【正文】 準(zhǔn)，單純依據(jù)指南中的內(nèi)容和標(biāo)準(zhǔn)并不能保證每一個(gè)具體的臨床病例都能獲得診療的成功，更不能簡單認(rèn)為指南中的內(nèi)容已經(jīng)囊括了癲癇臨床操作中的所有規(guī)范而輕易地排斥其他一些適合某一個(gè)體的方法。診斷癲癇至少需要一次的癲癇發(fā)作。重要的是，如何在臨床實(shí)踐中正確掌握三個(gè)要素的本質(zhì)和內(nèi)涵。第二節(jié) 癲癇的分類目前世界上普遍應(yīng)用的是國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）在1981年提出的癲癇發(fā)作分類方案，在我國也已經(jīng)普及并應(yīng)用至今（附錄1）。發(fā)作期EEG最初為雙側(cè)半球廣泛性放電。從發(fā)作到意識恢復(fù)約歷5~15分鐘。常持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，但是一般不超過1分鐘。只有同時(shí)伴EEG癲癇樣放電的肌陣攣才為癲癇發(fā)作。2． 部分性發(fā)作（partial seizures）：發(fā)作的臨床和EEG改變提示異常電活動起源于一側(cè)大腦半球的局部區(qū)域。身體任何部位都可出現(xiàn)局灶性抽搐，但較常見于面部或手，因其在皮質(zhì)相應(yīng)的投射區(qū)面積較大。其發(fā)作多數(shù)起源于額葉內(nèi)側(cè)輔助運(yùn)動區(qū)。部分性發(fā)作后，可能有受累中樞部位支配的局灶性癱瘓，稱為Todd癱瘓，可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)。年齡小的患兒可表現(xiàn)為突然雙手捂住耳朵哭叫。放電起源于顳葉皮質(zhì)。發(fā)作時(shí)常伴有自主神經(jīng)癥狀，如瞳孔散大，面色蒼白或潮紅，豎毛（起“雞皮疙瘩”）等。放電多起源于顳葉，或顳頂、顳枕交界處。其臨床表現(xiàn)酷似失神發(fā)作，成人的“失神”發(fā)作幾乎均是復(fù)雜部分性發(fā)作，但在小兒臨床應(yīng)與失神發(fā)作相鑒別，EEG檢查可以鑒別。常見的自動癥包括： 口咽自動癥：最常見，表現(xiàn)為不自主的舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽或者進(jìn)食樣動作，有時(shí)伴有流涎、清喉等動作。病灶多位于非優(yōu)勢半球。② 額葉起源的：其起始感覺為非特異性的，突出的表現(xiàn)為姿勢自動癥，發(fā)作的運(yùn)動形式可能多樣，但同一病人的發(fā)作形式卻是固定的。臨床上應(yīng)注意以下幾個(gè)方面以幫助鑒別：● 有無“先兆”： “先兆”一詞是指病人主觀感覺到的發(fā)作跡象，可以在明顯的發(fā)作之前出現(xiàn)；如果僅有主觀感覺，可以構(gòu)成一次感覺性發(fā)作。因此臨床問診時(shí)須注意自動癥的表現(xiàn)及出現(xiàn)在發(fā)作過程中哪個(gè)階段。● 負(fù)性肌陣攣(negative myoclonus)：短暫的張力性肌肉活動中斷，時(shí)間小于500毫秒，其前沒有肌陣攣的成分。其對于治療選擇、判斷預(yù)后等方面具有重要意義。（3）良性癲癇綜合征：指易于治療或不需要治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征。（7） 可能的癥狀性癲癇綜合征：為隱源性癲癇的同義詞，但更傾向于用這個(gè)詞。良性新生兒驚厥（Benign neonatal convulsion, BNC）為散發(fā)病例，生后4～6天起病，預(yù)后良好，現(xiàn)認(rèn)為不需要診斷為癲癇。臨床表現(xiàn)為強(qiáng)直性痙攣。發(fā)病前發(fā)育正常，熱性驚厥、肌陣攣發(fā)作和不典型失神發(fā)作是常見的發(fā)作類型，隨著病程的進(jìn)展，出現(xiàn)進(jìn)行性精神運(yùn)動發(fā)育遲滯，對于藥物的反應(yīng)性差。病因與West綜合征類似，少部分由West綜合征演變而來。發(fā)作頻繁，每日可有多次發(fā)作，EEG為3Hz的棘慢波綜合。以視覺癥狀包括黑朦、閃光、視幻覺等為特征性發(fā)作表現(xiàn)，可以有嘔吐、頭痛以及頭眼的偏轉(zhuǎn)，并可以繼發(fā)復(fù)雜部分性發(fā)作和全面性發(fā)作。本病為年齡依賴性，在一定的階段對于藥物的反應(yīng)性差，青春前期趨于緩解，但可能遺留一定的語言功能缺陷。影像學(xué)早期可正常，以后出現(xiàn)一側(cè)或者局部大腦進(jìn)行性萎縮，EEG呈現(xiàn)背景不對稱慢波活動，一側(cè)為主的癲癇樣放電。除了全面性強(qiáng)直陣攣以外，還可以有其他的全面性發(fā)作形式，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作。與其他的癲癇綜合征不同，需要有家族背景的基礎(chǔ)才能作出診斷。發(fā)作類型包括以自主神經(jīng)癥狀、特殊感覺癥狀以及精神癥狀等為特點(diǎn)的簡單部分性發(fā)作、多伴有自動癥的復(fù)雜部分性發(fā)作等。EEG顯示額區(qū)的癲癇樣放電。臨床表現(xiàn)為睡眠中頻繁的癲癇發(fā)作，一夜可以幾次到數(shù)十次，具體發(fā)作類型為運(yùn)動性部分性發(fā)作，過度運(yùn)動為主。EEG呈現(xiàn)背景活動異常基礎(chǔ)上的雙側(cè)性棘慢或者多棘慢的綜合。在小于6歲的小兒中發(fā)生率高，為23%。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟提出了癲癇診斷的新方案（附錄3），由5個(gè)層次組成：（一） 發(fā)作期癥狀學(xué)，根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)描述性術(shù)語對發(fā)作時(shí)癥狀進(jìn)行詳細(xì)的不同程度的描述（標(biāo)準(zhǔn)描述性術(shù)語見附錄5）。1. 發(fā)作史：完整而詳細(xì)的發(fā)作史對區(qū)分是否為癲癇發(fā)作、癲癇發(fā)作的類型、癲癇及癲癇綜合征的診斷都有很大的幫助。這些表現(xiàn)往往是十分模糊的,但在發(fā)作前規(guī)律地出現(xiàn)，則提示這種發(fā)作可能有局灶的起源。（6）發(fā)作有無誘因：如睡眠不足、過量飲酒、發(fā)熱、過度疲勞、情緒緊張以及某種特殊刺激。6. 其他疾病史：是否有頭顱外傷史、中樞系統(tǒng)感染史或者中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等明確的腦部損傷或者病變的病史，能夠提示癲癇的病因。(參考第五章)（二）腦磁圖(MEG) 是新發(fā)展起來的一種無創(chuàng)性的腦功能檢測技術(shù)，其原理是檢測皮質(zhì)神經(jīng)元容積傳導(dǎo)電流產(chǎn)生的磁場變化，與EEG可以互補(bǔ)，有條件的單位可應(yīng)用于癲癇源的定位以及功能區(qū)定位，并不是常規(guī)檢查。可作為難治性癲癇的術(shù)前定位中的輔助方法。（八）功能核磁共振（fMRI）是近年來發(fā)展起來的新技術(shù)，能夠在不應(yīng)用示蹤劑或者增強(qiáng)劑情況下無創(chuàng)性的描述大腦內(nèi)神經(jīng)元激活的區(qū)域，是血氧水平依賴技術(shù)。除常規(guī)、生化、細(xì)菌培養(yǎng)涂片外，還應(yīng)作支原體、弓形體、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、囊蟲病等病因檢查及注意異常白細(xì)胞的細(xì)胞學(xué)檢查。因此，鑒別癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作是癲癇診斷的重要內(nèi)容。（三） 癔病性發(fā)作：患者的描述通常比較模糊, 缺乏明確的特征, 每次發(fā)作也有不同。睡眠障礙多出現(xiàn)于非快速眼動睡眠Ⅲ、Ⅳ期，而癲癇發(fā)作多出現(xiàn)于非快速眼動睡眠ⅠⅡ期。（八） 其他多發(fā)性抽動癥：多發(fā)生于兒童和青少年，主要表現(xiàn)為不自主的反復(fù)快速的一個(gè)部位或者多個(gè)部位肌肉的抽動，多伴有發(fā)聲（喉部肌肉抽動）。第五節(jié) 癲癇的病因診斷對癲癇病因的尋找是癲癇診斷中的重要步驟，其對于選擇治療、判斷預(yù)后有幫助。值得注意的是，少部分遺傳性疾病，造成了發(fā)育的異常、代謝的異?；蛘咂渌倪M(jìn)行性病程，仍然為癥狀性癲癇的范疇。今后癲癇的診斷將有可能由表型（發(fā)作類型和癲癇綜合征）逐步向表型＋基因型診斷方向發(fā)展。在不同的時(shí)期可以導(dǎo)致不同的表現(xiàn)或者發(fā)作類型，如在嬰幼兒可以導(dǎo)致嬰兒痙攣以及LGS，在成年期多為部分性癲癇。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大部分遺傳性癲癇的分子機(jī)制為離子通道或相關(guān)分子的結(jié)構(gòu)或功能改變。（二） 癥狀性(symptomatic)：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結(jié)構(gòu)異?；蛘哂绊懩X功能的各種因素。此外，EEG特別是視頻EEG監(jiān)測對于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性發(fā)作有非常重要的價(jià)值。而腦干強(qiáng)直發(fā)作多發(fā)生于大腦皮質(zhì)彌漫性受損時(shí)，表現(xiàn)為角弓反張樣（去大腦皮質(zhì)的姿勢，雙手強(qiáng)直背伸），而由于同樣的情況下也容易出現(xiàn)癲癇發(fā)作，因此，在臨床分析的基礎(chǔ)上，EEG能夠及時(shí)地排除鑒別。（五） 睡眠障礙：包括發(fā)作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢游、夢魘、快速眼動期行為障礙等，多發(fā)生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉(zhuǎn)換期間，發(fā)作時(shí)意識多不清醒，發(fā)作內(nèi)容包含運(yùn)動、行為等內(nèi)容。癥狀開始就達(dá)到高峰, 然后逐漸緩解。非癲癇發(fā)作比較癲癇發(fā)作更為常見，在各年齡段都可以出現(xiàn)，其發(fā)病機(jī)制與癲癇發(fā)作完全不同，并非大腦的過度同步放電所致，EEG不伴有大腦的異常放電。（二）尿液檢查：包括尿常規(guī)及遺傳代謝病的篩查，如懷疑苯丙酮尿癥，應(yīng)進(jìn)行尿三氯化鐵試驗(yàn)。（七）磁共振波譜（MRS）癲癇源部位的組織具有生化物質(zhì)的改變，利用存在于不同生化物質(zhì)中的相同的原子核在磁場下其共振頻率也有差別的原理，以光譜的形式區(qū)分不同的生化物質(zhì)并加以分析，能夠提供癲癇的腦生化代謝狀態(tài)的信息，并有助于定位癲癇源。如果有條件，建議進(jìn)行頭顱MRI檢查。臨床懷疑癲癇的病例應(yīng)進(jìn)行EEG檢查。4. 熱性驚厥史：具有熱性驚厥史的病人出現(xiàn)癲癇的幾率較正常人為高，特別是容易出現(xiàn)某些類型的發(fā)作和癲癇。尤其近1～3個(gè)月的每月發(fā)作頻率（以及其平均數(shù)）。臨床上對于強(qiáng)直陣攣性發(fā)作的病人，尤其是成人患者，均應(yīng)詳細(xì)詢問發(fā)作前是否有“先兆”，最常見的先兆如惡心、心慌、胃氣上升感、害怕、似曾相識感、幻視或幻聽、一側(cè)口角抽動等。損傷的分類將根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）ICIDH2功能和殘障的國際分類標(biāo)準(zhǔn)制定。包括上面提到的嬰兒痙攣、LGS、LKS以及大田原綜合征、Dravet綜合征等。內(nèi)側(cè)顳葉癲癇的發(fā)作起源于海馬、杏仁核等邊緣系統(tǒng)結(jié)構(gòu)，因此，內(nèi)側(cè)顳葉癲癇可以稱為舊皮質(zhì)癲癇或者邊緣葉癲癇，而外側(cè)顳葉、額葉癲癇、頂葉癲癇、枕葉癲癇以及Rasmussen綜合征的發(fā)作起源于大腦皮質(zhì)，故屬于新皮質(zhì)癲癇。預(yù)后良好。兒童以及成年均可以發(fā)病，EEG顯示枕區(qū)的癲癇樣放電。發(fā)作往往持續(xù)時(shí)間短暫；睡眠中更容易發(fā)生；發(fā)作可能在短時(shí)間內(nèi)成串出現(xiàn)，發(fā)作后能夠很快清醒；容易繼發(fā)全面性發(fā)作。具體可以分為內(nèi)側(cè)顳葉癲癇（mesial temporal lobe epilepsy, MTLE）和外側(cè)顳葉癲癇（lateral temporal lobe epilepsy，LTLE），絕大多數(shù)此型癲癇均為前者。18．全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epilepsies with febrile seizures plus)：是一個(gè)新認(rèn)識到的癲癇綜合征。本類型預(yù)后良好。多起病于115歲，突出癥狀為難以控制的癲癇發(fā)作，多為單純部分性運(yùn)動性發(fā)作，易出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)，發(fā)作頻繁，也可繼發(fā)其他類型發(fā)作。大約80%的病例伴有癲癇發(fā)作，其形式包括部分性發(fā)作和全面性發(fā)作。EEG的特征為一側(cè)或雙側(cè)中央顳部棘波，多為雙相形態(tài)，并且在睡眠中頻繁出現(xiàn)。9．失神癲癇(Absence epilepsy)：是兒童期最常見的癲癇類型之一。7．LennoxGastaut 綜合征（LGS）：也為年齡相關(guān)性癲癇。5．嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（Dravet 綜合征）：臨床罕見。出生數(shù)天至3個(gè)月內(nèi)發(fā)病。絕大多數(shù)不遺留神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。除了癲癇，沒有大腦結(jié)構(gòu)性損傷和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征的綜合征。如進(jìn)行性肌陣攣癲癇是一個(gè)癲癇綜合征，而可以引起進(jìn)行性肌陣攣癲癇的Lafora病、蠟樣褐脂質(zhì)沉積癥和肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）等均屬癲癇病。其具有獨(dú)特的臨床特征、病因及預(yù)后。反射性發(fā)作符合癲癇發(fā)作的電生理和臨床特征，臨床上可有各種發(fā)作類型，既可以表現(xiàn)為部分性發(fā)作，也可以為全面性發(fā)作。兩者的鑒別見表21. EEG檢查對鑒別二者具有重要意義。發(fā)作間期EEG為局灶性異常。海馬起源的癲癇占顳葉癲癇的70％～80％，常累及杏仁核，使二者的區(qū)分較為困難。 言語自動癥：表現(xiàn)為自言自語，多為重復(fù)簡單詞語或不完整句子，內(nèi)容有時(shí)難以理解。須注意的是，自動癥雖在復(fù)雜部分性發(fā)作中最常見，但并不是其所特有，在其他發(fā)作中（特別是失神發(fā)作）或發(fā)作后意識障礙（特別是強(qiáng)直陣攣發(fā)作后）的情況下也可出現(xiàn)。復(fù)雜部分性發(fā)作大多起源于顳葉內(nèi)側(cè)或者邊緣系統(tǒng)，但也可以起源于其他部位如額葉。④ 發(fā)作性錯(cuò)覺：是指因知覺歪曲而使客觀事物變形。極少單獨(dú)出現(xiàn)，常常是繼發(fā)或作為復(fù)雜部分性發(fā)作一部分。放電起源于島葉或其周邊。放電起源于枕葉皮質(zhì)。有時(shí)須在EEG監(jiān)測下才能被發(fā)現(xiàn)。其發(fā)作起源一般為額葉、顳葉、枕葉或頂葉，額葉起源最常見。其性質(zhì)可為陽性癥狀，如強(qiáng)直性或陣攣性；也可為陰性癥狀，如最常見的語言中斷。失張力發(fā)作可見于LennoxGastaut綜合征、Doose綜合征（肌陣攣－站立不能性癲癇）等癲癇性腦病。發(fā)作期典型的EEG表現(xiàn)為爆發(fā)性出現(xiàn)的全面性多棘慢波綜合。不典型失神表現(xiàn)為意識障礙發(fā)生與結(jié)束均較緩慢，可伴有輕度的運(yùn)動癥狀，發(fā)作時(shí)EEG可以表現(xiàn)為慢的棘慢波綜合節(jié)律。呼吸首先恢復(fù)，隨后瞳孔、血壓、心率漸至正常。（一） 常見的癲癇發(fā)作類型及診斷要點(diǎn)1．全面性發(fā)作（generalized seizures）：發(fā)作最初的臨床癥狀表明在發(fā)作開始時(shí)即有雙側(cè)半球受累，往往伴有意識障礙。在癲癇中，由特定癥狀和體征組成的，特定的癲癇現(xiàn)象稱為癲癇綜合征。l 相伴隨的狀態(tài)：慢性腦功能障礙是癲癇的發(fā)病基礎(chǔ)，除了會造成反復(fù)的癲癇發(fā)作以外，還會對腦的其他功能產(chǎn)生不良影響，同時(shí)長期的癲癇發(fā)作也會對病人的軀體、認(rèn)知、精神心理和社會功能等諸多方面產(chǎn)生不良影響。因?yàn)榘d癇是腦的疾患，身體其他部位的神經(jīng)元（如三叉神經(jīng)節(jié)神經(jīng)元或脊髓前角神經(jīng)元）異常和過度放電不屬于癲癇發(fā)作。在指南使用過程中，要不斷對其相關(guān)理論知識、操作技術(shù)及護(hù)理規(guī)范等進(jìn)行提煉和總結(jié)，形成更為合理和更為科學(xué)的操作模式。我國目前處于經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展階段和經(jīng)濟(jì)轉(zhuǎn)軌期，醫(yī)療保險(xiǎn)、就業(yè)等社會保障體系還不十分完善，目前在癲癇診療實(shí)踐中存在著許多不足和不規(guī)范之處。在服用抗癲癇藥物的患者中，仍有部分患者存在診斷不明確或治療不規(guī)范的現(xiàn)象。目前社會上存在對癲癇病的誤解和對癲癇患者的歧視，因而被確診為癲癇可使患者及其家屬產(chǎn)生較嚴(yán)重的心理障礙。據(jù)世界衛(wèi)生組織（World Health Organization, WHO）估計(jì)，全球大約有五千萬癲癇患者。因此，本指南在學(xué)術(shù)水平、涵蓋內(nèi)容、權(quán)威性、實(shí)用性和可操作性等諸方面，都達(dá)到了較高水平。臨床診療指南——————————————————————————————癲癇病學(xué)分冊人民衛(wèi)生出版社內(nèi)容提要本書系勞動和社會保障部、衛(wèi)生部與中華醫(yī)學(xué)會委托中國抗癲癇協(xié)會組織全國主要從事癲癇診治的神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、兒科、精神科及中醫(yī)專家編寫、審定的癲癇臨床診療指南。內(nèi)容和文字經(jīng)過數(shù)次集體審閱、討論和修改，最后又請國內(nèi)癲癇學(xué)界權(quán)威專家進(jìn)行了審閱并定稿。近年來隨著我國人口老齡化，腦血管病、癡呆和神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病的發(fā)病率增加，老年人群中癲癇發(fā)病率已出現(xiàn)上升的趨勢。癲癇對于個(gè)人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的負(fù)面影響。據(jù)此估算我國大約有400萬左右活動性癲癇患者沒有得到合理的治療。其目的是規(guī)范癲癇的診斷和治療管理，使病人在基層、社區(qū)即可及時(shí)得到正規(guī)救治，提高癲癇診療水平，推進(jìn)人民健康事業(yè)的發(fā)展。二. 應(yīng)用注意事項(xiàng)(一)．指南中制定的臨床診療標(biāo)準(zhǔn)并不是一成不變的，