【正文】 準，單純依據指南中的內容和標準并不能保證每一個具體的臨床病例都能獲得診療的成功，更不能簡單認為指南中的內容已經囊括了癲癇臨床操作中的所有規(guī)范而輕易地排斥其他一些適合某一個體的方法。診斷癲癇至少需要一次的癲癇發(fā)作。重要的是，如何在臨床實踐中正確掌握三個要素的本質和內涵。第二節(jié) 癲癇的分類目前世界上普遍應用的是國際抗癲癇聯盟（ILAE）在1981年提出的癲癇發(fā)作分類方案，在我國也已經普及并應用至今（附錄1）。發(fā)作期EEG最初為雙側半球廣泛性放電。從發(fā)作到意識恢復約歷5~15分鐘。常持續(xù)數秒至數十秒，但是一般不超過1分鐘。只有同時伴EEG癲癇樣放電的肌陣攣才為癲癇發(fā)作。2． 部分性發(fā)作（partial seizures）：發(fā)作的臨床和EEG改變提示異常電活動起源于一側大腦半球的局部區(qū)域。身體任何部位都可出現局灶性抽搐，但較常見于面部或手，因其在皮質相應的投射區(qū)面積較大。其發(fā)作多數起源于額葉內側輔助運動區(qū)。部分性發(fā)作后，可能有受累中樞部位支配的局灶性癱瘓，稱為Todd癱瘓，可持續(xù)數分鐘至數小時。年齡小的患兒可表現為突然雙手捂住耳朵哭叫。放電起源于顳葉皮質。發(fā)作時常伴有自主神經癥狀，如瞳孔散大，面色蒼白或潮紅，豎毛（起“雞皮疙瘩”）等。放電多起源于顳葉，或顳頂、顳枕交界處。其臨床表現酷似失神發(fā)作，成人的“失神”發(fā)作幾乎均是復雜部分性發(fā)作，但在小兒臨床應與失神發(fā)作相鑒別，EEG檢查可以鑒別。常見的自動癥包括： 口咽自動癥：最常見，表現為不自主的舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽或者進食樣動作，有時伴有流涎、清喉等動作。病灶多位于非優(yōu)勢半球。② 額葉起源的：其起始感覺為非特異性的，突出的表現為姿勢自動癥，發(fā)作的運動形式可能多樣，但同一病人的發(fā)作形式卻是固定的。臨床上應注意以下幾個方面以幫助鑒別：● 有無“先兆”： “先兆”一詞是指病人主觀感覺到的發(fā)作跡象，可以在明顯的發(fā)作之前出現；如果僅有主觀感覺，可以構成一次感覺性發(fā)作。因此臨床問診時須注意自動癥的表現及出現在發(fā)作過程中哪個階段。● 負性肌陣攣(negative myoclonus)：短暫的張力性肌肉活動中斷，時間小于500毫秒，其前沒有肌陣攣的成分。其對于治療選擇、判斷預后等方面具有重要意義。（3）良性癲癇綜合征：指易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征。（7） 可能的癥狀性癲癇綜合征：為隱源性癲癇的同義詞，但更傾向于用這個詞。良性新生兒驚厥（Benign neonatal convulsion, BNC）為散發(fā)病例，生后4～6天起病，預后良好，現認為不需要診斷為癲癇。臨床表現為強直性痙攣。發(fā)病前發(fā)育正常，熱性驚厥、肌陣攣發(fā)作和不典型失神發(fā)作是常見的發(fā)作類型，隨著病程的進展，出現進行性精神運動發(fā)育遲滯，對于藥物的反應性差。病因與West綜合征類似，少部分由West綜合征演變而來。發(fā)作頻繁，每日可有多次發(fā)作，EEG為3Hz的棘慢波綜合。以視覺癥狀包括黑朦、閃光、視幻覺等為特征性發(fā)作表現，可以有嘔吐、頭痛以及頭眼的偏轉，并可以繼發(fā)復雜部分性發(fā)作和全面性發(fā)作。本病為年齡依賴性，在一定的階段對于藥物的反應性差，青春前期趨于緩解，但可能遺留一定的語言功能缺陷。影像學早期可正常，以后出現一側或者局部大腦進行性萎縮，EEG呈現背景不對稱慢波活動，一側為主的癲癇樣放電。除了全面性強直陣攣以外，還可以有其他的全面性發(fā)作形式，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作。與其他的癲癇綜合征不同，需要有家族背景的基礎才能作出診斷。發(fā)作類型包括以自主神經癥狀、特殊感覺癥狀以及精神癥狀等為特點的簡單部分性發(fā)作、多伴有自動癥的復雜部分性發(fā)作等。EEG顯示額區(qū)的癲癇樣放電。臨床表現為睡眠中頻繁的癲癇發(fā)作，一夜可以幾次到數十次，具體發(fā)作類型為運動性部分性發(fā)作，過度運動為主。EEG呈現背景活動異?；A上的雙側性棘慢或者多棘慢的綜合。在小于6歲的小兒中發(fā)生率高，為23%。2001年國際抗癲癇聯盟提出了癲癇診斷的新方案（附錄3），由5個層次組成：（一） 發(fā)作期癥狀學，根據標準描述性術語對發(fā)作時癥狀進行詳細的不同程度的描述（標準描述性術語見附錄5）。1. 發(fā)作史：完整而詳細的發(fā)作史對區(qū)分是否為癲癇發(fā)作、癲癇發(fā)作的類型、癲癇及癲癇綜合征的診斷都有很大的幫助。這些表現往往是十分模糊的,但在發(fā)作前規(guī)律地出現，則提示這種發(fā)作可能有局灶的起源。（6）發(fā)作有無誘因：如睡眠不足、過量飲酒、發(fā)熱、過度疲勞、情緒緊張以及某種特殊刺激。6. 其他疾病史：是否有頭顱外傷史、中樞系統(tǒng)感染史或者中樞神經系統(tǒng)腫瘤等明確的腦部損傷或者病變的病史，能夠提示癲癇的病因。(參考第五章)（二）腦磁圖(MEG) 是新發(fā)展起來的一種無創(chuàng)性的腦功能檢測技術，其原理是檢測皮質神經元容積傳導電流產生的磁場變化，與EEG可以互補，有條件的單位可應用于癲癇源的定位以及功能區(qū)定位，并不是常規(guī)檢查?？勺鳛殡y治性癲癇的術前定位中的輔助方法。（八）功能核磁共振（fMRI）是近年來發(fā)展起來的新技術，能夠在不應用示蹤劑或者增強劑情況下無創(chuàng)性的描述大腦內神經元激活的區(qū)域，是血氧水平依賴技術。除常規(guī)、生化、細菌培養(yǎng)涂片外，還應作支原體、弓形體、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、囊蟲病等病因檢查及注意異常白細胞的細胞學檢查。因此，鑒別癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作是癲癇診斷的重要內容。（三） 癔病性發(fā)作：患者的描述通常比較模糊, 缺乏明確的特征, 每次發(fā)作也有不同。睡眠障礙多出現于非快速眼動睡眠Ⅲ、Ⅳ期，而癲癇發(fā)作多出現于非快速眼動睡眠ⅠⅡ期。（八） 其他多發(fā)性抽動癥：多發(fā)生于兒童和青少年，主要表現為不自主的反復快速的一個部位或者多個部位肌肉的抽動，多伴有發(fā)聲（喉部肌肉抽動）。第五節(jié) 癲癇的病因診斷對癲癇病因的尋找是癲癇診斷中的重要步驟，其對于選擇治療、判斷預后有幫助。值得注意的是，少部分遺傳性疾病，造成了發(fā)育的異常、代謝的異?；蛘咂渌倪M行性病程，仍然為癥狀性癲癇的范疇。今后癲癇的診斷將有可能由表型（發(fā)作類型和癲癇綜合征）逐步向表型＋基因型診斷方向發(fā)展。在不同的時期可以導致不同的表現或者發(fā)作類型，如在嬰幼兒可以導致嬰兒痙攣以及LGS，在成年期多為部分性癲癇。分子遺傳學研究發(fā)現，大部分遺傳性癲癇的分子機制為離子通道或相關分子的結構或功能改變。（二） 癥狀性(symptomatic)：由于各種原因造成的中樞神經系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結構異常或者影響腦功能的各種因素。此外，EEG特別是視頻EEG監(jiān)測對于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性發(fā)作有非常重要的價值。而腦干強直發(fā)作多發(fā)生于大腦皮質彌漫性受損時，表現為角弓反張樣（去大腦皮質的姿勢，雙手強直背伸），而由于同樣的情況下也容易出現癲癇發(fā)作，因此，在臨床分析的基礎上，EEG能夠及時地排除鑒別。（五） 睡眠障礙：包括發(fā)作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢游、夢魘、快速眼動期行為障礙等，多發(fā)生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉換期間，發(fā)作時意識多不清醒，發(fā)作內容包含運動、行為等內容。癥狀開始就達到高峰, 然后逐漸緩解。非癲癇發(fā)作比較癲癇發(fā)作更為常見，在各年齡段都可以出現，其發(fā)病機制與癲癇發(fā)作完全不同，并非大腦的過度同步放電所致，EEG不伴有大腦的異常放電。（二）尿液檢查：包括尿常規(guī)及遺傳代謝病的篩查，如懷疑苯丙酮尿癥，應進行尿三氯化鐵試驗。（七）磁共振波譜（MRS）癲癇源部位的組織具有生化物質的改變，利用存在于不同生化物質中的相同的原子核在磁場下其共振頻率也有差別的原理，以光譜的形式區(qū)分不同的生化物質并加以分析，能夠提供癲癇的腦生化代謝狀態(tài)的信息，并有助于定位癲癇源。如果有條件，建議進行頭顱MRI檢查。臨床懷疑癲癇的病例應進行EEG檢查。4. 熱性驚厥史：具有熱性驚厥史的病人出現癲癇的幾率較正常人為高，特別是容易出現某些類型的發(fā)作和癲癇。尤其近1～3個月的每月發(fā)作頻率（以及其平均數）。臨床上對于強直陣攣性發(fā)作的病人，尤其是成人患者，均應詳細詢問發(fā)作前是否有“先兆”，最常見的先兆如惡心、心慌、胃氣上升感、害怕、似曾相識感、幻視或幻聽、一側口角抽動等。損傷的分類將根據世界衛(wèi)生組織（WHO）ICIDH2功能和殘障的國際分類標準制定。包括上面提到的嬰兒痙攣、LGS、LKS以及大田原綜合征、Dravet綜合征等。內側顳葉癲癇的發(fā)作起源于海馬、杏仁核等邊緣系統(tǒng)結構，因此，內側顳葉癲癇可以稱為舊皮質癲癇或者邊緣葉癲癇，而外側顳葉、額葉癲癇、頂葉癲癇、枕葉癲癇以及Rasmussen綜合征的發(fā)作起源于大腦皮質，故屬于新皮質癲癇。預后良好。兒童以及成年均可以發(fā)病，EEG顯示枕區(qū)的癲癇樣放電。發(fā)作往往持續(xù)時間短暫；睡眠中更容易發(fā)生；發(fā)作可能在短時間內成串出現，發(fā)作后能夠很快清醒；容易繼發(fā)全面性發(fā)作。具體可以分為內側顳葉癲癇（mesial temporal lobe epilepsy, MTLE）和外側顳葉癲癇（lateral temporal lobe epilepsy，LTLE），絕大多數此型癲癇均為前者。18．全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epilepsies with febrile seizures plus)：是一個新認識到的癲癇綜合征。本類型預后良好。多起病于115歲，突出癥狀為難以控制的癲癇發(fā)作，多為單純部分性運動性發(fā)作，易出現持續(xù)狀態(tài)，發(fā)作頻繁，也可繼發(fā)其他類型發(fā)作。大約80%的病例伴有癲癇發(fā)作，其形式包括部分性發(fā)作和全面性發(fā)作。EEG的特征為一側或雙側中央顳部棘波，多為雙相形態(tài)，并且在睡眠中頻繁出現。9．失神癲癇(Absence epilepsy)：是兒童期最常見的癲癇類型之一。7．LennoxGastaut 綜合征（LGS）：也為年齡相關性癲癇。5．嬰兒嚴重肌陣攣癲癇（Dravet 綜合征）：臨床罕見。出生數天至3個月內發(fā)病。絕大多數不遺留神經系統(tǒng)缺陷。除了癲癇，沒有大腦結構性損傷和其他神經系統(tǒng)癥狀與體征的綜合征。如進行性肌陣攣癲癇是一個癲癇綜合征，而可以引起進行性肌陣攣癲癇的Lafora病、蠟樣褐脂質沉積癥和肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）等均屬癲癇病。其具有獨特的臨床特征、病因及預后。反射性發(fā)作符合癲癇發(fā)作的電生理和臨床特征，臨床上可有各種發(fā)作類型，既可以表現為部分性發(fā)作，也可以為全面性發(fā)作。兩者的鑒別見表21. EEG檢查對鑒別二者具有重要意義。發(fā)作間期EEG為局灶性異常。海馬起源的癲癇占顳葉癲癇的70％～80％，常累及杏仁核，使二者的區(qū)分較為困難。 言語自動癥：表現為自言自語，多為重復簡單詞語或不完整句子，內容有時難以理解。須注意的是，自動癥雖在復雜部分性發(fā)作中最常見，但并不是其所特有，在其他發(fā)作中（特別是失神發(fā)作）或發(fā)作后意識障礙（特別是強直陣攣發(fā)作后）的情況下也可出現。復雜部分性發(fā)作大多起源于顳葉內側或者邊緣系統(tǒng)，但也可以起源于其他部位如額葉。④ 發(fā)作性錯覺：是指因知覺歪曲而使客觀事物變形。極少單獨出現，常常是繼發(fā)或作為復雜部分性發(fā)作一部分。放電起源于島葉或其周邊。放電起源于枕葉皮質。有時須在EEG監(jiān)測下才能被發(fā)現。其發(fā)作起源一般為額葉、顳葉、枕葉或頂葉，額葉起源最常見。其性質可為陽性癥狀，如強直性或陣攣性；也可為陰性癥狀，如最常見的語言中斷。失張力發(fā)作可見于LennoxGastaut綜合征、Doose綜合征（肌陣攣－站立不能性癲癇）等癲癇性腦病。發(fā)作期典型的EEG表現為爆發(fā)性出現的全面性多棘慢波綜合。不典型失神表現為意識障礙發(fā)生與結束均較緩慢，可伴有輕度的運動癥狀，發(fā)作時EEG可以表現為慢的棘慢波綜合節(jié)律。呼吸首先恢復，隨后瞳孔、血壓、心率漸至正常。（一） 常見的癲癇發(fā)作類型及診斷要點1．全面性發(fā)作（generalized seizures）：發(fā)作最初的臨床癥狀表明在發(fā)作開始時即有雙側半球受累，往往伴有意識障礙。在癲癇中，由特定癥狀和體征組成的，特定的癲癇現象稱為癲癇綜合征。l 相伴隨的狀態(tài)：慢性腦功能障礙是癲癇的發(fā)病基礎，除了會造成反復的癲癇發(fā)作以外，還會對腦的其他功能產生不良影響，同時長期的癲癇發(fā)作也會對病人的軀體、認知、精神心理和社會功能等諸多方面產生不良影響。因為癲癇是腦的疾患，身體其他部位的神經元（如三叉神經節(jié)神經元或脊髓前角神經元）異常和過度放電不屬于癲癇發(fā)作。在指南使用過程中，要不斷對其相關理論知識、操作技術及護理規(guī)范等進行提煉和總結，形成更為合理和更為科學的操作模式。我國目前處于經濟快速發(fā)展階段和經濟轉軌期，醫(yī)療保險、就業(yè)等社會保障體系還不十分完善，目前在癲癇診療實踐中存在著許多不足和不規(guī)范之處。在服用抗癲癇藥物的患者中，仍有部分患者存在診斷不明確或治療不規(guī)范的現象。目前社會上存在對癲癇病的誤解和對癲癇患者的歧視，因而被確診為癲癇可使患者及其家屬產生較嚴重的心理障礙。據世界衛(wèi)生組織（World Health Organization, WHO）估計，全球大約有五千萬癲癇患者。因此，本指南在學術水平、涵蓋內容、權威性、實用性和可操作性等諸方面，都達到了較高水平。臨床診療指南——————————————————————————————癲癇病學分冊人民衛(wèi)生出版社內容提要本書系勞動和社會保障部、衛(wèi)生部與中華醫(yī)學會委托中國抗癲癇協(xié)會組織全國主要從事癲癇診治的神經內科、神經外科、兒科、精神科及中醫(yī)專家編寫、審定的癲癇臨床診療指南。內容和文字經過數次集體審閱、討論和修改，最后又請國內癲癇學界權威專家進行了審閱并定稿。近年來隨著我國人口老齡化，腦血管病、癡呆和神經系統(tǒng)退行性疾病的發(fā)病率增加，老年人群中癲癇發(fā)病率已出現上升的趨勢。癲癇對于個人、家庭和社會帶來嚴重的負面影響。據此估算我國大約有400萬左右活動性癲癇患者沒有得到合理的治療。其目的是規(guī)范癲癇的診斷和治療管理，使病人在基層、社區(qū)即可及時得到正規(guī)救治，提高癲癇診療水平，推進人民健康事業(yè)的發(fā)展。二. 應用注意事項(一)．指南中制定的臨床診療標準并不是一成不變的，