20xx年醫(yī)學(xué)專題—神經(jīng)肌病概述ppt-文庫吧資料
2024-11-15 13:23本頁面
【正文】 i)會表現(xiàn)出呼吸無力,肌病先天性肌病,第二十頁，共三十四頁。,棒狀體肌病,常染色體顯性、隱性遺傳 出生時或嬰兒初期起病 表現(xiàn)為手臂，腿，軀干，臉部和喉嚨的肌肉無力和肌張力低下。,中央(zhōngyāng)軸空病,為常染色體顯性、隱性遺傳 出生時或嬰兒初期起病 主要表現(xiàn)為肢帶肌及近端肌無力，早期即可見到脊柱側(cè)彎和四肢關(guān)系攣縮(lu225。in233。,McArdle肌病,也稱糖原累積癥V型，為常染色體隱性遺傳病，也可見顯性遺傳，由染色體11q13上的磷酸化酶編碼(biān mǎ)基因突變所致 常于15歲前起病，男性多見，5倍于女性 表現(xiàn)為運動耐受性下降，尤其是短暫劇烈運動后出現(xiàn)肌肉痙攣性疼痛、無力，但在出現(xiàn)肌痛后休息片刻卻會出現(xiàn)運動耐受性增加，臨床表現(xiàn)為近端肌無力，腓腸肌肥大，對稱或不對稱,肌病代謝性肌病,第十七頁，共三十四頁。y,包涵(bāo hɑn)體肌炎,有散發(fā)性（sIBM）和遺傳性（iIBM），前者可能為自身免疫性，后者為常染色體隱性或顯性遺傳，大多數(shù)隱性遺傳性iIBM為9p1q1基因缺陷所致 sIBM在男女均可發(fā)病，但多見于中老年男性， iIBM常于兒童期發(fā)病 sIBM主要表現(xiàn)為無痛性肌無力，近端或遠端肌群均可受累。,多發(fā)性肌炎,可能與免疫異常、病毒感染和遺傳因素有關(guān) 任何年齡均可發(fā)病(fā b236。,肌營養(yǎng)不良癥心臟問題的處理(chǔlǐ)指南,通過超聲心動圖和心電圖進行診斷，看是否有心臟問題 在做任何手術(shù)前要檢查心臟，根據(jù)不同患病類型定期檢查心臟 在對心臟進行檢查和治療的同時，進行肺功能的評估和治療 當(dāng)心臟開始出現(xiàn)問題時用血管(xu232。,先天性肌營養(yǎng)不良癥,為一組異質(zhì)性常染色體隱性遺傳病 出生時即起病 主要特征(t232。b236。)喉部肌肉漸漸無力，最后會導(dǎo)致吞咽困難,肌病肌營養(yǎng)不良癥,第十一頁，共三十四頁。,眼咽肌型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳，與14q11.213上編碼多聚腺苷結(jié)合蛋白2（PAB2）基因的GCG過度重復(fù)有關(guān) 30歲左右起病 首先影響眼瞼和喉部的肌肉，雖然進展慢，但是(d224。自嬰兒至中年均可起病 面部、肩部以及上臂逐漸無力和萎縮，可見特殊的“衣架肩” 。chu225。,肢帶型肌營養(yǎng)不良癥,根據(jù)遺傳方式分為1型（常染色體顯性）和2型（常染色體隱性），每一型根據(jù)不同基因缺陷又分為許多亞型，目前已確認的有15個亞型，1型有5個亞型（1A1F），2型有10個（2A2I）
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