遣傳性線粒體腦肌病(參考版)
2024-10-02 09:06本頁(yè)面
【正文】 ，尤其是年輕患者，開(kāi)展有創(chuàng)性檢查與基因檢測(cè)的必要性。 ，均需深入檢查排除本病的可能性。 R CoQ10在線粒體呼吸鏈活動(dòng)中發(fā)揮重要作用，它是線粒體電子轉(zhuǎn)運(yùn)鏈產(chǎn)生 ATP過(guò)程中的重要成分，兼具抗氧化與膜穩(wěn)定作用。 電鏡顯示線粒體肥大與結(jié)晶性包含體形成 線粒體病是一種遺傳相關(guān)的變性性疾病，疾病的異質(zhì)性，故部分病人對(duì)CoQ10無(wú)反應(yīng)。MRI示 LVEF降至 35%，伴下側(cè)壁運(yùn)動(dòng)障礙。白細(xì)胞內(nèi)顯示線粒體 DNA基因 3243A→G 突變。 診斷： Mitochondrial Myopathy,Encephalopathy Lactic Acidosis, Strokelike episodes （ MELAS） （ Int J Cardiology） 128（ 2020） e43e45. 病 例 之 四 68歲，女性，因勞力性呼吸困難入院。 基因分析：白細(xì)胞與胸鎖乳突肌線粒體 tRNA 3243AG突變！未見(jiàn)破碎紅纖維（一） 轉(zhuǎn)歸：患者生命器官功能改善，心臟縮小。 體檢：身材矮?。?145cm），聽(tīng)力減退（母親有同樣病史） BP 80/50mmHg， HR 100次 /分，端坐呼吸， S3心尖部 Ⅲ 級(jí) SM， EF20%,下肢輕度肌萎縮，高乳酸血癥，血酮體增高。 CoQ10在線粒體呼吸鏈活動(dòng)中起關(guān)鍵性作用！ 病例之三 49歲女性，“原發(fā)性充血性心肌病”病史 4年， 4個(gè)月前因完全性房室阻滯接受起搏器治療。停用傳統(tǒng)抗心衰治療后，心功仍維持較好。 8個(gè)月后心臟進(jìn)一步擴(kuò)大，心肌活動(dòng)明顯減弱，乃給予 CoQ10 150mg/d 治療。患者有聽(tīng)力障礙與身材矮小。 Case 2 (MIDD) 24yearold woman In 1988,2 admitted with diabetic Ketoacidosis ( 糖尿病酮中毒 ) R→improved On insulin WPW →RFCA Based on findings of hearing impairment(聽(tīng)力障礙 )and Short Stature(矮小 ) Dx： MIDD(3243A →G transition) (MaternallyInherited Diabetes and Deafness) In 2020,4 Heart Failure (EF39%)
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1