20xx年醫(yī)學(xué)專題—神經(jīng)肌病概述ppt-在線瀏覽
2024-11-15 13:23本頁(yè)面
【正文】 頁(yè)。nsh236。,遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,晚發(fā)型屬常染色體顯性遺傳，與14q和2q相關(guān)，但致病基因尚未完全明確，早發(fā)型屬常染色體隱性遺傳，為2p上編碼Dysterlin蛋白的基因缺陷所致 晚發(fā)型40歲以后起病，早發(fā)型30歲之前起病 以進(jìn)行性遠(yuǎn)端肌無(wú)力、萎縮為主要表現(xiàn)，進(jìn)展緩慢，不影響壽命，多數(shù)病人可合并(h233。ng)有心臟異常,肌病肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,第十二頁(yè)，共三十四頁(yè)。zhēng)為出生時(shí)或出生后數(shù)月出現(xiàn)肌張力低下和肌無(wú)力，有明顯的關(guān)節(jié)攣縮，特別是踝、膝和髖關(guān)節(jié)，部分患兒可有精神發(fā)育遲緩,肌病肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,第十三頁(yè)，共三十四頁(yè)。guǎn)緊張素抑制劑和倍它阻劑進(jìn)行治療 必要時(shí)進(jìn)行心臟移植手術(shù) 或安裝心臟起搏器,肌病肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,第十四頁(yè)，共三十四頁(yè)。ng)，但以3060歲者多見，女性多于男性 多呈亞急性起病，常表現(xiàn)為進(jìn)行性四肢無(wú)力或雙上肢無(wú)力，以近端明顯,肌病炎癥性肌病,第十五頁(yè)，共三十四頁(yè)。約有20%的病人以單側(cè)或雙側(cè)局部肌無(wú)力起病， iIBM股四頭肌較少受累，其余(q237。)臨床表現(xiàn)與sIBM相似,肌病炎癥性肌病,第十六頁(yè)，共三十四頁(yè)。,線粒體肌病,可因線粒體基因變異方式（點(diǎn)突變、缺失、重復(fù)、丟失）和臨床表現(xiàn)分為許多臨床類型 可于任何年齡起病，青少年起病者相對(duì)居多 主要表現(xiàn)為骨骼肌易疲勞，例如行走數(shù)百米或上樓時(shí)感到極度困難，必須休息片刻才能(c225。ng)繼續(xù)活動(dòng)，但無(wú)晨輕暮重現(xiàn)象,肌病代謝性肌病,第十八頁(yè)，共三十四頁(yè)。n suō)，肌張力低下，患兒不能站立，坐立不穩(wěn)，重者常因呼吸困難和肺部感染而夭折,肌病先天性肌病,第十九頁(yè)，共三十四頁(yè)。在一些嚴(yán)重的病例中，小孩(xiǎo h225。,強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳性疾病，病因尚未完全明確，分為2型：DM1型與19 q13?3上DMPK基因的CTG三核苷酸過度重復(fù)有關(guān)，DM2則與3q21號(hào)染色體上ZNF9基因的CCTG四核苷酸過度重復(fù)有關(guān) 成人型DM1常在青春后期，20~25歲起病(qǐ b236。nɡ) 表現(xiàn)為全身肌肉無(wú)力和萎縮，在肌肉收縮后不能及時(shí)松弛肌肉 ，多伴其他臟器功能損害,肌病強(qiáng)直性肌病,第二十一頁(yè)，共三十四頁(yè)。ngzh237。n) 表現(xiàn)為肢體活動(dòng)僵硬，動(dòng)作笨拙，靜止休息后或寒冷環(huán)境中癥狀加重，體檢可見全身骨骼肌肉肥大，酷似運(yùn)動(dòng)員體魄，叩擊肌肉可出現(xiàn)持久凹陷或肌球,肌病強(qiáng)直性肌病,第二十二頁(yè)，共三
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