【正文】 肌陣攣失神(myoclonic absence seizures)：表現(xiàn)為失神發(fā)作，同時(shí)伴有肢體的節(jié)律性肌陣攣動(dòng)作抽動(dòng)?！?自動(dòng)癥：自動(dòng)癥不僅見于復(fù)雜部分性發(fā)作，也可在失神發(fā)作或發(fā)作后意識(shí)障礙 的情況下出現(xiàn)。部分性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作仍屬于部分性發(fā)作的范疇，其與全面性發(fā)作在病因、治療方法及預(yù)后等方面明顯不同，故兩者的鑒別在臨床上尤為重要。發(fā)作持續(xù)時(shí)間數(shù)分鐘（通常2～5分鐘），發(fā)作的開始和結(jié)束均較緩慢，常有發(fā)作后意識(shí)朦朧。如可能說“我在哪里”，“我害怕”等。臨床應(yīng)注意鑒別，尤其是復(fù)雜部分性發(fā)作和失神發(fā)作的鑒別。根據(jù)放電起源不同、擴(kuò)散途徑和速度不同，復(fù)雜部分性發(fā)作主要表現(xiàn)為以下一些類型：● 僅表現(xiàn)為意識(shí)障礙：表現(xiàn)為突然動(dòng)作停止，兩眼發(fā)直，叫之不應(yīng)，不跌倒，面色無改變 ，發(fā)作后可繼續(xù)原來的活動(dòng)。如視物變大或變小，變遠(yuǎn)或變近，物體形狀改變；聲音變大或變小，變遠(yuǎn)或變近；身體某部變大或變小等。① 情感性發(fā)作 （affective seizure）：可表現(xiàn)為極度愉快或不愉快的感覺，如愉快感、欣快感、恐懼感、憤怒感、憂郁伴自卑感等，恐懼感是最常見的癥狀，常突然發(fā)生，無任何原因，患者突然表情驚恐，甚至因恐懼而突然逃跑，小兒可表現(xiàn)為突然撲到大人懷中，緊緊抱住大人。⑥ 眩暈性發(fā)作：常表現(xiàn)為墜入空間的感覺或在空間漂浮的感覺。③ 聽覺性發(fā)作：幻聽多為一些噪聲或單調(diào)的聲音，如發(fā)動(dòng)機(jī)的隆隆聲，蟬鳴或噴氣的咝咝聲等。其發(fā)作起源均在優(yōu)勢(shì)半球語言中樞有關(guān)區(qū)域。④ 姿勢(shì)性發(fā)作：偏轉(zhuǎn)性發(fā)作有時(shí)也可發(fā)展為某種特殊姿勢(shì)，如擊劍樣姿勢(shì)，表現(xiàn)為一側(cè)上肢外展、半屈、握拳，另一側(cè)上肢伸直，眼、頭向一側(cè)偏視，注視抬起的拳頭，并可伴有肢體節(jié)律性的抽搐和重復(fù)語言。主要發(fā)作類型如下：① 僅為局灶性運(yùn)動(dòng)發(fā)作：指限局于身體某一部位的發(fā)作，其性質(zhì)多為陣攣性，即常見的局灶性抽搐。但也有某些患者僅有失張力發(fā)作，其病因不明。肌陣攣包括生理性肌陣攣和病理性肌陣攣，但并不是所有的肌陣攣都是癲癇發(fā)作。主要見于LennoxGastaut綜合征，也可見于其他多種兒童癲癇綜合征（3）強(qiáng)直發(fā)作(tonic seizure)：表現(xiàn)為發(fā)作性全身或者雙側(cè)肌肉的強(qiáng)烈持續(xù)的收縮,肌肉僵直，軀體伸展背屈或者前屈。肌張力松弛，意識(shí)逐漸恢復(fù)。運(yùn)動(dòng)性癥狀是雙側(cè)性的。癲癇的后果對(duì)患者心理、認(rèn)知及社會(huì)因素都有明顯的影響。同時(shí)具備以上三個(gè)要素即可診斷癲癇。二．癲癇（epilepsy）2005年國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）對(duì)癲癇的定義作了修訂，其推薦的定義為：癲癇是一種腦部疾患，特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會(huì)等方面的后果。因此，指南亦需要不斷地修訂和完善。在這種情況下，借鑒國外已有的、較成熟的指南，結(jié)合我國國情，制定我國癲癇臨床診療指南，規(guī)范癲癇的診療程序和管理，是我國癲癇臨床工作者刻不容緩的使命。這與多種因素有關(guān)：(1)患者或家屬對(duì)癲癇缺乏必要的科學(xué)知識(shí)，常認(rèn)為癲癇是治不好的病，對(duì)醫(yī)療缺乏信心，容易聽信傳言，導(dǎo)致就醫(yī)盲目流動(dòng)、“有病亂投醫(yī)”；（2）過于擔(dān)心抗癲癇西藥的副作用，盲目輕信民間流傳的未經(jīng)國家批準(zhǔn)驗(yàn)證的 “自制中藥”或“偏方”、“秘方”甚至迷信活動(dòng)；（3）患者服藥依從性差，隨意停藥、減量或換藥；（4）國內(nèi)醫(yī)療資源配置欠合理，神經(jīng)科醫(yī)師特別是癲癇專業(yè)醫(yī)師數(shù)量不足。癲癇發(fā)作給患者造成巨大的生理和心理上的痛苦，嚴(yán)重影響患者和家庭的生活質(zhì)量；長期服用抗癲癇藥物及其它診治費(fèi)用給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；同時(shí)，癲癇患者的保健、教育、就業(yè)、婚姻生育等問題，也是患者及其親屬和社會(huì)多部門關(guān)注的問題。國內(nèi)流行病學(xué)資料顯示，我國癲癇“終生患病率”在4‰到7‰之間。鑒于此次參與編寫的人員同時(shí)也是中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)神經(jīng)學(xué)組、中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)外科分會(huì)功能神經(jīng)外科學(xué)組的專家成員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)所屬該分會(huì)、學(xué)組同意與中國抗癲癇協(xié)會(huì) 以“聯(lián)合編寫”的名義發(fā)布本指南。全書共9章，分別介紹了癲癇病的定義、分類、診斷、藥物治療、外科治療、腦電圖的應(yīng)用和結(jié)果判定、癲癇持續(xù)狀態(tài)及特殊癲癇人群的診治策略、預(yù)后、伴隨的社會(huì)心理問題及中國傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)對(duì)癲癇的認(rèn)識(shí)和治療原則等。因此，我們從全國20多個(gè)省、市、自治區(qū)推選出30余位學(xué)識(shí)高、造詣深、有較高知名度的癲癇領(lǐng)域的專家、學(xué)者，組成老、中、青結(jié)合的編寫委員會(huì)，根據(jù)衛(wèi)生部和中華醫(yī)學(xué)會(huì)對(duì)臨床診療指南編寫的要求，借鑒國內(nèi)外數(shù)個(gè)權(quán)威性的指南文本，結(jié)合我國臨床實(shí)踐的具體情況擬稿。 癲癇在任何年齡、地區(qū)和種族的人群中都有發(fā)病，但以兒童和青少年發(fā)病率較高。癲癇患者的死亡危險(xiǎn)性為一般人群的23倍。我國活動(dòng)性癲癇患者的治療缺口達(dá)63%。制定指南的基礎(chǔ)除循證醫(yī)學(xué)的發(fā)展外，是在人類長期臨床實(shí)踐和大量病例積累及專家共識(shí)的基礎(chǔ)上制定的。同時(shí)也是一本有針對(duì)性的教學(xué)資料，用于指導(dǎo)進(jìn)行癲癇的規(guī)范化診斷、治療。其特征是突然和一過性癥狀，由于異常放電的神經(jīng)元在大腦中的部位不同而有多種多樣的表現(xiàn)，可以是運(yùn)動(dòng)、感覺、精神或自主神經(jīng)的，伴有或不伴有意識(shí)或警覺程度的變化。ILAE新的癲癇定義具有三個(gè)要素： l 至少一次癲癇發(fā)作：至少有一次無固定誘因的癲癇發(fā)作是診斷癲癇的基本條件，單次或者單簇的癲癇發(fā)作如難以證實(shí)和確定在腦部存在慢性的功能障礙，診斷必須謹(jǐn)慎。每次發(fā)作稱為癲癇發(fā)作，持續(xù)存在的癲癇易感性所導(dǎo)致的反復(fù)發(fā)作稱為癲癇。一、 癲癇發(fā)作的分類癲癇發(fā)作的分類主要是根據(jù)發(fā)作的臨床表現(xiàn)及腦電圖（EEG）改變，原則采用了二分法，即發(fā)作起始癥狀及EEG改變提示“大腦半球某部分神經(jīng)元首先受累”的發(fā)作則稱為部分性/局灶性發(fā)作；反之，如果提示“雙側(cè)大腦半球同時(shí)受累”的發(fā)作則稱為全面性發(fā)作。隨后的發(fā)作分為三期：強(qiáng)直期：表現(xiàn)為全身骨髂肌持續(xù)性收縮：眼肌收縮出現(xiàn)眼瞼上牽、眼球上翻或凝視；咀咬肌收縮出現(xiàn)口強(qiáng)張，隨后猛烈閉合，可咬傷舌尖；喉肌和呼吸肌強(qiáng)直性收縮致患者尖叫一聲；頸部和軀干肌肉的強(qiáng)直性收縮使頸和軀干先屈曲，后反張：上肢由上舉后旋轉(zhuǎn)為內(nèi)收前旋，下肢先屈曲后猛烈伸直，持續(xù)10~20秒后進(jìn)入陣攣期；陣攣期：患者從強(qiáng)直轉(zhuǎn)成陣攣，每次陣攣后都有一短暫間歇，陣攣頻率逐漸變慢，間歇期延長，在一次劇烈陣攣后，發(fā)作停止，進(jìn)入發(fā)作后期。發(fā)作時(shí)EEG呈規(guī)律性雙側(cè)同步3Hz的棘慢波綜合爆發(fā)。發(fā)作期EEG為快波活動(dòng)或者棘慢/多棘慢波綜合節(jié)律。常見于嬰兒痙攣，其他嬰兒綜合征有時(shí)也可見到。 根據(jù)放電起源和累及的部位不同，簡單部分性發(fā)作可表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性、感覺性、自主神經(jīng)性和精神性發(fā)作四類，后兩者較少單獨(dú)出現(xiàn)，常發(fā)展為復(fù)雜部分性發(fā)作。在擴(kuò)展的過程中，給予受累部位強(qiáng)烈的刺激可能使其終止，如拇指抽搐時(shí)用力背屈拇指可能終止發(fā)作。其發(fā)作起源多為優(yōu)勢(shì)半球的Broca區(qū)，偶爾為任何一側(cè)的輔助運(yùn)動(dòng)區(qū)。放電起源于對(duì)側(cè)中央后回皮質(zhì)。⑤ 味覺性發(fā)作：以苦味或金屬味較常見。其放電起源于島葉、間腦及其周圍（邊緣系統(tǒng)等），放電很容易擴(kuò)散而影響意識(shí)，繼發(fā)復(fù)雜部分性發(fā)作。② 記憶障礙性發(fā)作 (dysmnesic seizure)：是一種記憶失真，主要表現(xiàn)為似曾相識(shí)感（對(duì)生疏的人或環(huán)境覺得曾經(jīng)見過或經(jīng)歷過），陌生感（對(duì)曾經(jīng)經(jīng)歷過的事情感覺從來沒有經(jīng)歷過），記憶性幻覺（對(duì)過去的事件出現(xiàn)非常精細(xì)的回憶和重現(xiàn)）等，放電起源于顳葉、海馬、杏仁核附近。EEG可記錄到單側(cè)或雙側(cè)不同步的異常放電，通常位于顳或額區(qū)。自動(dòng)癥可以是發(fā)作前動(dòng)作的繼續(xù)，也可以是發(fā)作中新出現(xiàn)的動(dòng)作。 手部自動(dòng)癥：簡單重復(fù)的手部動(dòng)作，如摸索、擦臉、拍手、絞手、解衣扣、翻口袋、開關(guān)抽屜或水龍頭等。臨床上常見的幾種不同起源的復(fù)雜部分性發(fā)作如下：① 海馬－杏仁核（顳葉內(nèi)側(cè)）起源的：海馬起源的發(fā)作常常以一種奇怪的、難以描述的異常感覺開始，然后出現(xiàn)意識(shí)障礙，動(dòng)作停止，兩眼發(fā)直，叫之不應(yīng)，自動(dòng)癥（常為口咽自動(dòng)癥）。（3）繼發(fā)全面性發(fā)作(secondarily generalized tonicclonic seizure, SGTC)：簡單或復(fù)雜部分性發(fā)作均可繼發(fā)全面性發(fā)作，最常見繼發(fā)全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。但部分性發(fā)作的運(yùn)動(dòng)癥狀一般較局限、不對(duì)稱或不典型（如表現(xiàn)為顫抖樣等），臨床上應(yīng)仔細(xì)詢問抽搐的表現(xiàn)及伴隨癥狀。隨著臨床資料和檢查手段的進(jìn)一步完善，難以分類的發(fā)作將越來越少?？梢娪谙虑鹉X錯(cuò)構(gòu)瘤、顳葉或額葉的病變。癲癇發(fā)作是其本質(zhì)和固有的表現(xiàn)形式。在特殊情況下（如發(fā)熱或酒精戒斷）誘發(fā)的發(fā)作不屬于反射性發(fā)作。臨床表現(xiàn)多表現(xiàn)為全面性或者偏側(cè)性以及局灶性的強(qiáng)直或者陣攣性發(fā)作。病情嚴(yán)重，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，預(yù)后不良。EEG為雙側(cè)同步的棘慢波或者多棘慢波綜合。EEG特征為高幅失律。容易與LGS相混淆，二者的發(fā)病年齡基本相似，但是Doose綜合征多有遺傳因素，目前考慮為特發(fā)性病因。大多數(shù)病例僅在睡眠中發(fā)作，并且發(fā)作稀疏，為部分性運(yùn)動(dòng)或者感覺發(fā)作，主要累及一側(cè)口面部、舌部以及上肢，偶爾全面化。本病少見，兒童期發(fā)病，臨床主要表現(xiàn)為獲得性的語言功能衰退、失語，以聽覺失認(rèn)為特征。14．Rasmussen 綜合征：是一種特殊的、主要影響一側(cè)大腦半球伴有難治性癲癇，并導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)精神缺陷的進(jìn)行性疾病。偶爾有全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。出生后數(shù)月以至青春前期都可發(fā)病，發(fā)病高峰在7歲左右，以肌陣攣失神發(fā)作為特征性表現(xiàn)，常伴有強(qiáng)直性收縮。是最常見的癲癇綜合征之一，主要見于成年人和青少年，成年人的病例中，約占50%以上。兒童以及成年人都可以見到，同樣，病因在于多種因素對(duì)額葉的損傷。由于異常放電容易向顳葉、額葉和枕葉等部位的擴(kuò)散，從而出現(xiàn)其它部位的發(fā)作形式。在青春期或者成年前期發(fā)病。反射性癲癇多為特發(fā)性，患者多為體格以及智能發(fā)育正常的兒童以及青少年，去除誘發(fā)因素，發(fā)作也消失，大部分不需要治療。并不單指某一個(gè)具體的綜合征，是一組疾病的總稱，其共同特征為獲得性慢性神經(jīng)功能衰退，大多為新生兒、嬰幼兒以及兒童期發(fā)病。（四） 病因， 如可能根據(jù)經(jīng)常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺欠，或癥狀性癲癇的特殊病理基礎(chǔ)。（2）大發(fā)作前是否有“先兆”：即剛要發(fā)作前的瞬間，病人自覺的第一個(gè)感受或表現(xiàn)，這實(shí)際是一種部分性發(fā)作。一般需詢問早期發(fā)作的表現(xiàn),后來的發(fā)作形式有無改變,和最后一次發(fā)作的表現(xiàn),因?yàn)樽罱陌l(fā)作記憶最清楚。出生史異常易于在成長的過程中出現(xiàn)癲癇，尤其對(duì)嬰兒或者兒童疑診病人非常關(guān)鍵。四．輔助檢查（一）EEG由于癲癇發(fā)病的病理生理基礎(chǔ)是大腦興奮性的異常增高，而癲癇發(fā)作是大腦大量神經(jīng)元共同異常放電引起的。MRI具有很高的空間分辨率，能夠發(fā)現(xiàn)一些細(xì)微的結(jié)構(gòu)異常，對(duì)于病因診斷有很高的提示價(jià)值，特別是對(duì)于難治性癲癇的評(píng)估。在癲癇源的定位中，目前臨床常用示蹤劑為18F標(biāo)記2脫氧葡萄糖（FDG），觀測(cè)局部腦代謝變化。五．其他實(shí)驗(yàn)室檢查（一）血液學(xué)檢查：包括血液常規(guī)、血糖、電解質(zhì)、血鈣等方面的檢查，能夠幫助尋找病因。腰穿腦脊液檢查及遺傳學(xué)檢查并非癲癇的常規(guī)檢查。暈厥與癲癇發(fā)作的鑒別要點(diǎn)見表25。表26 癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別項(xiàng)目癔病癲癇性別年齡激惹性格發(fā)作場(chǎng)合發(fā)作意識(shí)喪失發(fā)作伴隨癥狀持續(xù)時(shí)間終止方式瞳孔角膜反射EEG青年女性多見有精神誘因及有人在場(chǎng)時(shí)多樣化、戲劇化無兩眼緊閉，眼球亂動(dòng)面色蒼白或發(fā)紅無摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后無行為異常長，可達(dá)數(shù)小時(shí)需安慰及暗示治療正常，對(duì)光發(fā)射存在存在多正常各年齡少見任何情況下，白天或晚上刻板有兩眼上翻或斜向一側(cè)面色青紫有摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后可有行為異常短，約1～2分鐘自行停止散大，對(duì)光反射消失消失有癲癇樣放電（四）偏頭痛: 表現(xiàn)為全頭或頭的一部分的劇烈性疼痛,發(fā)作前可以有先兆, 例如暗點(diǎn)或變形的暗點(diǎn)、失語、逐漸擴(kuò)展的麻木和偏癱。表28 屏氣發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別項(xiàng)目屏氣發(fā)作癲癇發(fā)作明顯誘因發(fā)作時(shí)間呼吸暫停紫紺與驚厥的關(guān)系角弓反張EEG有，如驚嚇、疼痛或發(fā)怒清醒時(shí)均出現(xiàn)先紫紺后驚厥常見正常無白天、夜間均可發(fā)生不一定驚厥后紫紺偶見異常（七） 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀先天性心臟病引起的青紫發(fā)作、嚴(yán)重大腦損傷出現(xiàn)的腦干強(qiáng)直發(fā)作、破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作，需要與強(qiáng)直陣攣性發(fā)作相鑒別。偶爾，臨床遇到詐病的情況，但明顯不符合神經(jīng)解剖的特征也相對(duì)容易識(shí)別。多在青春期前起病，預(yù)后良好，但并不是臨床查不到病因的就是特發(fā)性癲癇。病因與年齡的關(guān)系較為密切，不同的年齡組往往有不同的病因范圍（見表29）。（二）部分伴有癲癇發(fā)作的特殊綜合征1. 神經(jīng)皮膚綜合征：是源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而導(dǎo)致的疾病，臨床為多系統(tǒng)受累，癲癇發(fā)作是常見的表現(xiàn)。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大部分遺傳性癲癇的分子機(jī)制為離子通道或相關(guān)分子的結(jié)構(gòu)或功能改變。（二） 癥狀性(symptomatic)：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結(jié)構(gòu)異常或者影響腦功能的各種因素。此外，EEG特別是視頻EEG監(jiān)測(cè)對(duì)于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性發(fā)作有非常重要的價(jià)值。而腦干強(qiáng)直發(fā)作多發(fā)生于大腦皮質(zhì)彌漫性受損時(shí)，表現(xiàn)為角弓反張樣（去大腦皮質(zhì)的姿勢(shì)，雙手強(qiáng)直背伸），而由于同樣的情況下也容易出現(xiàn)癲癇發(fā)作，因此，在臨床分析的基礎(chǔ)上，EEG能夠及時(shí)地排除鑒別。（五） 睡眠障礙：包括發(fā)作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢(mèng)游、夢(mèng)魘、快速眼動(dòng)期行為障礙等，多發(fā)生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉(zhuǎn)換期間，發(fā)作時(shí)意識(shí)多不清醒，發(fā)作內(nèi)容包含運(yùn)動(dòng)、行為等內(nèi)容。癥狀開始就達(dá)到高峰, 然后逐漸緩解。非癲癇發(fā)作比較癲癇發(fā)作更為常見，在各年齡段都可以出現(xiàn)，其發(fā)病機(jī)制與癲癇發(fā)作完全不同，并非大腦的過度同步放電所致，EEG不伴有大腦的異常放電。（二）尿液檢查：包括尿常規(guī)及遺傳代謝病的篩查，如懷疑苯丙酮尿癥，應(yīng)進(jìn)行尿三氯化鐵試驗(yàn)。（七）磁