【正文】 表210 部分已知的單基因及多基因遺傳性癲癇癲癇類型致病基因基因產(chǎn)物單基因遺傳性癲癇 良性家族性新生兒癲癇 良性家族性新生兒嬰兒癲癇 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 嬰兒重癥肌陣攣癲癇常染色體顯性遺傳性夜發(fā)性額葉癲癇青少年肌陣攣性癲癇常染色體遺傳性伴聽覺特征的部分性癲癇多基因遺傳性癲癇 特發(fā)性全面性癲癇 兒童失神性癲癇 青少年肌陣攣性癲癇KCNQ2, KCNQ3SCN2ASCN1B, SCN1A, SCN2AGABAG2SCN1ACHRNA4, CHRNB2GABRA1LGI1CLCN2GABRDCACNA1HBRD2EFHC1, EFHC2M型鉀通道3亞單位Ⅱ型鈉通道α亞單位鈉通道β亞單位，Ⅰ、Ⅱ型α亞單位GABAA受體亞單位Ⅰ型鈉通道α亞單位煙堿型乙酰膽堿受體αβ2亞單位GABAα亞單位富亮氨酸膠質(zhì)瘤失活蛋白氯離子通道GABAδ亞單位T型鈣通道轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子鈣感受器等三、 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病（一） 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病分類如表211所示。盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因。（一） 特發(fā)性(idiopathic)：是指除了存在或者可疑的遺傳因素以外，缺乏其他的病因。發(fā)作性運(yùn)動障礙：是近年來新認(rèn)識的疾病，多于青少年期發(fā)病，于突然驚嚇或者過度運(yùn)動誘發(fā)，多出現(xiàn)手足一側(cè)肢體肌張力障礙，舞蹈樣不自主運(yùn)動，意識正常，持續(xù)12分鐘緩解，既往認(rèn)為是運(yùn)動誘發(fā)性癲癇，現(xiàn)在認(rèn)為不屬于癲癇的范疇。包括新生兒的反射性運(yùn)動、屏氣發(fā)作（表28）以及睡眠中的生理性肌陣攣等。癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別見表26。表現(xiàn)為持續(xù)數(shù)分鐘的意識喪失, 發(fā)作前后通常伴有出冷汗、面色蒼白、惡心、頭重腳輕和乏力等癥狀。（五）其它的檢查：針對臨床可疑的病因，可以根據(jù)臨床需要或者現(xiàn)實(shí)條件進(jìn)行相對應(yīng)的其他特異性檢查，例如，對于懷疑有中毒導(dǎo)致癲癇發(fā)作的病例，可以進(jìn)行毒物篩查，懷疑存在代謝障礙的病例，進(jìn)行相關(guān)的檢查等。在臨床實(shí)踐中，應(yīng)該熟悉每一種技術(shù)的特點(diǎn)，根據(jù)不同的臨床要求和現(xiàn)實(shí)條件選擇相應(yīng)檢查?？梢远糠治鎏囟ǖ纳锘瘜W(xué)過程，如可以測定腦葡萄糖的代謝及不同神經(jīng)遞質(zhì)受體的分布。（四） 磁共振成像(MRI)MRI在臨床中的應(yīng)用，大大地改進(jìn)了對癲癇病人的診斷和治療。體格檢查對癲癇的病因診斷有一定幫助。（7）是否應(yīng)用了抗癲癇藥物治療及其效果2. 出生史：是否足月出生、出生是否順利、有無窒息或者產(chǎn)傷等情況，還應(yīng)該詢問母親在懷孕期間患過何種疾病。（4） 有幾種類型的發(fā)作: 一些病史較長的患者可能僅敘述最近一段時間的發(fā)作情況，或重點(diǎn)敘述發(fā)作較嚴(yán)重的表現(xiàn)，而對以前的發(fā)作或發(fā)作較輕的表現(xiàn)（如常說的“愣神”小發(fā)作）很少提及，這必然影響臨床醫(yī)生對總體病情的評估及癲癇綜合征的正確診斷。（1）首次發(fā)作的年齡：有相當(dāng)一部分癲癇發(fā)作和癲癇綜合征均有特定的起病年齡范圍。應(yīng)理解有時這種診斷是不可能的。（5）癲癇性腦病(epileptic encephalopathies)：是指由頻繁癲癇發(fā)作和（或）癲癇樣放電造成的進(jìn)行性腦功能障礙。如原發(fā)性閱讀性癲癇、驚嚇性癲癇、視覺反射性癲癇、熱浴性癲癇、紙牌性癲癇、自我誘發(fā)性癲癇等，癲癇發(fā)作類型并不固定，但針對每一例患者，發(fā)作形式往往固定。24．家族性顳葉癲癇（familial temporal lobe epielspy）：也為常染色體顯性遺傳方式。發(fā)作主要表現(xiàn)為簡單部分性的異常體表感覺癥狀，如發(fā)作性的軀體麻木、疼痛等。20．額葉癲癇(frontal lobe epilepsies)：是一組發(fā)作起源于額葉的綜合征，現(xiàn)在的研究發(fā)現(xiàn)并不少見。19．顳葉癲癇（temporal lobe epilepsies）：是指發(fā)作起源于顳葉的癲癇類型。17．肌陣攣失神癲癇(epilepsy with myoclonic absences )：多有遺傳背景，目前考慮多為特發(fā)性的原因。青少年起病，智能體格發(fā)育正常，多在覺醒后出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，主要累及雙側(cè)上肢，波及下肢時可以出現(xiàn)跌倒。本病的臨床與LKS有重疊，但現(xiàn)在認(rèn)為是一個獨(dú)立的綜合征，區(qū)別點(diǎn)在于ECSWS多表現(xiàn)為全面的智力倒退，而LKS以聽覺失認(rèn)為特征性表現(xiàn)。12．獲得性癲癇性失語(acquired epileptic aphasia)：又稱LandauKleffner綜合征（LKS）。510歲發(fā)病最為多見。8．肌陣攣站立不能性癲癇（epilepsy with myoclonic astatic seizures）：又稱為Doose綜合征,臨床少見。臨床以頻繁的痙攣發(fā)作為特征，多出現(xiàn)在覺醒后。發(fā)病年齡多在12歲，常有驚厥或癲癇家族史，臨床表現(xiàn)為全身肌陣攣發(fā)作。多發(fā)病于出生后第1天或者數(shù)天內(nèi)，表現(xiàn)為難治性頻繁的肌陣攣發(fā)作，EEG表現(xiàn)為爆發(fā)抑制波形。1．良性家族性新生兒驚厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC）：為常染色體顯性遺傳方式，出生后23天為發(fā)病高峰。單一的反射性發(fā)作也可見于不需要診斷為癲癇的情況。表22 癲癇綜合征的分類舉例癲癇綜合征分組 具體綜合征癲癇綜合征分組具體綜合征嬰兒和兒童特發(fā)性局灶性癲癇 家族性（常染色體顯性遺傳） 局灶性癲癇癥狀性（或可能為癥狀性） 局灶性癲癇反射性癲癇進(jìn)行性肌陣攣癲癇良性非家族性嬰兒驚厥伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇早發(fā)性良性兒童枕葉癲癇（Panayiotopoulos型）遲發(fā)性兒童枕葉癲癇（Gastaut型）良性家族性新生兒驚厥 良性家族性嬰兒驚厥常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇家族性顳葉癲癇不同部位的家族性局灶性癲癇 *邊緣葉癲癇 伴海馬硬化的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇 根據(jù)特定病因確定的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇 根據(jù)部位和病因確定的其他類型新皮質(zhì)癲癇 Rasmussen綜合征 偏側(cè)抽搐偏癱綜合征 根據(jù)部位和病因確定的其他類型嬰兒游走性部分性發(fā)作 *特發(fā)性光敏性枕葉癲癇其他視覺敏感性癲癇原發(fā)性閱讀性癲癇驚嚇性癲癇見具體的疾病特發(fā)性全面性癲癇癲癇性腦?。òd癇樣異?？赡軐?dǎo)致進(jìn)行性功能障礙）可不診斷為癲癇的發(fā)作良性嬰兒肌陣攣癲癇肌陣攣站立不能發(fā)作性癲癇兒童失神癲癇肌陣攣失神癲癇不同表型的特發(fā)性全面性癲癇 青少年失神癲癇 青少年肌陣攣癲癇 僅有全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作的癲癇全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥*嬰兒早期肌陣攣腦病大田原（Ohtahara）綜合征West綜合征Dravet綜合征（以前稱之為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇）非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣狀態(tài)*LennoxGastaut綜合征Landau－Kleffner綜合征慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲癇良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發(fā)作酒精戒斷性發(fā)作藥物或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作單次發(fā)作或單次簇性發(fā)作極少反復(fù)的發(fā)作* 此綜合征的概念有待進(jìn)一步明確新方案還對一些關(guān)鍵術(shù)語進(jìn)行了定義、澄清或規(guī)范，主要包括：（1） 癲癇病或癲癇性疾?。褐妇哂袉我坏摹ⅹ?dú)特的、病因明確的病理狀態(tài)。● 癡笑發(fā)作（gelastic seizures）：為發(fā)作性的無誘因發(fā)笑，內(nèi)容空洞，不帶有感情色彩，持續(xù)時間在半分鐘左右。如某些新生兒發(fā)作（節(jié)律性眼動、咀嚼動作及游泳樣動作等）。● “抽搐”的表現(xiàn)：復(fù)雜部分性發(fā)作也可有運(yùn)動癥狀，表現(xiàn)為強(qiáng)直性、陣攣性或強(qiáng)直陣攣性，類似全面性發(fā)作。其它腦皮質(zhì)起源的發(fā)作繼發(fā)演變?yōu)閺?fù)雜部分性發(fā)作，常首先有與相應(yīng)皮質(zhì)功能有關(guān)的臨床癥狀，再出現(xiàn)意識障礙和自動癥等。經(jīng)典的復(fù)雜部分性發(fā)作都有這樣的過程。多見于額葉癲癇。自動癥是指在癲癇發(fā)作過程中或發(fā)作后，意識模糊的狀態(tài)下，出現(xiàn)的一些不自主、無意識的動作，發(fā)作后常有遺忘。（2）復(fù)雜部分性發(fā)作（plex partial seizure, CPS）：發(fā)作時伴有不同程度的意識障礙（但不是意識喪失），同時有多種簡單部分性發(fā)作的內(nèi)容，往往有自主神經(jīng)癥狀和精神癥狀發(fā)作。發(fā)作性情感障礙須與精神科常見的情感障礙相鑒別，癲癇發(fā)作一般無相應(yīng)的背景經(jīng)歷，且持續(xù)時間很短（數(shù)分鐘），發(fā)作時常伴有自主神經(jīng)癥狀以資鑒別。臨床上單純表現(xiàn)為自主神經(jīng)癥狀的癲癇發(fā)作極為少見，常常是繼發(fā)或作為復(fù)雜部分性發(fā)作一部分。放電起源于鉤回的前上部。發(fā)作部位可限局于身體某一部位，也可以逐漸向周圍部位擴(kuò)展（感覺性杰克遜發(fā)作）。⑥ 抑制性運(yùn)動發(fā)作：發(fā)作時動作停止，語言中斷，意識不喪失，肌張力不喪失，面色無改變。如異常放電在運(yùn)動區(qū)皮層由上至下傳播，臨床上可見到抽搐先出現(xiàn)在拇指，然后傳至同側(cè)口角（手－口擴(kuò)展）。EEG可以在相應(yīng)皮質(zhì)代表區(qū)記錄到局灶性異常放電，但頭皮電極不一定能記錄到。其肌肉收縮的整個過程大約1～3秒，常成簇發(fā)作。（4）陣攣發(fā)作(clonic seizure)：主動肌間歇性收縮叫陣攣,導(dǎo)致肢體有節(jié)律性的抽動。通常持續(xù)520秒，罕見超過1 分鐘者。早期出現(xiàn)意識喪失，跌倒。新方案雖然總結(jié)了近年癲癇學(xué)研究的進(jìn)展，更為全面和完整，但是否適用于臨床，還需在實(shí)踐中驗(yàn)證。由于異常放電神經(jīng)元的位置不同，放電擴(kuò)展的范圍不同，病人的發(fā)作可表現(xiàn)為感覺、運(yùn)動、意識、精神、行為、自主神經(jīng)功能障礙或兼有之。因此，正確理解ILAE的癲癇定義，對癲癇診斷具有重要意義。第二章 癲癇的診斷第一節(jié) 癲癇的定義一．癲癇發(fā)作（epileptic seizure）癲癇發(fā)作是指腦神經(jīng)元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現(xiàn)象。主要針對各級醫(yī)療單位的醫(yī)務(wù)工作者，包括癲癇專科醫(yī)生、神經(jīng)內(nèi)外科醫(yī)生、兒科及婦產(chǎn)科醫(yī)生、全科醫(yī)生，及相關(guān)護(hù)理人員，使他們能夠方便、快捷地查詢癲癇診療中的相關(guān)信息，幫助提高對癲癇的診斷效率和準(zhǔn)確性。發(fā)達(dá)國家早在20世紀(jì)80年代就建立了實(shí)用、方便、操作性強(qiáng)的國家癲癇臨床診療指南，其中有代表性的有國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）指南，美國American Academy of Neurology (AAN) 和American Epilepsy Society (AES) 指南、蘇格蘭Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN) 指南、英國National Institute for Clinical Excellence. Clinical Guideline (NICE)指南、歐洲癲癇白皮書等。然而在發(fā)展中國家，由于人們對癲癇缺乏正確認(rèn)識以及醫(yī)療資源匱乏，大多數(shù)癲癇患者得不到合理有效的治療，存在很大的“治療缺口”。癲癇是神經(jīng)內(nèi)科最常見的疾病之一。 中國抗癲癇協(xié)會 會長 李世綽 2006 年 就業(yè)建議第三節(jié) 癲癇患者日常生活的健康指導(dǎo)第四節(jié) 癲癇患者的隨訪第六節(jié) 癲癇患者的護(hù)理第九章 中國傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)對癲癇的認(rèn)識和治療原則 (供參閱)附錄1. 癲癇發(fā)作的分類方案 （ILAE，1981年）2. 癲癇和癲癇綜合征的分類（ILAE分類和名詞委員會推薦，1989年）3. 癲癇發(fā)作類型和反射性發(fā)作的誘發(fā)性刺激（ILAE Engel, 2001）4. 癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議 (2001，Engel)5. 描述發(fā)作癥狀的術(shù)語（ILAE， 2001）第一章 概述第一節(jié) 指南編寫的背景現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)證實(shí)，癲癇是一種由多種病因引起的慢性腦部疾病，以腦神經(jīng)元過度放電導(dǎo)致反復(fù)、發(fā)作性和短暫性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。我們充分認(rèn)識到指南的編寫是一項(xiàng)極為嚴(yán)肅、重要的工作，在我國癲癇診療領(lǐng)域亦屬首次。本書可供神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、兒科、精神科及基層醫(yī)師診治癲癇時作為依據(jù)和參考。經(jīng)請示衛(wèi)生部、勞動和社會保障部及中華醫(yī)學(xué)會，認(rèn)為本指南符合《臨床診療指南》叢書的編寫要求和標(biāo)準(zhǔn)，在按中華醫(yī)學(xué)會規(guī)定程序批準(zhǔn)后，納入《臨床診療指南》叢書序列，作為“癲癇分冊”出版。近年來，國內(nèi)外學(xué)者更重視活動性癲癇的患病率，即在最近某段時間（1年或2年）內(nèi)仍有發(fā)作的癲癇病例數(shù)與同期平均人口之比。因此，癲癇不僅僅是醫(yī)療問題，也是重要的公共衛(wèi)生和社會問題。部分非?？漆t(yī)生對癲癇的診斷、分類不準(zhǔn)確，治療不規(guī)范，選藥不恰當(dāng)。因此，中國抗癲癇協(xié)會組織國內(nèi)相關(guān)專家編制了這本指南。(二)．指南中的內(nèi)容和主要注意事項(xiàng)僅僅是用來指導(dǎo)臨床工作的概括性或綜合性標(biāo)