20xx年醫(yī)學(xué)專題—18病例討論1-資料下載頁
2024-11-04 07:38本頁面
【正文】 ams綜合癥,成人期陸續(xù)出現(xiàn)一些病癥，包括高血壓、進(jìn)行性關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、反復(fù)的尿路感染，以及包括肥胖、慢性便秘、憩室與膽石癥、高鈣血癥在內(nèi)的胃腸疾病。他們絕大多數(shù)需與父母一起生活，或如集體養(yǎng)育院或監(jiān)護(hù)(jiānh249。)公寓中生活。 局部患兒出現(xiàn)突然死亡。局部死亡與實(shí)施麻醉有關(guān)。,自然(z236。r225。n)病史,第三十四頁，共四十二頁。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,金標(biāo)準(zhǔn)：FISH (Fluorescence in situ hybridization) 熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)出7q11.23區(qū)域基因的微缺失。大局部缺失長(zhǎng)度1.5Mb。 CGH 〔Comparative GenomeHybridization〕比較(bǐji224。o)基因組雜交：一種改進(jìn)的染色體熒光原位雜交,診斷(zhěndu224。n)方法,WS 不是由染色體異常造成的，因此(yīncǐ)對(duì)染色體進(jìn)行的一般性實(shí)驗(yàn)分析對(duì)診斷WS 無效。,第三十五頁，共四十二頁。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,Lowery的WS表現(xiàn)型評(píng)分表 美國兒科學(xué)會(huì)WS 臨床診斷評(píng)分表 臨床特征、性格特點(diǎn)、智力(zh236。l236。)評(píng)估、血生化〔血鈣、甲狀腺功能、生長(zhǎng)激素等〕、甲狀腺超聲、心臟彩超等。,其他(q237。tā)診斷方法,第三十六頁，共四十二頁。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,Lowery的WS表現(xiàn)型評(píng)分表,第三十七頁，共四十二頁。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,WS診斷(zhěndu224。n)評(píng)分表,第三十八頁，共四十二頁。,www.themegallery.com,Company Logo,提示(t237。sh236。),對(duì)癥治療 飲食干預(yù)、糾正心血管、脊柱等畸形、矯正(jiǎozh232。ng)和治療斜視、聽覺過敏、注意缺乏等。 輔助教育和訓(xùn)練，心理干預(yù)。,治療(zh236。li225。o),第三十九頁，共四十二頁。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,對(duì)于因發(fā)育緩慢、智力障礙、癲癇等來就診神經(jīng)科的病人，如合并特殊面容、心血管畸形、喂養(yǎng)困難、全身其他(q237。tā)系統(tǒng)問題，需考慮基因異常，對(duì)可疑患者行FISH或CGH檢測(cè)可確診。,Williams綜合癥,第四十頁，共四十二頁。,謝謝,第四十一頁，共四十二頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),2021年6月。谷丙轉(zhuǎn)氨酶 13U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶29U/L。尿素6.2mmol/L，肌酐20.0umol/L。視覺誘發(fā)電位：雙眼護(hù)目鏡視覺誘發(fā)電位可引出波形。72,701,09874,154,209。在香港的華人中發(fā)病率約1/23500，挪威發(fā)病率1/7500。許多病癥可能是缺失區(qū)域內(nèi)其他基因微缺失造成的。認(rèn)知功能不平衡(p237。ngh233。ng)：語言的總體能力比認(rèn)知能力高。他們絕大多數(shù)需與父母一起生活，或如集體養(yǎng)育院或監(jiān)護(hù)公寓中生活,第四十二頁，共四十二頁。
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