20xx年醫(yī)學專題—神經(jīng)肌病概述ppt-資料下載頁
2024-11-15 13:23本頁面
【正文】 n),第二十八頁，共三十四頁。,腓骨(f233。igǔ)肌萎縮癥 （CharcotMarieTooth）,是一組家族遺傳性周圍神經(jīng)病，最常見的是常染色體顯性遺傳（CMT1A），另外兩種是常染色體隱性遺傳（CMT2型）和性連索遺傳（3型：DejerineSottasDisease） 發(fā)病年齡從兒童期到50歲不等，多首發(fā)于青少年期,首發(fā)癥狀多為高弓足或步態(tài)異常，臨床表現(xiàn)全部出現(xiàn)要在30歲 臨床上主要表現(xiàn)為雙下肢緩慢進行性萎縮(wěi suō)及無力,呈“鶴腿”樣改變,有的累及上肢遠端，有腱反射減弱或消失,部分伴有肢體遠端感覺障礙,周圍(zhōuw233。i)神經(jīng)病CMT,第二十九頁，共三十四頁。,運動神經(jīng)元疾病(j237。b236。ng),脊髓前角細胞(x236。bāo)和或側(cè)索病變,第三十頁，共三十四頁。,肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS),病因不清，為變性疾病，少數(shù)家族性ALS病人可發(fā)現(xiàn)SOD1基因的錯義突變 起病以中年或中年以后多見，男性多于女性 全身肌肉進行性無力和萎縮，同時出現(xiàn)腱反射亢進、病理(b236。nglǐ)征、下肢肌肉痙攣、肌張力增高等 平均生存3年左右，嚴重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡,運動神經(jīng)元病ALS,第三十一頁，共三十四頁。,脊肌萎縮癥（SMA),一組遺傳性的神經(jīng)性肌肉疾病，IIV型呈常染色體隱性遺傳，肯尼迪綜合癥呈X性連鎖遺傳 均以進行性身體肌肉無力萎縮為主要表現(xiàn) Ⅰ型ＳＭＡ也被稱作沃德尼格霍夫曼病(WerdnigHoffmann Disease)，通常在半歲前診斷 Ⅱ型ＳＭＡ多在２歲前被診斷 Ⅲ型ＳＭＡ也稱作少年型脊髓(jǐ suǐ)肌肉萎縮癥 Ⅳ型ＳＭＡ的患者通常在３５歲后發(fā)病 肯尼迪綜合癥似乎是一種只侵害男性的罕見疾病。患者于成年期發(fā)病,運動神經(jīng)元病SMA,第三十二頁，共三十四頁。,Thank you!,第三十三頁，共三十四頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),神經(jīng)肌病概述。在做任何手術(shù)前要檢查心臟，根據(jù)不同患病類型定期檢查心臟。為常染色體顯性遺傳，與17q23染色體上編碼骨骼肌Na+通道?亞單位基因（SCN4A）的突變有關(guān)。常染色體顯性遺傳，與17q23染色體上編碼骨骼肌Na+通道?亞單位基因（SCN4A）的突變有關(guān)。多在日間運動后休息2030分鐘后發(fā)作。起病以中年或中年以后多見，男性多于女性。平均生存(shēngcn)3年左右，嚴重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡,第三十四頁，共三十四
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