【正文】 肌假肥大(肌肉脂肪浸潤)體 積增大\堅硬amp。無力, 也見于臂肌\三角肌\岡下肌 約1/3的患兒精神發(fā)育(fāy249。)遲滯,臨床表現(xiàn),③女性(nǚx236。ng)為基因攜帶者, 有些攜帶者可有肢體無力 \腓腸肌假肥大amp。血清CK↑,腓腸肌假肥大(f233。id224。),第八十六頁，共一百零三頁。,⑤EMG典型肌源性損害(sǔnh224。i) 血清CK\LDH\GOT\GPT\醛縮酶↑(CK↑50倍 以上), 尿肌酸↑, 肌酐↓ 病程晚期心臟受累, ECG異常,臨床表現(xiàn),④Duchenne型在PMD中病情最嚴重, 與患兒家族遺傳代數(shù)成反比, 受累代數(shù)愈多, 病情愈輕, 散發(fā)病例(b236。ngl236。)最嚴重, 預(yù)后不良,第八十七頁，共一百零三頁。,Becker(1957)首先報告, Becker型較少見 肌肉Dys水平正常, 但蛋白性質(zhì)改變(良性型) 具有DMD基本特征: X連鎖隱性遺傳, 腓腸肌假肥 大, 近端肌無力, 血清CK水平↑, 肌源性損害EMG 不同點: 發(fā)病(11歲)amp。死亡年齡(42歲)較晚, 進展 慢,病程25年, 40歲后仍能行走, 通常不伴心肌 受累amp。認知功能(gōngn233。ng)缺損, 血清CK↑不顯著, 預(yù)后好,臨床表現(xiàn),(2) Becker型肌營養(yǎng)不良 (Becker muscular dystrophy, BMD),1. 假肥大型(d224。x237。ng),第八十八頁，共一百零三頁。,常見的常染色體顯性遺傳肌病 遺傳缺陷: 4q35染色體, 同源框基因(jīyīn)(長約180個 堿基對的DNA序列)重組,臨床表現(xiàn),2. 面肩肱(LandouzyD233。jerine)型肌營養(yǎng)不良 (facioscapulohumeral dystrophy),第八十九頁，共一百零三頁。,①自兒童期至中年(zhōngni225。n), 多在青春期發(fā)病 肌無力典型局限于面\肩amp。臂肌, 常見翼狀肩胛, 心臟不受累, 臨床嚴重程度差異頗大,臨床表現(xiàn),第九十頁，共一百零三頁。,②早期癥狀: 表情肌無力, 眼瞼閉合不全吹哨amp。鼓腮困難 面肌萎縮, 呈斧頭臉特殊肌病面容 逐漸侵犯上肢帶肌如三角肌/岡上肌/岡下肌, 以及肱二頭肌\肱三頭肌amp。胸大肌上半部 三角肌amp。腓腸肌偶見假肥大 肩胛肌受累出現(xiàn)翼狀肩胛 口輪匝肌假肥大, 口唇變厚微噘 脛前肌/腓骨肌常受累, 下肢遠端可無力amp。足下垂 一般不伴心肌損害, 病變可向軀干肌amp。髖肌蔓延 病情進展緩慢, 一般不影響正常(zh232。ngch225。ng)壽命,臨床表現(xiàn),第九十一頁，共一百零三頁。,③EMG顯示(xiǎnsh236。)肌源性損害 肌肉活檢表現(xiàn)肌病征, 但組織學(xué)改變較輕 血清CK水平正?；蜉p度增高,臨床表現(xiàn),第九十二頁，共一百零三頁。,包含一組肌營養(yǎng)不良變異型 常染色體顯性或隱性遺傳, 散發(fā)病例不少(b249。 shǎo)見 病變主要累及肢體近端 此型有Dys存在, 無Xp21突變 一般包括: 不符合DMD\BMD或面肩肱型肌營養(yǎng) 不良診斷標準, 但表現(xiàn)肢帶肌無力患者,臨床表現(xiàn),3. 肢帶型肌營養(yǎng)不良(limbgirdle dystrophy)Erb型,第九十三頁，共一百零三頁。,①兒童晚期\青少年或成年(ch233。ngni225。n)早期發(fā)病, 男女均罹患 與Duchenne型和Becker型相比, 肩帶肌amp。骨盆帶肌 幾乎同等程度受累 首發(fā)癥狀: 骨盆帶肌萎縮, 腰椎前凸, 呈鴨步, 上 樓amp。坐位站起困難 肩胛帶肌受累可見肌萎縮\抬臂困難amp。翼狀肩胛,無 假肥大 病情進展緩慢, 病后平均20年喪失行動能力,臨床表現(xiàn),②EMG amp。肌活檢(hu243。 jiǎn)均為肌源性損害 血清CK輕度↑, ECG正常,第九十四頁，共一百零三頁。,常染色體顯性遺傳, 也有散發(fā)病例 30~50歲常見 首發(fā)癥狀: 上瞼下垂amp。眼球運動障礙, 雙側(cè)對稱 逐漸出現(xiàn)吞咽困難\輕度面肌力弱\咬肌無力amp。萎縮(wěi suō) \構(gòu)音不清等, 吞咽困難嚴重, 可能需鼻飼或胃造 口術(shù) 血清CK正?；蜉p度升高,臨床表現(xiàn),4. 眼咽型肌營養(yǎng)不良(oculopharyngeal dystrophy),第九十五頁，共一百零三頁。,常染色體顯性變異型 典型40歲后起病。 純合子發(fā)病較早, 癥狀較重 主要影響手足小肌肉\腕伸肌\足背屈肌 病程(b236。ngch233。ng)緩慢進展 也有報道常染色體隱性遺傳或散發(fā)的遠端肌病, 表現(xiàn)年輕人進行性下肢無力,臨床表現(xiàn),5. 遠端型肌營養(yǎng)不良(distal dystrophy),第九十六頁，共一百零三頁。,典型常染色體顯性遺傳, 隱性遺傳amp。散發(fā)病例 某些病例與線粒體DNA缺失有關(guān) 通常30歲前發(fā)病 早期上瞼下垂, 出現(xiàn)進展性眼外肌麻痹, 常見 面肌無力amp。四肢肌亞臨床受累 病程緩慢(huǎnm224。n)進展, 易誤診為重癥肌無力,臨床表現(xiàn),6. 眼肌型肌營養(yǎng)不良(ocular dystrophy),第九十七頁，共一百零三頁。,X連鎖(li225。n suǒ)隱性(Xq28)遺傳, 常染色體顯性(1q11)很少 兒童期發(fā)病, 緩慢進展 肌萎縮\無力amp。攣縮(肱二頭肌\肱三頭肌\腓骨肌amp。 脛前肌常見, 后擴展至肢帶肌) 可見心臟傳導(dǎo)異常amp。心肌病, 血清CK輕度↑, 應(yīng) 監(jiān)測心臟功能, 必要時植入起搏器,臨床表現(xiàn),7. 埃德型肌營養(yǎng)不良(EmeryDreifuss dystrophy),第九十八頁，共一百零三頁。,40歲后發(fā)病表現(xiàn)進展性脊旁肌無力\背部疼痛 amp。典型(diǎnx237。ng)脊柱后凸可有家族史 血清CK輕度↑ CT顯示脊旁肌為脂肪所代替,臨床表現(xiàn),8. 脊旁肌營養(yǎng)不良(paraspinal dystrophy),第九十九頁，共一百零三頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)確診 臨床表現(xiàn)amp。遺傳方式 基因amp。抗肌萎縮蛋白檢測 EMG\肌肉病理檢查\血清CK測定,肌無力的病人須注意(zh249。 y236。)除外遺傳性病因 必要時應(yīng)檢查家族的其他成員 由于許多遺傳性疾病有不同的臨床表現(xiàn) 可以采用遺傳學(xué)檢查確定,診斷(zhěndu224。n),第一百頁，共一百零三頁。,治療(zh236。li225。o),本病迄今無特異性治療, 支持(zhīch237。)療法為主,第一百零一頁，共一百零三頁。,謝 謝,第一百零二頁，共一百零三頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),神經(jīng)肌肉接頭和肌肉疾病。波動期：5年內(nèi)，1～2年內(nèi)變化大。發(fā)展為ⅡA\ⅡB型。短暫用力后肌力增強、持續(xù)收縮后又呈病態(tài)疲勞是特征性表現(xiàn)。低頻使波幅降低,高頻可使波幅增高。心律失常(xīn lǜ shī ch225。nɡ)者：糾正心律失常(xīn lǜ shī ch225。nɡ)。翼狀肩胛前鋸肌amp。斜方肌無力, 不能固定肩胛內(nèi)。Becker(1957)首先報告, Becker型較少見。肩胛肌受累出現(xiàn)翼狀肩胛。肩胛帶肌受累可見肌萎縮\抬臂困難amp。翼狀肩胛,無。純合子發(fā)病較早, 癥狀較重,第一百零三頁，共一百零三頁。,