20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—18病例討論1-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 。雙側(cè)腹股溝斜疝，陰莖短小。nɡ shǐ)匯報(bào),第六頁(yè)，共四十二頁(yè)。nɡ shǐ)匯報(bào),生化(shēnɡ hu224。ngch225。 2021.8.1 第六人民醫(yī)院：異常腦電圖〔睡眠狀態(tài)下，背景腦電圖活動(dòng)為中電位θ活動(dòng)伴有δ活動(dòng)，兩半球見(jiàn)有中高電位尖波、尖慢波活動(dòng)伴短陣發(fā)放，有時(shí)呈左右側(cè)交替出現(xiàn)〕。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。,第十頁(yè)，共四十二頁(yè)。)聽(tīng)力損害。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。,第十二頁(yè)，共四十二頁(yè)。,第十三頁(yè)，共四十二頁(yè)。)測(cè)定,2021.8.1 第六人民醫(yī)院 Gesell測(cè)定(c232。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。)基因：SRY〔Y染色體性別決定基因〕 檢測(cè)方法：基因組DNA PCR擴(kuò)增及測(cè)序 結(jié)果：SRY基因測(cè)序：未發(fā)生基因突變。,www.themegallery.com,Company Logo,補(bǔ)充(bǔchōng)檢查結(jié)果,基因(jīyīn)檢測(cè),2021.8.29 上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所 基因(jīyīn)檢測(cè)報(bào)告: 全基因組拷貝數(shù)變異〔CNVs〕檢測(cè) 方法：CGH 〔比較基因組雜交〕,第十九頁(yè)，共四十二頁(yè)。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,Williams和同事(t243。,此后(cǐ h242。 越來(lái)越多報(bào)道說(shuō)明WS不是罕見(jiàn)的精神發(fā)育遲滯(ch237。,第二十三頁(yè)，共四十二頁(yè)。nq236。ngyīn),第二十四頁(yè)，共四十二頁(yè)。 行為表現(xiàn)：平均智商接近56，范圍在4180之間；個(gè)性友善，愛(ài)說(shuō)話；焦慮；聲音嘶??；對(duì)聲音敏感；輕度神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙；輕度原發(fā)性痙攣(j236。 肌肉骨骼：關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度，攣縮，脊柱畸形，額外的骶部皺褶。n)異常,心血管：主動(dòng)脈瓣上狹窄最多見(jiàn)〔64%患者〕；外周肺動(dòng)脈狹窄；心房和心室間隔缺損，腎動(dòng)脈狹窄伴高血壓，大動(dòng)脈發(fā)育不全及其他動(dòng)脈畸形。 牙齒：局部無(wú)牙，小牙，牙釉質(zhì)發(fā)育不良，咬合錯(cuò)位。shū)面容,寬闊前額 凹陷的鼻梁 眼周浮腫仍可見(jiàn)內(nèi)眼瞼 斜視 星狀〔花狀〕藍(lán)色虹膜 長(zhǎng)人中 稀小牙齒 闊嘴 突出的下唇(xi224。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,第二十九頁(yè)，共四十二頁(yè)。ch225。,第三十一頁(yè)，共四十二頁(yè)。然而額葉、顳葉、杏仁核、海馬、海馬回及小腦并未減小，體積甚至比正常發(fā)育個(gè)體大，說(shuō)明WS患者的腦結(jié)構(gòu)存在巨大的差異性。r225。,第三十三頁(yè)，共四十二頁(yè)。 局部患兒出現(xiàn)突然死亡。n)病史,第三十四頁(yè)，共四十二頁(yè)。o)基因組雜交：一種改進(jìn)的染色體熒光原位雜交,診斷(zhěndu224。l236。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,Lowery的WS表現(xiàn)型評(píng)分表,第三十七頁(yè)，共四十二頁(yè)。sh236。,治療(zh236。tā)系統(tǒng)問(wèn)題，需考慮基因異常，對(duì)可疑患者行FISH或CGH檢測(cè)可確診。ir243。視覺(jué)誘發(fā)電位：雙眼護(hù)目鏡視覺(jué)誘發(fā)電位可引出波形。認(rèn)知功能不平衡(p237。
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