）：臨床罕見?？赡艽嬖谶z傳性因素，發(fā)病高峰在出生后5個月。發(fā)病前發(fā)育正常，熱性驚厥、肌陣攣發(fā)作和不典型失神發(fā)作是常見的發(fā)作類型，隨著病程的進展，出現進行性精神運動發(fā)育遲滯，對于藥物的反應性差。EEG為雙側的棘慢波發(fā)放。6．嬰兒痙攣（West綜合征）：多在3個月1歲發(fā)病，大多數可以找到明確的腦損傷因素，例如圍產期損傷、遺傳代謝疾病、發(fā)育異常等，結節(jié)性硬化是常見病因。臨床以頻繁的痙攣發(fā)作為特征，多出現在覺醒后。EEG特征為高幅失律。本綜合征愈后差，精神運動發(fā)育遲滯，多為難治性癲癇。7．LennoxGastaut 綜合征（LGS）：也為年齡相關性癲癇。多發(fā)生于38歲兒童。病因與West綜合征類似，少部分由West綜合征演變而來?；純褐悄馨l(fā)育遲滯，發(fā)作形式多樣并且頻繁，包括強直發(fā)作、不典型失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作和失張力發(fā)作等多種形式發(fā)作，發(fā)作間歇期EEG表現為慢的棘慢波綜合，睡眠中可有快波節(jié)律。預后差，也為兒童期的難治性癲癇。8．肌陣攣站立不能性癲癇（epilepsy with myoclonic astatic seizures）：又稱為Doose綜合征,臨床少見。容易與LGS相混淆，二者的發(fā)病年齡基本相似，但是Doose綜合征多有遺傳因素，目前考慮為特發(fā)性病因。臨床發(fā)作以肌陣攣站立不能為特征性表現，強直發(fā)作和不典型失神發(fā)作少見，并且預后較LGS好。9．失神癲癇(Absence epilepsy)：是兒童期最常見的癲癇類型之一。臨床以典型失神發(fā)作為特征，有一定的遺傳傾向。發(fā)作頻繁，每日可有多次發(fā)作，EEG為3Hz的棘慢波綜合。根據起病年齡的不同，可以分為兒童失神癲癇和青少年失神癲癇，后者發(fā)作較前者少。失神癲癇的預后良好，體格智能發(fā)育正常10．兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波（Benign childhood epilepsy with centrotemporal spike）：是兒童期最常見的癲癇類型之一。510歲發(fā)病最為多見。大多數病例僅在睡眠中發(fā)作，并且發(fā)作稀疏，為部分性運動或者感覺發(fā)作，主要累及一側口面部、舌部以及上肢，偶爾全面化。預后良好，青春前期有自我緩解的趨勢。EEG的特征為一側或雙側中央顳部棘波，多為雙相形態(tài)，并且在睡眠中頻繁出現。11．兒童良性枕葉癲癇（Benign childhood occipital epilepsy）：即兒童良性癲癇伴有枕部發(fā)放（benign epilepsy of childhood with occipital paroxysms）。以視覺癥狀包括黑朦、閃光、視幻覺等為特征性發(fā)作表現，可以有嘔吐、頭痛以及頭眼的偏轉，并可以繼發(fā)復雜部分性發(fā)作和全面性發(fā)作。根據發(fā)病年齡的不同，可以區(qū)分為早發(fā)型（early onset，Panayioltopoulos型）或者晚發(fā)性（late onset，Gastaut型）。EEG顯示一側或者雙側枕區(qū)的癲癇樣放電，預后相對良好，有自限性。12．獲得性癲癇性失語(acquired epileptic aphasia)：又稱LandauKleffner綜合征（LKS）。本病少見，兒童期發(fā)病，臨床主要表現為獲得性的語言功能衰退、失語，以聽覺失認為特征。多伴有行為和心理的障礙。大約80%的病例伴有癲癇發(fā)作，其形式包括部分性發(fā)作和全面性發(fā)作。EEG以睡眠中連續(xù)出現的棘慢波綜合為特征，多為雙側性，顳區(qū)占優(yōu)勢。本病為年齡依賴性，在一定的階段對于藥物的反應性差，青春前期趨于緩解，但可能遺留一定的語言功能缺陷。13．慢波睡眠中持續(xù)棘慢復合波的癲癇（epilepsy with continuous spike and waves during slow wave sleep ECSWS）：發(fā)病為年齡依賴性，多在310歲發(fā)病，臨床存在獲得性的認知功能障礙，8090%的病人有部分性和全面性發(fā)作。EEG呈現慢波睡眠中持續(xù)性癲癇樣放電。本病的臨床與LKS有重疊，但現在認為是一個獨立的綜合征，區(qū)別點在于ECSWS多表現為全面的智力倒退，而LKS以聽覺失認為特