【正文】 直后緊跟有陣攣的序列活動是全身強直陣攣性發(fā)作的主要臨床特征。近年來，隨著對癲癇基礎(chǔ)和臨床研究的不斷深入，對癲癇發(fā)作和癲癇的認識有了很大的提高。三．結(jié)合對癲癇新定義的理解，我們認為： 癲癇是一組由已知或未知病因所引起，腦部神經(jīng)元高度同步化，且常具自限性的異常放電所導致的綜合征。然而，迄今為止，國內(nèi)學界的共識為，反復出現(xiàn)的癲癇發(fā)作方可診斷癲癇。(三)．在判斷某一特定醫(yī)療程序和治療計劃正確與否時，所有的結(jié)論首先必須是建立在個體患者的具體病情、臨床癥狀和治療特點的基礎(chǔ)之上，而不能簡單的依據(jù)指南中的相關(guān)內(nèi)容來做出判斷或評價。它的編寫和使用，將對規(guī)范臨床醫(yī)生對癲癇的診療行為、提高癲癇預(yù)防、控制和管理水平起到積極的推動作用。例如將部分性發(fā)作診斷為全面性發(fā)作，不認識癲癇綜合征，將非癲癇性發(fā)作診斷為癲癇，盲目地使用多藥治療；（5）有些地區(qū)游醫(yī)、庸醫(yī)誤導患者的治療，用不正常的手段賺取患者的錢財，結(jié)果不僅貽誤患者的病情，而且給患者和家庭在經(jīng)濟和心理上帶來沉重的負擔。ＷＨＯ已將癲癇列為重點防治的神經(jīng)、精神疾病之一?！?，年發(fā)病率在30/10萬左右。本指南系首次出版，其中缺點、不足在所難免。序（1）（2）前言領(lǐng)導小組名單編輯委員會名單（按標準本）臨床診療指南癲癇病學分冊編 寫 說 明為了規(guī)范全國各級醫(yī)療機構(gòu)醫(yī)務(wù)人員在癲癇診療中的行為，提高診斷水平和醫(yī)療質(zhì)量，同時兼顧到醫(yī)療保險對癲癇診治的給付標準，2005年6月，勞動和社會保障部醫(yī)療保險司和衛(wèi)生部有關(guān)司局委托中國抗癲癇協(xié)會編寫“癲癇診療指南”。熱切希望各級醫(yī)療機構(gòu)和廣大醫(yī)務(wù)人員在施行中認真總結(jié)經(jīng)驗、提出意見，待再版時予以改進，使之逐漸完善。據(jù)此估算，我國約有600萬左右的活動性癲癇患者，同時每年有40萬左右新發(fā)癲癇患者。各國臨床研究表明，新診斷的癲癇病人，如果接受規(guī)范、合理的抗癲癇藥物治療，70％～80％患者的發(fā)作是可以控制的，其中60％～70％的病人經(jīng)2～5年的治療可以停藥。 癲癇是一種致殘率高、病程長和以臨床反復發(fā)作為特點、嚴重威脅患者身心健康的疾病，癲癇的確診和發(fā)作類型的準確判斷是正確治療、合理用藥以及預(yù)后判斷的先決條件。第二節(jié) 指南編寫的目的和應(yīng)用注意事項一. 目的癲癇診療指南是指導癲癇診斷和治療的基本原則、依據(jù)和規(guī)范化操作程序，提出癲癇的診斷標準、治療原則和具體方法以及預(yù)防發(fā)作和并發(fā)癥的措施等。在判斷或評價中如果發(fā)現(xiàn)一些明顯與指南中的標準或內(nèi)容相違背的臨床事件時，則應(yīng)及時在病歷上加以說明，并注明對此事件所采取的相關(guān)措施。僅有一次發(fā)作不診斷為癲癇。以反復、發(fā)作性、短暫性、通常為刻板性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。1989年，ILAE分類和名詞委員會推薦了癲癇和癲癇綜合征的分類（附錄2），2001年ILAE及美國Engel醫(yī)生提出了癲癇發(fā)作類型和反射性發(fā)作的誘發(fā)性刺激（附錄3）及“癲癇發(fā)作和癲癇診斷方案的建議”（附錄4）?？捎刹糠中园l(fā)作演變而來，也可一起病即表現(xiàn)為全身強直陣攣發(fā)作。（2）失神發(fā)作（absence seizure）：分為典型失神和不典型失神典型失神表現(xiàn)為動作中止，凝視，叫之不應(yīng)，不伴有或伴有輕微的運動癥狀，發(fā)作開始和結(jié)束均突然。 強直發(fā)作主要見于LennoxGastaut綜合征。（6）痙攣（spasm）：表現(xiàn)為突然、短暫的軀干肌和雙側(cè)肢體的強直性屈性或者伸展性收縮，多表現(xiàn)為發(fā)作性點頭，偶有發(fā)作性后仰。（1）簡單部分性發(fā)作（simple partial seizure, SPS）：又稱為單純部分性發(fā)作，發(fā)作時無意識障礙。② 杰克遜發(fā)作（Jackson seizure）：開始為身體某一部位抽搐，隨后按一定順序逐漸向周圍部位擴展，其擴展的順序與大腦皮質(zhì)運動區(qū)所支配的部位有關(guān)。其發(fā)作起源一般在額葉內(nèi)側(cè)輔助運動區(qū)。① 軀體感覺性發(fā)作：其性質(zhì)為體表感覺異常，如麻木感、針刺感、電流感、電擊感、燒灼感等。④ 嗅覺性發(fā)作：常表現(xiàn)為難聞、不愉快的嗅幻覺，如燒橡膠的氣味、糞便臭味等。l 自主神經(jīng)性發(fā)作：癥狀復雜多樣，常表現(xiàn)為口角流涎、上腹部不適感或壓迫感，“氣往上沖”的感覺、腸鳴、嘔吐、尿失禁、面色或口唇蒼白或潮紅、出汗、豎毛（起“雞皮疙瘩”）等。放電多起源于顳葉的前下部?；糜X可以是軀體感覺性、視覺性、聽覺性、嗅覺性或味覺性，和單純感覺性發(fā)作相比，其發(fā)作內(nèi)容更復雜些，如風景、人物、音樂等。● 表現(xiàn)為意識障礙和自動癥：是指在上述意識障礙的基礎(chǔ)上，合并自動癥。 姿勢自動癥：表現(xiàn)為軀體和四肢的大幅度扭動，常伴有恐懼面容和喊叫，容易出現(xiàn)于睡眠中?！?簡單部分性發(fā)作演變?yōu)閺碗s部分性發(fā)作：發(fā)作開始時為上述簡單部分性發(fā)作的任何形式，然后出現(xiàn)意識障礙，或伴有各種自動癥。③ 顳葉外側(cè)皮質(zhì)起源的：發(fā)作起始癥狀為幻聽、錯覺、夢樣狀態(tài)等，繼之出現(xiàn)意識障礙。有“先兆”者，為部分性發(fā)作。表21 復雜部分性發(fā)作與失神發(fā)作的鑒別復雜部分性發(fā)作失神發(fā)作發(fā)病年齡發(fā)作起始發(fā)作前先兆 持續(xù)時間發(fā)作后恢復發(fā)作頻率過度換氣誘發(fā)EEG影像學成人、兒童發(fā)作開始和結(jié)束均較緩慢,有胃氣上升感或難以描述的異常感覺有數(shù)數(shù)分鐘（通常2～5分鐘）發(fā)作后常有意識混濁不頻繁，一個月數(shù)次很少誘發(fā)發(fā)作單側(cè)或雙側(cè)顳區(qū)或額顳區(qū)癲癇樣放電可有局灶性異常多見于兒童突發(fā)突止無持續(xù)5～15秒，很少超過1分鐘發(fā)作后立即清醒頻繁，一天十余次甚至數(shù)十次?？烧T發(fā)發(fā)作雙側(cè)對稱同步3Hz節(jié)律性棘慢波爆發(fā)正常（4） 難以分類的發(fā)作：包括因資料不全而不能分類的發(fā)作以及所描述的類型迄今尚無法歸類者。均有光敏性反應(yīng)。新方案對癲癇綜合征及相關(guān)情況進行了列表和分類舉例（見表22）。但不包括既有自發(fā)性又有反射性發(fā)作的癲癇綜合征。三．各種類型癲癇綜合征的診斷要點相當一部分癲癇或癲癇綜合征有其特定的起病年齡范圍，以下介紹不同年齡段常見的癲癇綜合征的診斷要點。病因是多因素，最常見的為嚴重的遺傳性代謝障礙。4．良性嬰兒肌陣攣癲癇（Benign myoclonic epilepsy in infancy）：臨床少見。6．嬰兒痙攣（West綜合征）：多在3個月1歲發(fā)病，大多數(shù)可以找到明確的腦損傷因素，例如圍產(chǎn)期損傷、遺傳代謝疾病、發(fā)育異常等，結(jié)節(jié)性硬化是常見病因。預(yù)后差，也為兒童期的難治性癲癇。失神癲癇的預(yù)后良好，體格智能發(fā)育正常10．兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波（Benign childhood epilepsy with centrotemporal spike）：是兒童期最常見的癲癇類型之一。EEG顯示一側(cè)或者雙側(cè)枕區(qū)的癲癇樣放電，預(yù)后相對良好，有自限性。EEG呈現(xiàn)慢波睡眠中持續(xù)性癲癇樣放電。15．青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy)：也為常見的癲癇類型。本類型預(yù)后良好。預(yù)后良好。EEG顯示顳區(qū)的癲癇樣放電。占位性、外傷性和皮質(zhì)發(fā)育不良等是常見的病因。預(yù)后良好。（2）反射性癲癇(reflex epilepsies)：是指幾乎所有的發(fā)作均有特定的感覺或者復雜認知活動誘發(fā)的癲癇類型，發(fā)生率低。熱性驚厥盡管表現(xiàn)為癲癇發(fā)作的形式，但是不具有反復自發(fā)發(fā)作的性質(zhì)，故不屬于癲癇的范疇，而且熱性驚厥轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇的比例很低，約為5%左右。（三） 綜合征，根據(jù)已被接受的癲癇綜合征表進行綜合征的診斷。完整的發(fā)作史是準確診斷癲癇的關(guān)鍵。（3） 發(fā)作時的詳細過程： 發(fā)作好發(fā)于清醒狀態(tài)或者睡眠狀態(tài)，發(fā)作時有無意識喪失, 有無肢體強直或陣攣性抽搐, 有無摔傷以及大小便失禁等, 表現(xiàn)為一側(cè)肢體抽動還是兩側(cè)肢體抽動, 頭部是否轉(zhuǎn)向一側(cè)或雙眼是否斜向一側(cè)等，發(fā)作的持續(xù)時間，發(fā)作后的狀態(tài)，是否有頭痛、嘔吐、發(fā)作后譫妄狀態(tài)及Todd氏麻痹。如連續(xù)熬夜數(shù)日健康人也可能引起抽搐發(fā)作,不要過早下結(jié)論,應(yīng)繼續(xù)隨診。重點應(yīng)放在神經(jīng)系統(tǒng)方面，要注意病人的精神狀態(tài)和智能，注意病人的言語是否正常，在檢查眼部時，應(yīng)注意檢查眼底。多在急性的癲癇發(fā)作時、或發(fā)現(xiàn)大腦有可疑的鈣化和無法進行磁共振成像（MRI）檢查的情況下應(yīng)用。（六）正電子發(fā)射斷層掃描（PET）正電子參與了大腦內(nèi)大量的生理動態(tài)，通過標記示蹤劑反映其在大腦中的分布。目前應(yīng)用于癲癇領(lǐng)域的影像學檢查越來越多，很多檢查僅僅針對特殊目的，如病因?qū)W診斷、術(shù)前評估等，而并非常規(guī)檢查，如SPECT、PET、MRS、fMRI等。通過遺傳學檢測預(yù)測癲癇的發(fā)生風險和通過遺傳學的發(fā)現(xiàn)指導治療的研究也在進一步的探索之中。常見不同年齡段非癲癇性發(fā)作（見表24）如下：表24 不同年齡段常見的非癲癇性發(fā)作新生兒周期性呼吸、非驚厥性呼吸暫停、顫動、新生兒睡眠肌陣攣、胃食道反流嬰幼兒屏氣發(fā)作、非癲癇性強直發(fā)作、情感性交叉擦腿動作、過度驚嚇癥兒童睡眠肌陣攣、夜驚、夢魘及夢游癥、發(fā)作性睡病、多發(fā)性抽動癥、發(fā)作性運動障礙發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙青少年及成人暈厥、癔病、短暫性腦缺血發(fā)作、偏頭痛、陣發(fā)性內(nèi)分泌障礙、精神病性發(fā)作、發(fā)作性運動障礙一、常見非癲癇性發(fā)作簡述如下： （一） 暈厥：通常由精神緊張、精神受刺激、長時間過度疲勞、突然體位改變、悶熱或者擁擠的環(huán)境和疼痛刺激等因素誘發(fā), 亦可見于其他情況, 包括排尿(排尿中或排尿后, 原因為迷走反射) 、體位性低血壓(神經(jīng)源性或藥物所致) 和心率異常。抽搐表現(xiàn)為軀干的屈伸運動、頭部來回搖動或用力閉眼等, 發(fā)作時EEG正常有助于診斷。表27 偏頭痛與癲癇的鑒別項目偏頭痛癲癇先兆癥狀視幻覺主要癥狀意識喪失發(fā)作持續(xù)時間精神記憶障礙EEG持續(xù)時間較長多為閃光、暗點、偏盲視物模糊劇烈頭痛，常伴惡心、嘔吐少見較長，幾小時或幾天無或少見非特異性慢波相對較短除閃光、暗點外，有的為復雜視幻覺強直陣攣發(fā)作多見較短，幾分鐘多見癲癇樣放電（六）生理性發(fā)作性癥狀多為正常發(fā)育過程中出現(xiàn)的某些生理現(xiàn)象或者行為表現(xiàn)，一般隨著年齡的增大而自行完全緩解，不需要治療。肌陣攣多表現(xiàn)為雙側(cè)全面性，多發(fā)生于睡醒后，罕有發(fā)聲，發(fā)作期和發(fā)作間歇期EEG能夠鑒別。一、根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇、癥狀性癲癇以及隱源性癲癇。（三） 隱源性（cryptogenic）：可能為癥狀性。理論上某種離子通道病變的患者可以使用作用于該通道的藥物治療。（二）部分伴有癲癇發(fā)作的特殊綜合征1. 神經(jīng)皮膚綜合征：是源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而導致的疾病，臨床為多系統(tǒng)受累，癲癇發(fā)作是常見的表現(xiàn)。病因與年齡的關(guān)系較為密切，不同的年齡組往往有不同的病因范圍（見表29）。多在青春期前起病，預(yù)后良好，但并不是臨床查不到病因的就是特發(fā)性癲癇。偶爾，臨床遇到詐病的情況，但明顯不符合神經(jīng)解剖的特征也相對容易識別。表28 屏氣發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別項目屏氣發(fā)作癲癇發(fā)作明顯誘因發(fā)作時間呼吸暫停紫紺與驚厥的關(guān)系角弓反張EEG有，如驚嚇、疼痛或發(fā)怒清醒時均出現(xiàn)先紫紺后驚厥常見正常無白天、夜間均可發(fā)生不一定驚厥后紫紺偶見異常（七） 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀先天性心臟病引起的青紫發(fā)作、嚴重大腦損傷出現(xiàn)的腦干強直發(fā)作、破傷風引起的痙攣性發(fā)作，需要與強直陣攣性發(fā)作相鑒別。表26 癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別項目癔病癲癇性別年齡激惹性格發(fā)作場合發(fā)作意識喪失發(fā)作伴隨癥狀持續(xù)時間終止方式瞳孔角膜反射EEG青年女性多見有精神誘因及有人在場時多樣化、戲劇化無兩眼緊閉，眼球亂動面色蒼白或發(fā)紅無摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后無行為異常長，可達數(shù)小時需安慰及暗示治療正常，對光發(fā)射存在存在多正常各年齡少見任何情況下，白天或晚上刻板有兩眼上翻或斜向一側(cè)面色青紫有摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后可有行為異常短，約1～2分鐘自行停止散大，對光反射消失消失有癲癇樣放電（四）偏頭痛: 表現(xiàn)為全頭或頭的一部分的劇烈性疼痛,發(fā)作前可以有先兆, 例如暗點或變形的暗點、失語、逐漸擴展的麻木和偏癱。暈厥與癲癇發(fā)作的鑒別要點見表25。腰穿腦脊液檢查及遺傳學檢查并非癲癇的常規(guī)檢查。五．其他實驗室檢查（一）血液學檢查：包括血液常規(guī)、血糖、電解質(zhì)、血鈣等方面的檢查，能夠幫助尋找病因。在癲癇源的定位中，目前臨床常用示蹤劑為18F標記2脫氧葡萄糖（FDG），觀測局部腦代謝變化。MRI具有很高的空間分辨率，能夠發(fā)現(xiàn)一些細微的結(jié)構(gòu)異常，對于病因診斷有很高的提示價值，特別是對于難治性癲癇的評估。四．輔助檢查（一）EEG由于癲癇發(fā)病的病理生理基礎(chǔ)是大腦興奮性的異常增高，而癲癇發(fā)作是大腦大量神經(jīng)元共同異常放電引起的。出生史異常易于在成長的過程中出現(xiàn)癲癇，尤其對嬰兒或者兒童疑診病人非常關(guān)鍵。一般需詢問早期發(fā)作的表現(xiàn),后來的發(fā)作形式有無改變,和最后一次發(fā)作的表現(xiàn),因為最近的發(fā)作記憶最清楚。（2）大發(fā)作前是否有“先兆”：即剛要發(fā)作前的瞬間，病人自覺的第一個感受或表現(xiàn)，這實際是一種部分性發(fā)作。（四） 病因， 如可能根據(jù)經(jīng)常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺欠，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎(chǔ)。并不單指某一個具體的綜合征，是一組疾病的總稱，其共同特征為獲得性慢性神經(jīng)功能衰退，大多為新生兒、嬰幼兒以及兒童期發(fā)病。反射性癲癇多為特發(fā)性，患者多為體格以及智能發(fā)育