20xx年醫(yī)學專題—紅細胞酶缺乏癥-資料下載頁
2024-11-16 04:16本頁面
【正文】 量測定 4．繼發(fā)性的丙酮酸激酶缺乏癥見于白血病、紅白血病、再生障礙性貧血、難治性貧血及化療后，常應有這些疾病的臨床表現(xiàn)。,第三十八頁，共四十六頁。,實驗室檢查(jiǎnch225。),血常規(guī)檢查 血紅蛋白接近或低于正常值；網(wǎng)織紅細胞計數(shù)增高；外周血涂片鏡檢可見(kěji224。n)大紅細胞、皺縮紅細胞或棘狀紅細胞。 紅細胞PK活性測定顯示PK活性的降低熒光斑點法PK活性篩選試驗呈中間缺乏或嚴重缺乏值。 PK活性定量測定：正常值15．0土1．99u／g Hb(37℃)。中間代謝產(chǎn)物(ATP、2，3 DPG、PEP等)測定。,第三十九頁，共四十六頁。,二、丙酮酸激酶缺乏的檢驗(jiǎny224。n)方法,丙酮酸激酶熒光斑點試驗(sh236。y224。n) 丙酮酸激酶活性檢測,第四十頁，共四十六頁。,[原理]在二磷酸腺苷（ADP）存在的條件下丙酮酸激酶（pyruvate kinase,PK）催化磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）轉(zhuǎn)化成丙酮酸，在輔酶(fǔ m233。i)Ⅰ還原型（NADH）存在的情況下，丙酮酸被LDH轉(zhuǎn)化為乳酸，若標記熒光于NADH上，此時有熒光的NADH變?yōu)闊o熒光的NAD。在340nm波長下，檢測NADH減少的速率，可定量推算PK活性。,第四十一頁，共四十六頁。,[參考值]正常人丙酮酸激酶活性熒光斑點(bāndiǎn)在25min內(nèi)消失，酶活性（15.0 ?1.99)U/gHb。,第四十二頁，共四十六頁。,[臨床意義] ①熒光斑點不消失或時間延長說明(shuōm237。ng)丙酮酸激酶活性缺乏，中間缺乏（雜合子）時，熒光在20 ∽60min內(nèi)消失 ，純合子60min不消失 ②雜合子PK缺乏癥病人為正常人的25% ∽50%，純合子PK缺乏病的病人，為25%以下。,第四十三頁，共四十六頁。,③口服避孕藥，代謝性肝病，急性白血病，再生障礙性貧血可致獲得性PK的缺陷(quēxi224。n)。 [評價] 紅細胞PK活性測定是診斷丙酮酸激酶缺乏癥直接和可靠的證據(jù)，但檢查方法比較復雜。Hb Ret同G6PD。,第四十四頁，共四十六頁。,謝 謝,第四十五頁，共四十六頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第十一章 紅細胞酶缺乏癥。磷酸戊糖途徑與谷胱甘肽途徑（5%10%）。是由于食用蠶豆或接觸蠶豆花粉后而發(fā)生的急性溶血性貧血(p237。nxu232。)。進食蠶豆或接觸蠶豆花粉后一般12天內(nèi)急驟發(fā)生溶血。網(wǎng)織紅細胞增加可致假性G6PD活性增加。PK活性定量測定：正常值15．0土1．99u／g Hb(37℃)。紅細胞PK活性測定是診斷丙酮酸激酶缺乏癥直接和可靠的證據(jù)，但檢查方法比較復雜,第四十六頁，共四十六頁。,
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