【正文】 ure on awaking)：青少年和青春期發(fā)病，多在覺(jué)醒前后有發(fā)作。本病的EEG特征為雙側(cè)性快棘慢波綜合（35Hz）。17．肌陣攣失神癲癇(epilepsy with myoclonic absences )：多有遺傳背景，目前考慮多為特發(fā)性的原因。對(duì)于藥物治療反應(yīng)性欠佳。為常染色體顯性遺傳方式。家族成員中存在熱性驚厥和多種癲癇發(fā)作形式，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等，每個(gè)受累者可以有一種或者幾種發(fā)作形式。19．顳葉癲癇（temporal lobe epilepsies）：是指發(fā)作起源于顳葉的癲癇類型。部分病人有熱性驚厥的病史。多種損傷性因素都可以導(dǎo)致發(fā)病，海馬硬化是最多見(jiàn)的病理改變。部分病人對(duì)于藥物的反應(yīng)性欠佳，需要接受手術(shù)治療。20．額葉癲癇(frontal lobe epilepsies)：是一組發(fā)作起源于額葉的綜合征，現(xiàn)在的研究發(fā)現(xiàn)并不少見(jiàn)。額葉發(fā)作形式多樣，如不對(duì)稱強(qiáng)直、過(guò)度運(yùn)動(dòng)發(fā)作、部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作等。有時(shí)需要與心因性發(fā)作和睡眠障礙相鑒別。21．頂葉癲癇(parietal lobe epilepsies)：是發(fā)作起源于頂葉的癲癇類型，臨床相對(duì)少見(jiàn)。發(fā)作主要表現(xiàn)為簡(jiǎn)單部分性的異常體表感覺(jué)癥狀，如發(fā)作性的軀體麻木、疼痛等。22．枕葉癲癇(occipital lobe epilepsies)：癥狀性或者隱源性的枕葉癲癇的發(fā)作，表現(xiàn)為以發(fā)作性的視覺(jué)癥狀為特征，多由于局部的損傷、血管畸形等引起。23．常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilespy）：712歲為發(fā)病高峰，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。EEG大多正?；蛘叽嬗蓄~區(qū)的癲癇樣放電。24．家族性顳葉癲癇（familial temporal lobe epielspy）：也為常染色體顯性遺傳方式。發(fā)作起源于內(nèi)側(cè)顳葉結(jié)構(gòu)，臨床以腹部不適感、氣向上沖感以及夢(mèng)境感覺(jué)等簡(jiǎn)單部分性發(fā)作和伴有自動(dòng)癥的復(fù)雜部分性發(fā)作為特征，EEG顯示前顳區(qū)的癲癇樣放電。 四．特殊類型和其他（1）進(jìn)行性肌陣攣癲癇（progressive myoclonic epilepsies）：臨床的特征包括：病情呈現(xiàn)進(jìn)展性，預(yù)后不良；有頻繁的肌陣攣發(fā)作，常伴有全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作；神經(jīng)系統(tǒng)有異常表現(xiàn)，認(rèn)知功能呈現(xiàn)進(jìn)行性衰退，多有小腦癥狀以及錐體束癥狀。進(jìn)行性肌陣攣見(jiàn)于臘樣褐脂質(zhì)沉積癥、Lafora病等多種遺傳代謝病或變性病。如原發(fā)性閱讀性癲癇、驚嚇性癲癇、視覺(jué)反射性癲癇、熱浴性癲癇、紙牌性癲癇、自我誘發(fā)性癲癇等，癲癇發(fā)作類型并不固定，但針對(duì)每一例患者，發(fā)作形式往往固定。（3）邊緣葉癲癇和新皮質(zhì)癲癇(limbic epilepsies and neocortical epilepsies)：根據(jù)大腦結(jié)構(gòu)在進(jìn)化中出現(xiàn)的先后順序進(jìn)行分類。（4）熱性驚厥（febrile convulsion）：初次發(fā)病在1個(gè)月6歲之間，在患有呼吸道或者其他部位感染時(shí)（不包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染以及器質(zhì)性或者代謝性疾病），體溫升高在38度以上突發(fā)的驚厥，多表現(xiàn)為全面性的強(qiáng)直或者強(qiáng)直陣攣發(fā)作。隨著年齡的增長(zhǎng)，大腦逐步發(fā)育成熟，發(fā)作可以自行緩解，少數(shù)可以延續(xù)數(shù)年。（5）癲癇性腦病(epileptic encephalopathies)：是指由頻繁癲癇發(fā)作和（或）癲癇樣放電造成的進(jìn)行性腦功能障礙。EEG明顯異常，藥物治療效果差。第三節(jié) 癲癇診斷的原則和方法一．癲癇的診斷原則傳統(tǒng)將癲癇的診斷分為三步：即首先明確是否是癲癇,其次癲癇是原發(fā)性還是癥狀性,最后明確癲癇的病因。（二） 發(fā)作類型，根據(jù)發(fā)作類型表確定患者的發(fā)作類型， 如可能應(yīng)明確在大腦的定位；如為反射性發(fā)作，需要指明特殊的刺激因素。應(yīng)理解有時(shí)這種診斷是不可能的。（五） 損傷，這是非強(qiáng)制性的，但時(shí)常是有用的診斷附加指標(biāo)，主要是關(guān)于癲癇造成損傷的程度。二．病史采集（一）病史資料完整的病史包括：發(fā)作史、出生史、生長(zhǎng)發(fā)育史、熱性驚厥病史、家族史等，能夠?yàn)樵\斷癲癇提供更多的線索。由于癲癇是一種發(fā)作性的疾病, 發(fā)作時(shí)間短暫, 患者就醫(yī)時(shí)絕大多數(shù)處于發(fā)作間期, 醫(yī)師親眼目睹癲癇發(fā)作的概率很小, 因此須詳細(xì)詢問(wèn)患者本人及其親屬或同事等目擊者,盡可能獲取詳細(xì)而完整的發(fā)作史。（1）首次發(fā)作的年齡：有相當(dāng)一部分癲癇發(fā)作和癲癇綜合征均有特定的起病年齡范圍。許多病人及家屬來(lái)就診時(shí)，往往重點(diǎn)敘述強(qiáng)直陣攣性發(fā)作（即常說(shuō)的大發(fā)作）的情況，而對(duì)大發(fā)作前的先兆癥狀只字不提，從而誤導(dǎo)臨床醫(yī)生作出全面性發(fā)作的診斷（其實(shí)是部分性繼發(fā)全面性發(fā)作）。但在嬰幼兒往往不能或不會(huì)表述,這時(shí)主要觀察其發(fā)作前的行為表現(xiàn),如:驚恐樣、恐懼的尖叫聲、向母親跑去、或突然停止活動(dòng)等。發(fā)作前不變的先兆不僅有助于診斷部分性癲癇發(fā)作,而且對(duì)病灶的定位也非常重要。（4） 有幾種類型的發(fā)作: 一些病史較長(zhǎng)的患者可能僅敘述最近一段時(shí)間的發(fā)作情況，或重點(diǎn)敘述發(fā)作較嚴(yán)重的表現(xiàn)，而對(duì)以前的發(fā)作或發(fā)作較輕的表現(xiàn)（如常說(shuō)的“愣神”小發(fā)作）很少提及，這必然影響臨床醫(yī)生對(duì)總體病情的評(píng)估及癲癇綜合征的正確診斷。（5） 發(fā)作的頻率：平均每月或每年能發(fā)作多少次，是否有短時(shí)間內(nèi)連續(xù)的叢集性發(fā)作,最長(zhǎng)與最短發(fā)作間隔等。既可評(píng)估發(fā)作的嚴(yán)重程度,也可作為今后治療評(píng)估療效的較好基礎(chǔ)。女性是否與月經(jīng)有關(guān)，這對(duì)鑒別診斷、治療和預(yù)防均有益。（7）是否應(yīng)用了抗癲癇藥物治療及其效果2. 出生史：是否足月出生、出生是否順利、有無(wú)窒息或者產(chǎn)傷等情況，還應(yīng)該詢問(wèn)母親在懷孕期間患過(guò)何種疾病。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育史：重點(diǎn)了解神經(jīng)精神發(fā)育情況，包括運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、智力等，對(duì)于癲癇的分類和確定具體的綜合征有幫助。5. 家族史：如果家族中有癲癇或者有抽搐發(fā)作的病人，特別是具體的發(fā)作表現(xiàn)與疑診者相似，則能夠?yàn)樵\斷提供積極的信息。表23 癲癇診斷的重要病史資料現(xiàn)病史首次發(fā)作的年齡發(fā)作頻率（每年、每月、每周或每日多少次）發(fā)作時(shí)的狀態(tài)或誘因（覺(jué)醒、困倦、睡眠、饑餓或其他特殊誘發(fā)因素）發(fā)作開(kāi)始時(shí)的癥狀（先兆，或最初的感覺(jué)或運(yùn)動(dòng)性表現(xiàn)）發(fā)作的演變過(guò)程發(fā)作時(shí)觀察到的表現(xiàn)（姿勢(shì)、肌張力、運(yùn)動(dòng)癥狀、植物神經(jīng)癥狀、自動(dòng)癥等）發(fā)作時(shí)的意識(shí)狀態(tài)（知覺(jué)和反應(yīng)性）發(fā)作持續(xù)的時(shí)間（有無(wú)持續(xù)狀態(tài)病史）發(fā)作后表現(xiàn)（嗜睡、朦朧、Todd氏麻痹、失語(yǔ)、遺忘、頭痛或立即恢復(fù)正常）有無(wú)其他形式的發(fā)作是否服用抗癲癇藥物，服用種類、劑量、療程及療效發(fā)病后有無(wú)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退或認(rèn)知損失既往史和家族史 有無(wú)圍產(chǎn)期腦損傷病史 有無(wú)中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他病史（感染、外傷等） 有無(wú)新生兒驚厥及高熱驚厥史 家族中有無(wú)癲癇、高熱驚厥、偏頭痛、睡眠障礙及其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病史三．體格檢查包括一般內(nèi)科系統(tǒng)查體和神經(jīng)系統(tǒng)查體。體格檢查對(duì)癲癇的病因診斷有一定幫助。EEG反映大腦電活動(dòng)，是診斷癲癇發(fā)作和癲癇的最重要的手段，并且有助于癲癇發(fā)作和癲癇的分類。在應(yīng)用中須充分了解EEG的價(jià)值和局限性。（三）電子計(jì)算機(jī)X線體層掃描 (CT)能夠發(fā)現(xiàn)較為粗大的結(jié)構(gòu)異常，但難以發(fā)現(xiàn)細(xì)微的結(jié)構(gòu)異常。（四） 磁共振成像(MRI)MRI在臨床中的應(yīng)用，大大地改進(jìn)了對(duì)癲癇病人的診斷和治療。特定的成像技術(shù)對(duì)于發(fā)現(xiàn)特定的結(jié)構(gòu)異常有效，例如海馬硬化的發(fā)現(xiàn)。（五）單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描（SPECT）是通過(guò)向體內(nèi)注射能夠發(fā)射γ射線的放射性示蹤藥物后，檢測(cè)體內(nèi)γ射線的發(fā)射，來(lái)進(jìn)行成像的技術(shù)，反映腦灌注的情況。癲癇源在發(fā)作間歇期SPECT為低灌注，發(fā)作期為高灌注。可以定量分析特定的生物化學(xué)過(guò)程，如可以測(cè)定腦葡萄糖的代謝及不同神經(jīng)遞質(zhì)受體的分布。理論上講，發(fā)作間歇期癲癇源呈現(xiàn)低代謝，發(fā)作期呈現(xiàn)高代謝。其中1H存在于一些具有臨床意義的化合物中，腦內(nèi)有足夠濃度的質(zhì)子可以被探測(cè)到，因此臨床應(yīng)用最多的是磁共振質(zhì)子波譜（1HMRS）。主要應(yīng)用于腦功能區(qū)的定位。在臨床實(shí)踐中，應(yīng)該熟悉每一種技術(shù)的特點(diǎn)，根據(jù)不同的臨床要求和現(xiàn)實(shí)條件選擇相應(yīng)檢查。血液學(xué)檢查還用于對(duì)藥物不良反應(yīng)的檢測(cè)，常用的監(jiān)測(cè)指標(biāo)包括血常規(guī)和肝腎功能等。（三）腦脊液檢查：主要為排除顱內(nèi)感染等疾病。（四）遺傳學(xué)檢查：盡管目前發(fā)現(xiàn)一部分癲癇與遺傳相關(guān)，特別是某些特殊癲癇類型，但是目前醫(yī)學(xué)發(fā)展的階段還不能利用遺傳學(xué)的手段常規(guī)診斷癲癇。（五）其它的檢查：針對(duì)臨床可疑的病因，可以根據(jù)臨床需要或者現(xiàn)實(shí)條件進(jìn)行相對(duì)應(yīng)的其他特異性檢查，例如，對(duì)于懷疑有中毒導(dǎo)致癲癇發(fā)作的病例，可以進(jìn)行毒物篩查，懷疑存在代謝障礙的病例，進(jìn)行相關(guān)的檢查等。 第四節(jié) 癲癇的鑒別診斷臨床上存在多種多樣的發(fā)作性事件，既包括癲癇發(fā)作，也包括非癲癇發(fā)作（nonepileptic seizures, NES）。但非癲癇性發(fā)作與癲癇發(fā)作都有發(fā)作性的特點(diǎn)，在臨床上，發(fā)作的表現(xiàn)與癲癇發(fā)作有時(shí)也非常類似，并非常容易混淆。非癲癇發(fā)作包括多種原因，其中一些是疾病狀態(tài)，如暈厥、精神心理障礙、睡眠障礙等，另外一些是生理現(xiàn)象，多在嬰兒或者兒童出現(xiàn)。表現(xiàn)為持續(xù)數(shù)分鐘的意識(shí)喪失, 發(fā)作前后通常伴有出冷汗、面色蒼白、惡心、頭重腳輕和乏力等癥狀。表25 暈厥與癲癇的鑒別要點(diǎn)項(xiàng)目暈厥癲癇誘因體位主要癥狀伴隨癥狀發(fā)作時(shí)EEG發(fā)作間期EEG精神緊張、焦慮、疼痛等站立或坐位意識(shí)喪失，無(wú)明顯抽搐肌張力不高面色蒼白，兩眼微睜或閉著大汗，心率減慢舌咬傷及尿失禁罕見(jiàn)非特異性慢波多正常，可有慢波無(wú)上述誘因各種體位意識(shí)喪失，強(qiáng)直陣攣發(fā)作肌張力強(qiáng)直面色青紫，兩眼上翻出汗不明顯常伴舌咬傷及尿失禁癲癇樣放電多呈爆發(fā)性異常 （二）短暫性腦缺血發(fā)作：一般表現(xiàn)為神經(jīng)功能的缺失癥狀(運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)功能缺失) 。另外，在兒童和青少年患者，需要注意煙霧病導(dǎo)致的短暫性腦缺血發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別。患者主訴較多, 全身抽搐樣發(fā)作而意識(shí)正常的情況在假性發(fā)作中比較常見(jiàn)。癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別見(jiàn)表26。偏頭痛與癲癇的鑒別見(jiàn)表27。由于很多的癲癇發(fā)作類型也容易在睡眠中發(fā)病，也表現(xiàn)一定的運(yùn)動(dòng)、意識(shí)障礙等，如睡眠中發(fā)生的強(qiáng)直陣攣發(fā)作、某些額葉起源的發(fā)作，因此，睡眠障礙易被誤診為癲癇。睡眠腦電監(jiān)測(cè)有助于區(qū)分。包括新生兒的反射性運(yùn)動(dòng)、屏氣發(fā)作（表28）以及睡眠中的生理性肌陣攣等。青紫發(fā)作多存在先天性心臟病的病史，心臟的檢查異常等有助于鑒別。而破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作，仔細(xì)詢問(wèn)病史、發(fā)作的表現(xiàn)、EEG表現(xiàn)等均能提供鑒別的價(jià)值。在臨床上容易與肌陣攣發(fā)作相混淆。發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙：是近年來(lái)新認(rèn)識(shí)的疾病，多于青少年期發(fā)病，于突然驚嚇或者過(guò)度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，多出現(xiàn)手足一側(cè)肢體肌張力障礙，舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，意識(shí)正常，持續(xù)12分鐘緩解，既往認(rèn)為是運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇，現(xiàn)在認(rèn)為不屬于癲癇的范疇。診斷癲癇性發(fā)作時(shí)必須除外非癲癇性發(fā)作，診斷過(guò)程中應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)發(fā)作史，努力尋找引起發(fā)作的原因。對(duì)于診斷困難的病例，可以轉(zhuǎn)診或介紹給?？漆t(yī)師。一方面，病史、家族史等能夠提供一定的幫助，如家族的遺傳背景，既往頭顱外傷史或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染史等；另外一方面，現(xiàn)代高分辨率的影像學(xué)對(duì)于病因也有很好的提示，能夠發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，如皮質(zhì)發(fā)育畸形、新生腫物的發(fā)現(xiàn)等。（一） 特發(fā)性(idiopathic)：是指除了存在或者可疑的遺傳因素以外，缺乏其他的病因?，F(xiàn)在的研究顯示，特發(fā)性癲癇多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的離子通道病。在這一類，癲癇發(fā)作是其的一個(gè)癥狀或者主要癥狀。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和檢查手段的不斷發(fā)展和豐富，能夠?qū)ふ业讲∫虻陌d癇病例越來(lái)越多。盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因。表29 不同的年齡組常見(jiàn)病因新生兒及嬰兒期先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、遺傳代謝性疾病、皮質(zhì)發(fā)育異常所致的畸形等兒童以及青春期特發(fā)性（與遺傳因素有關(guān)）、先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常等成人期頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性因素等老年期腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、變性病等二、 遺傳因素遺傳因素是導(dǎo)致癲癇、尤其是經(jīng)典的特發(fā)性癲癇的重要原因。到目前為止，已明確的遺傳性癲癇的致病基因見(jiàn)表210。癲癇的基因型診斷不僅可進(jìn)行遺傳咨詢，而且有可能指導(dǎo)臨床治療。表210 部分已知的單基因及多基因遺傳性癲癇癲癇類型致病基因基因產(chǎn)物單基因遺傳性癲癇 良性家族性新生兒癲癇 良性家族性新生兒嬰兒癲癇 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 嬰兒重癥肌陣攣癲癇常染色體顯性遺傳性夜發(fā)性額葉癲癇青少年肌陣攣性癲癇常染色體遺傳性伴聽(tīng)覺(jué)特征的部分性癲癇多基因遺傳性癲癇 特發(fā)性全面性癲癇 兒童失神性癲癇 青少年肌陣攣性癲癇KCNQ2, KCNQ3SCN2ASCN1B, SCN1A, SCN2AGABAG2SCN1ACHRNA4, CHRNB2GABRA1LGI1CLCN2GABRDCACNA1HBRD2EFHC1, EFHC2M型鉀通道3亞單位Ⅱ型鈉通道α亞單位鈉通道β亞單位，Ⅰ、Ⅱ型α亞單位GABAA受體亞單位Ⅰ型鈉通道α亞單位煙堿型乙酰膽堿受體αβ2亞單位GABAα亞單位富亮氨酸膠質(zhì)瘤失活蛋白氯離子通道GABAδ亞單位T型鈣通道轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子鈣感受器等三、 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾?。ㄒ唬?與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病分類如表211所示。（1） 結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis, TS）：本病為單基因遺傳，臨床特征為口周三角區(qū)為中心的皮脂腺瘤皮膚血管纖維瘤、皮膚色素脫失斑、癲癇發(fā)作和智能發(fā)育遲緩。藥物控制效果不佳，多為難治