20xx年醫(yī)學(xué)專題—18病例討論1-免費(fèi)閱讀
【正文】 認(rèn)知功能不平衡(p237。ir243。,治療(zh236。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,Lowery的WS表現(xiàn)型評(píng)分表,第三十七頁(yè)，共四十二頁(yè)。o)基因組雜交：一種改進(jìn)的染色體熒光原位雜交,診斷(zhěndu224。 局部患兒出現(xiàn)突然死亡。r225。,第三十一頁(yè)，共四十二頁(yè)。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,第二十九頁(yè)，共四十二頁(yè)。 牙齒：局部無(wú)牙，小牙，牙釉質(zhì)發(fā)育不良，咬合錯(cuò)位。 肌肉骨骼：關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度，攣縮，脊柱畸形，額外的骶部皺褶。ngyīn),第二十四頁(yè)，共四十二頁(yè)。,第二十三頁(yè)，共四十二頁(yè)。,此后(cǐ h242。,www.themegallery.com,Company Logo,補(bǔ)充(bǔchōng)檢查結(jié)果,基因(jīyīn)檢測(cè),2021.8.29 上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所 基因(jīyīn)檢測(cè)報(bào)告: 全基因組拷貝數(shù)變異〔CNVs〕檢測(cè) 方法：CGH 〔比較基因組雜交〕,第十九頁(yè)，共四十二頁(yè)。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。,第十三頁(yè)，共四十二頁(yè)。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。,第十頁(yè)，共四十二頁(yè)。 2021.8.1 第六人民醫(yī)院：異常腦電圖〔睡眠狀態(tài)下，背景腦電圖活動(dòng)為中電位θ活動(dòng)伴有δ活動(dòng)，兩半球見(jiàn)有中高電位尖波、尖慢波活動(dòng)伴短陣發(fā)放，有時(shí)呈左右側(cè)交替出現(xiàn)〕。nɡ shǐ)匯報(bào),生化(shēnɡ hu224。雙側(cè)腹股溝斜疝，陰莖短小。,第四頁(yè)，共四十二頁(yè)。)來(lái)我院門(mén)診就診。nzhěn)就診日期：2021年8月29日 主訴：生后生長(zhǎng)發(fā)育異常23月余。,第二頁(yè)，共四十二頁(yè)。,病史(b236。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。可見(jiàn)通貫掌。),2021.9.13 兒科醫(yī)院 谷丙轉(zhuǎn)氨酶 13U/L，谷草(gǔcǎo)轉(zhuǎn)氨酶29U/L 尿素6.2mmol/L，肌酐20.0umol/L,第八頁(yè)，共四十二頁(yè)。腦電圖地形圖以δ頻帶功率增強(qiáng)為著。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。nɡ shǐ)匯報(bào),心臟(xīnz224。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。nɡ shǐ)匯報(bào),染色體,2021.7.6 兒科醫(yī)院 染色體核型分析(fēnxī)： 46，XY,第十五頁(yè)，共四十二頁(yè)。,www.themegallery.com,Company Logo,補(bǔ)充(bǔchōng)檢查結(jié)果,基因(jīyīn)診斷,威廉氏癥候群 〔WilliamsBeuren syndrome,WBS〕,7q11.23區(qū)域(qūy249。u)將此類疾病稱為Williams綜合癥〔WS〕 或WilliamsBeuren綜合征〔WBS〕,第二十二頁(yè)，共四十二頁(yè)。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,大多數(shù)病例散發(fā)于正常家庭，少數(shù)屬于常染色體顯性遺傳。,www.them
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