遣傳性線粒體腦肌病(完整版)
【正文】 規(guī)、甲狀腺功能、胰島素、 C肽釋放實(shí)驗(yàn)、血銅藍(lán)蛋白等均正常。 該患者經(jīng)輔酶 Q1020mg tid， ATP片 20mg tid等，口服治療 10余天后，復(fù)查心肌酶譜：谷草轉(zhuǎn)氨酶 ，乳酸脫氫酶 384U/L， 肌酸激酶降至 ，肌酸激酶同工酶 U/L ， α羥丁酸脫氫酶 252 U/L 。該患者在我院就診后，經(jīng)多科專家會(huì)診認(rèn)為應(yīng)首先考慮遺傳代謝性肌病，且以線粒體肌病可能性較大，最后經(jīng)病理檢查得以確診。因糖尿病伴酮癥酸中毒住院。 住院前一天患感冒，繼之出現(xiàn)心、肝、腎功能衰竭 → ICU。給予 CoQ ACEI等治療， 15個(gè)月后癥狀加重。因部分線粒體病病人對 CoQ10，ATP治療有良好反應(yīng)。 Mitochondrial Cardiomyopathies 臨床表現(xiàn) 線粒體疾病 呈異質(zhì)性 ，可侵犯多系統(tǒng)（腦，心臟與骨骼肌，感覺器官與腎臟）核基因或線粒體編碼基因突變均可致心肌病，故遺傳型復(fù)雜（母體，常染色體顯性遺傳） 線粒體病診斷線索 心臟 肥厚或充血性心肌病，傳導(dǎo)系統(tǒng)病變等 腎臟 蛋白尿、腎功衰竭 神經(jīng) 腦病、聽力障礙等 肌肉 肌無力 內(nèi)分泌 糖尿病 體型 矮小 家族史 （ +） *3個(gè)或 3個(gè)以上器官同時(shí)受累時(shí)應(yīng)想到本病。 EF升至 40%。兩個(gè)月后 Echo示心臟縮小， EF升高。 治療主要包括改善能量代謝 和基因治療 后者尚在試驗(yàn)階段。它是一種影響多系統(tǒng)的疾病，主要累及腦、骨骼肌和心臟、并出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)或綜合征，本例患者上述三系統(tǒng)均有受累的表現(xiàn)，如：運(yùn)動(dòng)耐力下降和肌酶升高提示骨骼肌受累；心悸、心動(dòng)過速、提示心臟受累；癲癇發(fā)作提示大腦神經(jīng)元受累。 肌電圖： 肌源性損害 。 神經(jīng)系統(tǒng)：神清、語順、對答切題、智能粗測正常、右利手。 個(gè)人史：足月順產(chǎn)，月經(jīng)史 13 2020年 12 月 31日。 12年前曾行心臟超聲等全面無創(chuàng)性檢查均無異常，僅發(fā)現(xiàn)竇性心率持續(xù)性增快（＞ 110次 /分， QT間期正常）曾長期擬診心肌炎和早期心肌病。 2830 35 體 檢 體溫 ℃ ，脈率 113次 /分，血壓100/60mmHg。 24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖：竇性心律，平均心率90次 /分， 24小時(shí) 總心率 127 599次 ，晚間心率仍快，但無異位心律，間歇性 T波低平。心電圖提示：竇性心率下降至 102次 /分，持續(xù)行走距離延長
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