【正文】 到目前為止，已明確的遺傳性癲癇的致病基因見表210。對于診斷困難的病例，可以轉(zhuǎn)診或介紹給?？漆t(yī)師。由于很多的癲癇發(fā)作類型也容易在睡眠中發(fā)病，也表現(xiàn)一定的運(yùn)動(dòng)、意識障礙等，如睡眠中發(fā)生的強(qiáng)直陣攣發(fā)作、某些額葉起源的發(fā)作，因此，睡眠障礙易被誤診為癲癇。但非癲癇性發(fā)作與癲癇發(fā)作都有發(fā)作性的特點(diǎn)，在臨床上，發(fā)作的表現(xiàn)與癲癇發(fā)作有時(shí)也非常類似，并非常容易混淆。其中1H存在于一些具有臨床意義的化合物中，腦內(nèi)有足夠濃度的質(zhì)子可以被探測到，因此臨床應(yīng)用最多的是磁共振質(zhì)子波譜（1HMRS）。在應(yīng)用中須充分了解EEG的價(jià)值和局限性。既可評估發(fā)作的嚴(yán)重程度,也可作為今后治療評估療效的較好基礎(chǔ)。二．病史采集（一）病史資料完整的病史包括：發(fā)作史、出生史、生長發(fā)育史、熱性驚厥病史、家族史等，能夠?yàn)樵\斷癲癇提供更多的線索。（4）熱性驚厥（febrile convulsion）：初次發(fā)病在1個(gè)月6歲之間，在患有呼吸道或者其他部位感染時(shí)（不包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染以及器質(zhì)性或者代謝性疾?。?，體溫升高在38度以上突發(fā)的驚厥，多表現(xiàn)為全面性的強(qiáng)直或者強(qiáng)直陣攣發(fā)作。23．常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilespy）：712歲為發(fā)病高峰，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多種損傷性因素都可以導(dǎo)致發(fā)病，海馬硬化是最多見的病理改變。16．覺醒期全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作的癲癇(epilepsy with generalized tonicclonic seizure on awaking)：青少年和青春期發(fā)病，多在覺醒前后有發(fā)作。EEG以睡眠中連續(xù)出現(xiàn)的棘慢波綜合為特征，多為雙側(cè)性，顳區(qū)占優(yōu)勢。臨床以典型失神發(fā)作為特征，有一定的遺傳傾向?？赡艽嬖谶z傳性因素，發(fā)病高峰在出生后5個(gè)月。EEG發(fā)作間歇期大多正常，部分病例有全面性異?；蛘呔衷钚援惓?。（2）癲癇性腦?。褐赴d癇性異常本身造成的進(jìn)行性腦功能障礙。（6） 2001年國際抗癲癇聯(lián)盟新提出的癲癇發(fā)作類型近年有一些新的發(fā)作類型被確認(rèn)，補(bǔ)充如下：● 肌陣攣失神(myoclonic absence seizures)：表現(xiàn)為失神發(fā)作，同時(shí)伴有肢體的節(jié)律性肌陣攣動(dòng)作抽動(dòng)。部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作仍屬于部分性發(fā)作的范疇，其與全面性發(fā)作在病因、治療方法及預(yù)后等方面明顯不同，故兩者的鑒別在臨床上尤為重要。如可能說“我在哪里”，“我害怕”等。根據(jù)放電起源不同、擴(kuò)散途徑和速度不同，復(fù)雜部分性發(fā)作主要表現(xiàn)為以下一些類型：● 僅表現(xiàn)為意識障礙：表現(xiàn)為突然動(dòng)作停止，兩眼發(fā)直，叫之不應(yīng)，不跌倒，面色無改變 ，發(fā)作后可繼續(xù)原來的活動(dòng)。① 情感性發(fā)作 （affective seizure）：可表現(xiàn)為極度愉快或不愉快的感覺，如愉快感、欣快感、恐懼感、憤怒感、憂郁伴自卑感等，恐懼感是最常見的癥狀，常突然發(fā)生，無任何原因，患者突然表情驚恐，甚至因恐懼而突然逃跑，小兒可表現(xiàn)為突然撲到大人懷中，緊緊抱住大人。③ 聽覺性發(fā)作：幻聽多為一些噪聲或單調(diào)的聲音，如發(fā)動(dòng)機(jī)的隆隆聲，蟬鳴或噴氣的咝咝聲等。④ 姿勢性發(fā)作：偏轉(zhuǎn)性發(fā)作有時(shí)也可發(fā)展為某種特殊姿勢，如擊劍樣姿勢，表現(xiàn)為一側(cè)上肢外展、半屈、握拳，另一側(cè)上肢伸直，眼、頭向一側(cè)偏視，注視抬起的拳頭，并可伴有肢體節(jié)律性的抽搐和重復(fù)語言。但也有某些患者僅有失張力發(fā)作，其病因不明。主要見于LennoxGastaut綜合征，也可見于其他多種兒童癲癇綜合征（3）強(qiáng)直發(fā)作(tonic seizure)：表現(xiàn)為發(fā)作性全身或者雙側(cè)肌肉的強(qiáng)烈持續(xù)的收縮,肌肉僵直，軀體伸展背屈或者前屈。運(yùn)動(dòng)性癥狀是雙側(cè)性的。同時(shí)具備以上三個(gè)要素即可診斷癲癇。因此，指南亦需要不斷地修訂和完善。這與多種因素有關(guān)：(1)患者或家屬對癲癇缺乏必要的科學(xué)知識，常認(rèn)為癲癇是治不好的病，對醫(yī)療缺乏信心，容易聽信傳言，導(dǎo)致就醫(yī)盲目流動(dòng)、“有病亂投醫(yī)”；（2）過于擔(dān)心抗癲癇西藥的副作用，盲目輕信民間流傳的未經(jīng)國家批準(zhǔn)驗(yàn)證的 “自制中藥”或“偏方”、“秘方”甚至迷信活動(dòng)；（3）患者服藥依從性差，隨意停藥、減量或換藥；（4）國內(nèi)醫(yī)療資源配置欠合理，神經(jīng)科醫(yī)師特別是癲癇專業(yè)醫(yī)師數(shù)量不足。國內(nèi)流行病學(xué)資料顯示，我國癲癇“終生患病率”在4‰到7‰之間。全書共9章，分別介紹了癲癇病的定義、分類、診斷、藥物治療、外科治療、腦電圖的應(yīng)用和結(jié)果判定、癲癇持續(xù)狀態(tài)及特殊癲癇人群的診治策略、預(yù)后、伴隨的社會(huì)心理問題及中國傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)對癲癇的認(rèn)識和治療原則等。 癲癇在任何年齡、地區(qū)和種族的人群中都有發(fā)病，但以兒童和青少年發(fā)病率較高。我國活動(dòng)性癲癇患者的治療缺口達(dá)63%。同時(shí)也是一本有針對性的教學(xué)資料，用于指導(dǎo)進(jìn)行癲癇的規(guī)范化診斷、治療。ILAE新的癲癇定義具有三個(gè)要素： l 至少一次癲癇發(fā)作：至少有一次無固定誘因的癲癇發(fā)作是診斷癲癇的基本條件，單次或者單簇的癲癇發(fā)作如難以證實(shí)和確定在腦部存在慢性的功能障礙，診斷必須謹(jǐn)慎。一、 癲癇發(fā)作的分類癲癇發(fā)作的分類主要是根據(jù)發(fā)作的臨床表現(xiàn)及腦電圖（EEG）改變，原則采用了二分法，即發(fā)作起始癥狀及EEG改變提示“大腦半球某部分神經(jīng)元首先受累”的發(fā)作則稱為部分性/局灶性發(fā)作；反之，如果提示“雙側(cè)大腦半球同時(shí)受累”的發(fā)作則稱為全面性發(fā)作。發(fā)作時(shí)EEG呈規(guī)律性雙側(cè)同步3Hz的棘慢波綜合爆發(fā)。常見于嬰兒痙攣，其他嬰兒綜合征有時(shí)也可見到。在擴(kuò)展的過程中，給予受累部位強(qiáng)烈的刺激可能使其終止，如拇指抽搐時(shí)用力背屈拇指可能終止發(fā)作。放電起源于對側(cè)中央后回皮質(zhì)。其放電起源于島葉、間腦及其周圍（邊緣系統(tǒng)等），放電很容易擴(kuò)散而影響意識，繼發(fā)復(fù)雜部分性發(fā)作。EEG可記錄到單側(cè)或雙側(cè)不同步的異常放電，通常位于顳或額區(qū)。 手部自動(dòng)癥：簡單重復(fù)的手部動(dòng)作，如摸索、擦臉、拍手、絞手、解衣扣、翻口袋、開關(guān)抽屜或水龍頭等。（3）繼發(fā)全面性發(fā)作(secondarily generalized tonicclonic seizure, SGTC)：簡單或復(fù)雜部分性發(fā)作均可繼發(fā)全面性發(fā)作，最常見繼發(fā)全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。隨著臨床資料和檢查手段的進(jìn)一步完善，難以分類的發(fā)作將越來越少。癲癇發(fā)作是其本質(zhì)和固有的表現(xiàn)形式。臨床表現(xiàn)多表現(xiàn)為全面性或者偏側(cè)性以及局灶性的強(qiáng)直或者陣攣性發(fā)作。EEG為雙側(cè)同步的棘慢波或者多棘慢波綜合。容易與LGS相混淆，二者的發(fā)病年齡基本相似，但是Doose綜合征多有遺傳因素，目前考慮為特發(fā)性病因。本病少見，兒童期發(fā)病，臨床主要表現(xiàn)為獲得性的語言功能衰退、失語，以聽覺失認(rèn)為特征。偶爾有全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。是最常見的癲癇綜合征之一，主要見于成年人和青少年，成年人的病例中，約占50%以上。由于異常放電容易向顳葉、額葉和枕葉等部位的擴(kuò)散，從而出現(xiàn)其它部位的發(fā)作形式。反射性癲癇多為特發(fā)性，患者多為體格以及智能發(fā)育正常的兒童以及青少年，去除誘發(fā)因素，發(fā)作也消失，大部分不需要治療。（四） 病因， 如可能根據(jù)經(jīng)常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺欠，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎(chǔ)。一般需詢問早期發(fā)作的表現(xiàn),后來的發(fā)作形式有無改變,和最后一次發(fā)作的表現(xiàn),因?yàn)樽罱陌l(fā)作記憶最清楚。四．輔助檢查（一）EEG由于癲癇發(fā)病的病理生理基礎(chǔ)是大腦興奮性的異常增高，而癲癇發(fā)作是大腦大量神經(jīng)元共同異常放電引起的。在癲癇源的定位中，目前臨床常用示蹤劑為18F標(biāo)記2脫氧葡萄糖（FDG），觀測局部腦代謝變化。腰穿腦脊液檢查及遺傳學(xué)檢查并非癲癇的常規(guī)檢查。表26 癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別項(xiàng)目癔病癲癇性別年齡激惹性格發(fā)作場合發(fā)作意識喪失發(fā)作伴隨癥狀持續(xù)時(shí)間終止方式瞳孔角膜反射EEG青年女性多見有精神誘因及有人在場時(shí)多樣化、戲劇化無兩眼緊閉，眼球亂動(dòng)面色蒼白或發(fā)紅無摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后無行為異常長，可達(dá)數(shù)小時(shí)需安慰及暗示治療正常，對光發(fā)射存在存在多正常各年齡少見任何情況下，白天或晚上刻板有兩眼上翻或斜向一側(cè)面色青紫有摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后可有行為異常短，約1～2分鐘自行停止散大，對光反射消失消失有癲癇樣放電（四）偏頭痛: 表現(xiàn)為全頭或頭的一部分的劇烈性疼痛,發(fā)作前可以有先兆, 例如暗點(diǎn)或變形的暗點(diǎn)、失語、逐漸擴(kuò)展的麻木和偏癱。偶爾，臨床遇到詐病的情況，但明顯不符合神經(jīng)解剖的特征也相對容易識別。病因與年齡的關(guān)系較為密切，不同的年齡組往往有不同的病因范圍（見表29）。理論上某種離子通道病變的患者可以使用作用于該通道的藥物治療。一、根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇、癥狀性癲癇以及隱源性癲癇。表27 偏頭痛與癲癇的鑒別項(xiàng)目偏頭痛癲癇先兆癥狀視幻覺主要癥狀意識喪失發(fā)作持續(xù)時(shí)間精神記憶障礙EEG持續(xù)時(shí)間較長多為閃光、暗點(diǎn)、偏盲視物模糊劇烈頭痛，常伴惡心、嘔吐少見較長，幾小時(shí)或幾天無或少見非特異性慢波相對較短除閃光、暗點(diǎn)外，有的為復(fù)雜視幻覺強(qiáng)直陣攣發(fā)作多見較短，幾分鐘多見癲癇樣放電（六）生理性發(fā)作性癥狀多為正常發(fā)育過程中出現(xiàn)的某些生理現(xiàn)象或者行為表現(xiàn)，一般隨著年齡的增大而自行完全緩解，不需要治療。常見不同年齡段非癲癇性發(fā)作（見表24）如下：表24 不同年齡段常見的非癲癇性發(fā)作新生兒周期性呼吸、非驚厥性呼吸暫停、顫動(dòng)、新生兒睡眠肌陣攣、胃食道反流嬰幼兒屏氣發(fā)作、非癲癇性強(qiáng)直發(fā)作、情感性交叉擦腿動(dòng)作、過度驚嚇癥兒童睡眠肌陣攣、夜驚、夢魘及夢游癥、發(fā)作性睡病、多發(fā)性抽動(dòng)癥、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙青少年及成人暈厥、癔病、短暫性腦缺血發(fā)作、偏頭痛、陣發(fā)性內(nèi)分泌障礙、精神病性發(fā)作、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙一、常見非癲癇性發(fā)作簡述如下： （一） 暈厥：通常由精神緊張、精神受刺激、長時(shí)間過度疲勞、突然體位改變、悶熱或者擁擠的環(huán)境和疼痛刺激等因素誘發(fā), 亦可見于其他情況, 包括排尿(排尿中或排尿后, 原因?yàn)槊宰叻瓷? 、體位性低血壓(神經(jīng)源性或藥物所致) 和心率異常。目前應(yīng)用于癲癇領(lǐng)域的影像學(xué)檢查越來越多，很多檢查僅僅針對特殊目的，如病因?qū)W診斷、術(shù)前評估等，而并非常規(guī)檢查，如SPECT、PET、MRS、fMRI等。多在急性的癲癇發(fā)作時(shí)、或發(fā)現(xiàn)大腦有可疑的鈣化和無法進(jìn)行磁共振成像（MRI）檢查的情況下應(yīng)用。如連續(xù)熬夜數(shù)日健康人也可能引起抽搐發(fā)作,不要過早下結(jié)論,應(yīng)繼續(xù)隨診。完整的發(fā)作史是準(zhǔn)確診斷癲癇的關(guān)鍵。熱性驚厥盡管表現(xiàn)為癲癇發(fā)作的形式，但是不具有反復(fù)自發(fā)發(fā)作的性質(zhì)，故不屬于癲癇的范疇，而且熱性驚厥轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇的比例很低，約為5%左右。預(yù)后良好。EEG顯示顳區(qū)的癲癇樣放電。本類型預(yù)后良好。EEG呈現(xiàn)慢波睡眠中持續(xù)性癲癇樣放電。失神癲癇的預(yù)后良好，體格智能發(fā)育正常10．兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波（Benign childhood epilepsy with centrotemporal spike）：是兒童期最常見的癲癇類型之一。6．嬰兒痙攣（West綜合征）：多在3個(gè)月1歲發(fā)病，大多數(shù)可以找到明確的腦損傷因素，例如圍產(chǎn)期損傷、遺傳代謝疾病、發(fā)育異常等，結(jié)節(jié)性硬化是常見病因。病因是多因素，最常見的為嚴(yán)重的遺傳性代謝障礙。但不包括既有自發(fā)性又有反射性發(fā)作的癲癇綜合征。均有光敏性反應(yīng)。有“先兆”者，為部分性發(fā)作?！?簡單部分性發(fā)作演變?yōu)閺?fù)雜部分性發(fā)作：發(fā)作開始時(shí)為上述簡單部分性發(fā)作的任何形式，然后出現(xiàn)意識障礙，或伴有各種自動(dòng)癥?！?表現(xiàn)為意識障礙和自動(dòng)癥：是指在上述意識障礙的基礎(chǔ)上，合并自動(dòng)癥。放電多起源于顳葉的前下部。④ 嗅覺性發(fā)作：常表現(xiàn)為難聞、不愉快的嗅幻覺，如燒橡膠的氣味、糞便臭味等。其發(fā)作起源一般在額葉內(nèi)側(cè)輔助運(yùn)動(dòng)區(qū)。（1）簡單部分性發(fā)作（simple partial seizure, SPS）：又稱為單純部分性發(fā)作，發(fā)作時(shí)無意識障礙。 強(qiáng)直發(fā)作主要見于LennoxGastaut綜合征?？捎刹糠中园l(fā)作演變而來，也可一起病即表現(xiàn)為全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作。以反復(fù)、發(fā)作性、短暫性、通常為刻板性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。在判斷或評價(jià)中如果發(fā)現(xiàn)一些明顯與指南中的標(biāo)準(zhǔn)或內(nèi)容相違背的臨床事件時(shí)，則應(yīng)及時(shí)在病歷上加以說明，并注明對此事件所采取的相關(guān)措施。 癲癇是一種致殘率高、病程長和以臨床反復(fù)發(fā)作為特點(diǎn)、嚴(yán)重威脅患者身心健康的疾病，癲癇的確診和發(fā)作類型的準(zhǔn)確判斷是正確治療、合理用藥以及預(yù)后判斷的先決條件。據(jù)此估算，我國約有600萬左右的活動(dòng)性癲癇患者，同時(shí)每年有40萬左右新發(fā)癲癇患者。癲癇病學(xué)分冊編 寫 說 明為了規(guī)范全國各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員在癲癇診療中的行為，提高診斷水平和醫(yī)療質(zhì)量，同時(shí)兼顧到醫(yī)療保險(xiǎn)對癲癇診治的給付標(biāo)準(zhǔn)，2005年6月，勞動(dòng)和社會(huì)保障部醫(yī)療保險(xiǎn)司和衛(wèi)生部有關(guān)司局委托中國抗癲癇協(xié)會(huì)編寫“癲癇診療指南”。本指南系首次出版，其中缺點(diǎn)、不足在所難免。ＷＨＯ已將癲癇列為重點(diǎn)防治的神經(jīng)、精神疾病之一。它的編寫和使用，將對規(guī)范臨床醫(yī)生對癲癇的診療行為、提高癲癇預(yù)防、控制和管理水平起到積極的推動(dòng)作用。然而，迄今為止，國內(nèi)學(xué)界的共識為，反復(fù)出現(xiàn)的癲癇發(fā)作方可診斷癲癇。近年來，隨著對癲癇基礎(chǔ)和臨床研究的不斷深入，對癲癇發(fā)作和癲癇的認(rèn)識有了很大的提高。醒后患者常感頭痛、全身酸痛、嗜睡，部分患者有意識模糊，此時(shí)強(qiáng)行約束患者可能發(fā)生傷人和自傷。肌陣攣發(fā)作既可見于一些預(yù)后較好的特發(fā)性癲癇患者（如嬰兒良性肌陣攣性癲癇、青少年肌陣攣性癲癇），也可見于一些預(yù)后較差的、有彌漫性腦損害的癲癇綜合征（如早期肌陣攣性腦病、嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇、LennoxGastaut綜合征等）。 肢體的局灶性抽搐常提示放電起源于對側(cè)大腦半球相應(yīng)的運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)