【正文】 癲癇的基因型診斷不僅可進(jìn)行遺傳咨詢，而且有可能指導(dǎo)臨床治療。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和檢查手段的不斷發(fā)展和豐富，能夠?qū)ふ业讲∫虻陌d癇病例越來越多。一方面，病史、家族史等能夠提供一定的幫助，如家族的遺傳背景，既往頭顱外傷史或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染史等；另外一方面，現(xiàn)代高分辨率的影像學(xué)對(duì)于病因也有很好的提示，能夠發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，如皮質(zhì)發(fā)育畸形、新生腫物的發(fā)現(xiàn)等。在臨床上容易與肌陣攣發(fā)作相混淆。睡眠腦電監(jiān)測(cè)有助于區(qū)分。患者主訴較多, 全身抽搐樣發(fā)作而意識(shí)正常的情況在假性發(fā)作中比較常見。非癲癇發(fā)作包括多種原因，其中一些是疾病狀態(tài)，如暈厥、精神心理障礙、睡眠障礙等，另外一些是生理現(xiàn)象，多在嬰兒或者兒童出現(xiàn)。（四）遺傳學(xué)檢查：盡管目前發(fā)現(xiàn)一部分癲癇與遺傳相關(guān)，特別是某些特殊癲癇類型，但是目前醫(yī)學(xué)發(fā)展的階段還不能利用遺傳學(xué)的手段常規(guī)診斷癲癇。主要應(yīng)用于腦功能區(qū)的定位。癲癇源在發(fā)作間歇期SPECT為低灌注，發(fā)作期為高灌注。（三）電子計(jì)算機(jī)X線體層掃描 (CT)能夠發(fā)現(xiàn)較為粗大的結(jié)構(gòu)異常，但難以發(fā)現(xiàn)細(xì)微的結(jié)構(gòu)異常。表23 癲癇診斷的重要病史資料現(xiàn)病史首次發(fā)作的年齡發(fā)作頻率（每年、每月、每周或每日多少次）發(fā)作時(shí)的狀態(tài)或誘因（覺醒、困倦、睡眠、饑餓或其他特殊誘發(fā)因素）發(fā)作開始時(shí)的癥狀（先兆，或最初的感覺或運(yùn)動(dòng)性表現(xiàn)）發(fā)作的演變過程發(fā)作時(shí)觀察到的表現(xiàn)（姿勢(shì)、肌張力、運(yùn)動(dòng)癥狀、植物神經(jīng)癥狀、自動(dòng)癥等）發(fā)作時(shí)的意識(shí)狀態(tài)（知覺和反應(yīng)性）發(fā)作持續(xù)的時(shí)間（有無持續(xù)狀態(tài)病史）發(fā)作后表現(xiàn)（嗜睡、朦朧、Todd氏麻痹、失語、遺忘、頭痛或立即恢復(fù)正常）有無其他形式的發(fā)作是否服用抗癲癇藥物，服用種類、劑量、療程及療效發(fā)病后有無精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退或認(rèn)知損失既往史和家族史 有無圍產(chǎn)期腦損傷病史 有無中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他病史（感染、外傷等） 有無新生兒驚厥及高熱驚厥史 家族中有無癲癇、高熱驚厥、偏頭痛、睡眠障礙及其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病史三．體格檢查包括一般內(nèi)科系統(tǒng)查體和神經(jīng)系統(tǒng)查體。女性是否與月經(jīng)有關(guān)，這對(duì)鑒別診斷、治療和預(yù)防均有益。發(fā)作前不變的先兆不僅有助于診斷部分性癲癇發(fā)作,而且對(duì)病灶的定位也非常重要。由于癲癇是一種發(fā)作性的疾病, 發(fā)作時(shí)間短暫, 患者就醫(yī)時(shí)絕大多數(shù)處于發(fā)作間期, 醫(yī)師親眼目睹癲癇發(fā)作的概率很小, 因此須詳細(xì)詢問患者本人及其親屬或同事等目擊者,盡可能獲取詳細(xì)而完整的發(fā)作史。（二） 發(fā)作類型，根據(jù)發(fā)作類型表確定患者的發(fā)作類型， 如可能應(yīng)明確在大腦的定位；如為反射性發(fā)作，需要指明特殊的刺激因素。隨著年齡的增長(zhǎng)，大腦逐步發(fā)育成熟，發(fā)作可以自行緩解，少數(shù)可以延續(xù)數(shù)年。進(jìn)行性肌陣攣見于臘樣褐脂質(zhì)沉積癥、Lafora病等多種遺傳代謝病或變性病。EEG大多正?；蛘叽嬗蓄~區(qū)的癲癇樣放電。21．頂葉癲癇(parietal lobe epilepsies)：是發(fā)作起源于頂葉的癲癇類型，臨床相對(duì)少見。部分病人對(duì)于藥物的反應(yīng)性欠佳，需要接受手術(shù)治療。家族成員中存在熱性驚厥和多種癲癇發(fā)作形式，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等，每個(gè)受累者可以有一種或者幾種發(fā)作形式。本病的EEG特征為雙側(cè)性快棘慢波綜合（35Hz）?？山邮苁中g(shù)治療。13．慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲癇（epilepsy with continuous spike and waves during slow wave sleep ECSWS）：發(fā)病為年齡依賴性，多在310歲發(fā)病，臨床存在獲得性的認(rèn)知功能障礙，8090%的病人有部分性和全面性發(fā)作。根據(jù)發(fā)病年齡的不同，可以區(qū)分為早發(fā)型（early onset，Panayioltopoulos型）或者晚發(fā)性（late onset，Gastaut型）。根據(jù)起病年齡的不同，可以分為兒童失神癲癇和青少年失神癲癇，后者發(fā)作較前者少?；純褐悄馨l(fā)育遲滯，發(fā)作形式多樣并且頻繁，包括強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作和失張力發(fā)作等多種形式發(fā)作，發(fā)作間歇期EEG表現(xiàn)為慢的棘慢波綜合，睡眠中可有快波節(jié)律。EEG為雙側(cè)的棘慢波發(fā)放。EEG也表現(xiàn)為爆發(fā)抑制的波形，但爆發(fā)電活動(dòng)的時(shí)間更長(zhǎng)，預(yù)后差。2．早發(fā)性肌陣攣腦?。‥arly myoclonic encephalopathy）：非常少見。指認(rèn)為是癥狀性癲癇綜合征，但目前病因未明。（4）反射性癲癇綜合征：指全部癲癇性發(fā)作都是由一定的感覺刺激所誘發(fā)的綜合征。目前國(guó)內(nèi)外普遍應(yīng)用的是1989年ILAE的《癲癇和癲癇綜合征的國(guó)際分類》方案（附錄2），然而近十余年來已有很多情況發(fā)生了變化，并且還發(fā)現(xiàn)了一些新的癲癇綜合征，因此2001年ILAE提出了最新的“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議” （附錄 4）?！? 眼瞼肌陣攣(eyelid myoclonus)：眼瞼肌陣攣往往是突發(fā)性，節(jié)律性的快速眼瞼肌陣攣抽動(dòng)，每次發(fā)作中往往有三次以上的眼瞼抽動(dòng)，并且可以伴有輕微的意識(shí)障礙?！?EEG： 對(duì)于區(qū)分部分性發(fā)作和全面性發(fā)作最為重要，各種誘發(fā)試驗(yàn)如過度換 氣、睡眠等可提高EEG診斷的準(zhǔn)確率。 “先兆”是發(fā)作起始的信號(hào)，本身有較重要的定位診斷價(jià)值。發(fā)作持續(xù)時(shí)間短（常短于1分鐘），發(fā)作開始和結(jié)束均較快，發(fā)作后意識(shí)很快恢復(fù)。自動(dòng)癥在復(fù)雜部分性發(fā)作中比較常見，其定位意義尚不完全清楚，EEG在定位方面具有重要意義。復(fù)雜部分性發(fā)作的口咽自動(dòng)癥多見于顳葉癲癇。其放電常起源于顳葉其放電起源于顳葉，也可起源于額葉、枕葉等其他部位。⑤ 結(jié)構(gòu)幻覺性發(fā)作 (structured hallucination seizure)：表現(xiàn)為一定程度整合的知覺經(jīng)歷。持續(xù)數(shù)分鐘緩解。因眩暈的原因很多，診斷其是否為癲癇發(fā)作有時(shí)較為困難。放電起源于顳上回。l 感覺性發(fā)作：其異常放電的部位為相應(yīng)的感覺皮質(zhì)，可為軀體感覺性發(fā)作，也可為特殊感覺性發(fā)作。⑤ 發(fā)音性發(fā)作：可表現(xiàn)為重復(fù)語言、發(fā)出聲音或言語中斷。 肢體的局灶性抽搐常提示放電起源于對(duì)側(cè)大腦半球相應(yīng)的運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)區(qū)，但眼瞼或其周圍肌肉的陣攣性抽搐可由枕葉放電所致；口周或舌、喉的陣攣性抽搐可有外側(cè)裂附近的放電引起。根據(jù)發(fā)作時(shí)有無意識(shí)的改變而分為簡(jiǎn)單部分性發(fā)作（無意識(shí)障礙）和復(fù)雜部分性發(fā)作（有意識(shí)障礙），二者都可以繼發(fā)全面性發(fā)作。肌陣攣發(fā)作既可見于一些預(yù)后較好的特發(fā)性癲癇患者（如嬰兒良性肌陣攣性癲癇、青少年肌陣攣性癲癇），也可見于一些預(yù)后較差的、有彌漫性腦損害的癲癇綜合征（如早期肌陣攣性腦病、嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇、LennoxGastaut綜合征等）。發(fā)作時(shí)EEG顯示雙側(cè)的低波幅快活動(dòng)或高波幅棘波節(jié)律爆發(fā)。醒后患者常感頭痛、全身酸痛、嗜睡，部分患者有意識(shí)模糊，此時(shí)強(qiáng)行約束患者可能發(fā)生傷人和自傷。（1）強(qiáng)直陣攣性發(fā)作（generalized tonicclonic seizure, GTCS）：意識(shí)喪失、雙側(cè)強(qiáng)直后緊跟有陣攣的序列活動(dòng)是全身強(qiáng)直陣攣性發(fā)作的主要臨床特征。近年來，隨著對(duì)癲癇基礎(chǔ)和臨床研究的不斷深入，對(duì)癲癇發(fā)作和癲癇的認(rèn)識(shí)有了很大的提高。三．結(jié)合對(duì)癲癇新定義的理解，我們認(rèn)為： 癲癇是一組由已知或未知病因所引起，腦部神經(jīng)元高度同步化，且常具自限性的異常放電所導(dǎo)致的綜合征。然而，迄今為止，國(guó)內(nèi)學(xué)界的共識(shí)為，反復(fù)出現(xiàn)的癲癇發(fā)作方可診斷癲癇。(三)．在判斷某一特定醫(yī)療程序和治療計(jì)劃正確與否時(shí)，所有的結(jié)論首先必須是建立在個(gè)體患者的具體病情、臨床癥狀和治療特點(diǎn)的基礎(chǔ)之上，而不能簡(jiǎn)單的依據(jù)指南中的相關(guān)內(nèi)容來做出判斷或評(píng)價(jià)。它的編寫和使用，將對(duì)規(guī)范臨床醫(yī)生對(duì)癲癇的診療行為、提高癲癇預(yù)防、控制和管理水平起到積極的推動(dòng)作用。例如將部分性發(fā)作診斷為全面性發(fā)作，不認(rèn)識(shí)癲癇綜合征，將非癲癇性發(fā)作診斷為癲癇，盲目地使用多藥治療；（5）有些地區(qū)游醫(yī)、庸醫(yī)誤導(dǎo)患者的治療，用不正常的手段賺取患者的錢財(cái)，結(jié)果不僅貽誤患者的病情，而且給患者和家庭在經(jīng)濟(jì)和心理上帶來沉重的負(fù)擔(dān)。ＷＨＯ已將癲癇列為重點(diǎn)防治的神經(jīng)、精神疾病之一?！?，年發(fā)病率在30/10萬左右。本指南系首次出版，其中缺點(diǎn)、不足在所難免。序（1）（2）前言領(lǐng)導(dǎo)小組名單編輯委員會(huì)名單（按標(biāo)準(zhǔn)本）臨床診療指南癲癇病學(xué)分冊(cè)編 寫 說 明為了規(guī)范全國(guó)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員在癲癇診療中的行為，提高診斷水平和醫(yī)療質(zhì)量，同時(shí)兼顧到醫(yī)療保險(xiǎn)對(duì)癲癇診治的給付標(biāo)準(zhǔn)，2005年6月，勞動(dòng)和社會(huì)保障部醫(yī)療保險(xiǎn)司和衛(wèi)生部有關(guān)司局委托中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)編寫“癲癇診療指南”。熱切希望各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和廣大醫(yī)務(wù)人員在施行中認(rèn)真總結(jié)經(jīng)驗(yàn)、提出意見，待再版時(shí)予以改進(jìn)，使之逐漸完善。據(jù)此估算，我國(guó)約有600萬左右的活動(dòng)性癲癇患者，同時(shí)每年有40萬左右新發(fā)癲癇患者。各國(guó)臨床研究表明，新診斷的癲癇病人，如果接受規(guī)范、合理的抗癲癇藥物治療，70％～80％患者的發(fā)作是可以控制的，其中60％～70％的病人經(jīng)2～5年的治療可以停藥。 癲癇是一種致殘率高、病程長(zhǎng)和以臨床反復(fù)發(fā)作為特點(diǎn)、嚴(yán)重威脅患者身心健康的疾病，癲癇的確診和發(fā)作類型的準(zhǔn)確判斷是正確治療、合理用藥以及預(yù)后判斷的先決條件。第二節(jié) 指南編寫的目的和應(yīng)用注意事項(xiàng)一. 目的癲癇診療指南是指導(dǎo)癲癇診斷和治療的基本原則、依據(jù)和規(guī)范化操作程序，提出癲癇的診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療原則和具體方法以及預(yù)防發(fā)作和并發(fā)癥的措施等。在判斷或評(píng)價(jià)中如果發(fā)現(xiàn)一些明顯與指南中的標(biāo)準(zhǔn)或內(nèi)容相違背的臨床事件時(shí)，則應(yīng)及時(shí)在病歷上加以說明，并注明對(duì)此事件所采取的相關(guān)措施。僅有一次發(fā)作不診斷為癲癇。以反復(fù)、發(fā)作性、短暫性、通常為刻板性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。1989年，ILAE分類和名詞委員會(huì)推薦了癲癇和癲癇綜合征的分類（附錄2），2001年ILAE及美國(guó)Engel醫(yī)生提出了癲癇發(fā)作類型和反射性發(fā)作的誘發(fā)性刺激（附錄3）及“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議”（附錄4）?？捎刹糠中园l(fā)作演變而來，也可一起病即表現(xiàn)為全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作。（2）失神發(fā)作（absence seizure）：分為典型失神和不典型失神典型失神表現(xiàn)為動(dòng)作中止，凝視，叫之不應(yīng)，不伴有或伴有輕微的運(yùn)動(dòng)癥狀，發(fā)作開始和結(jié)束均突然。 強(qiáng)直發(fā)作主要見于LennoxGastaut綜合征。（6）痙攣（spasm）：表現(xiàn)為突然、短暫的軀干肌和雙側(cè)肢體的強(qiáng)直性屈性或者伸展性收縮，多表現(xiàn)為發(fā)作性點(diǎn)頭，偶有發(fā)作性后仰。（1）簡(jiǎn)單部分性發(fā)作（simple partial seizure, SPS）：又稱為單純部分性發(fā)作，發(fā)作時(shí)無意識(shí)障礙。② 杰克遜發(fā)作（Jackson seizure）：開始為身體某一部位抽搐，隨后按一定順序逐漸向周圍部位擴(kuò)展，其擴(kuò)展的順序與大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)所支配的部位有關(guān)。其發(fā)作起源一般在額葉內(nèi)側(cè)輔助運(yùn)動(dòng)區(qū)。① 軀體感覺性發(fā)作：其性質(zhì)為體表感覺異常，如麻木感、針刺感、電流感、電擊感、燒灼感等。④ 嗅覺性發(fā)作：常表現(xiàn)為難聞、不愉快的嗅幻覺，如燒橡膠的氣味、糞便臭味等。l 自主神經(jīng)性發(fā)作：癥狀復(fù)雜多樣，常表現(xiàn)為口角流涎、上腹部不適感或壓迫感，“氣往上沖”的感覺、腸鳴、嘔吐、尿失禁、面色或口唇蒼白或潮紅、出汗、豎毛（起“雞皮疙瘩”）等。放電多起源于顳葉的前下部?；糜X可以是軀體感覺性、視覺性、聽覺性、嗅覺性或味覺性，和單純感覺性發(fā)作相比，其發(fā)作內(nèi)容更復(fù)雜些，如風(fēng)景、人物、音樂等?！?表現(xiàn)為意識(shí)障礙和自動(dòng)癥：是指在上述意識(shí)障礙的基礎(chǔ)上，合并自動(dòng)癥。 姿勢(shì)自動(dòng)癥：表現(xiàn)為軀體和四肢的大幅度扭動(dòng)，常伴有恐懼面容和喊叫，容易出現(xiàn)于睡眠中?！?簡(jiǎn)單部分性發(fā)作演變?yōu)閺?fù)雜部分性發(fā)作：發(fā)作開始時(shí)為上述簡(jiǎn)單部分性發(fā)作的任何形式，然后出現(xiàn)意識(shí)障礙，或伴有各種自動(dòng)癥。③ 顳葉外側(cè)皮質(zhì)起源的：發(fā)作起始癥狀為幻聽、錯(cuò)覺、夢(mèng)樣狀態(tài)等，繼之出現(xiàn)意識(shí)障礙。有“先兆”者，為部分性發(fā)作。表21 復(fù)雜部分性發(fā)作與失神發(fā)作的鑒別復(fù)雜部分性發(fā)作失神發(fā)作發(fā)病年齡發(fā)作起始發(fā)作前先兆 持續(xù)時(shí)間發(fā)作后恢復(fù)發(fā)作頻率過度換氣誘發(fā)EEG影像學(xué)成人、兒童發(fā)作開始和結(jié)束均較緩慢,有胃氣上升感或難以描述的異常感覺有數(shù)數(shù)分鐘（通常2～5分鐘）發(fā)作后常有意識(shí)混濁不頻繁，一個(gè)月數(shù)次很少誘發(fā)發(fā)作單側(cè)或雙側(cè)顳區(qū)或額顳區(qū)癲癇樣放電可有局灶性異常多見于兒童突發(fā)突止無持續(xù)5～15秒，很少超過1分鐘發(fā)作后立即清醒頻繁，一天十余次甚至數(shù)十次?？烧T發(fā)發(fā)作雙側(cè)對(duì)稱同步3Hz節(jié)律性棘慢波爆發(fā)正常（4） 難以分類的發(fā)作：包括因資料不全而不能分類的發(fā)作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者。均有光敏性反應(yīng)。新方案對(duì)癲癇綜合征及相關(guān)情況進(jìn)行了列表和分類舉例（見表22）。但不包括既有自發(fā)性又有反射性發(fā)作的癲癇綜合征。三．各種類型癲癇綜合征的診斷要點(diǎn)相當(dāng)一部分癲癇或癲癇綜合征有其特定的起病年齡范圍，以下介紹不同年齡段常見的癲癇綜合征的診斷要點(diǎn)。病因是多因素，最常見的為嚴(yán)重的遺傳性代謝障礙。4．良性嬰兒肌陣攣癲癇（Benign myoclonic epilepsy in infancy）：臨床少見。6．嬰兒痙攣（West綜合征）：多在3個(gè)月1歲發(fā)病，大多數(shù)可以找到明確的腦損傷因素，例如圍產(chǎn)期損傷、遺傳代謝疾病、發(fā)育異常等，結(jié)節(jié)性硬化是常見病因。預(yù)后差，也為兒童期的難治性癲癇。失神癲癇的預(yù)后良好，體格智能發(fā)育正常10．兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波（Benign childhood epilepsy with centrotemporal spike）：是兒童期最常見的癲癇類型之一。EEG顯示一側(cè)或者雙側(cè)枕區(qū)的癲癇樣放電，預(yù)后相對(duì)良好，有自限性。EEG呈現(xiàn)慢波睡眠中持續(xù)性癲癇樣放電。15．青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy)：也為常見的癲癇